La redazione di Top Doctors
Cos'è l'aplasia midollare?
L'aplasia midollare è un'insufficienza nel midollo caratterizzata da una totale scomparsa (grave aplasia) o parziale (aplasia moderata) di progenitori ematopoietici (cellule) nel midollo osseo, che dà luogo ad una pancitopenia periferica nel sangue, spesso accompagnata da Sindrome anemica, infettiva e emorragica. Sebbene esistano varianti congenite, nella maggior parte dei casi l'origine è sconosciuta. La prognosi dipende dalla gravità dell'aplasia in ogni paziente.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dipendono dall'intensità del deficit delle cellule del sangue. Pertanto, questo deficit può manifestarsi con:
- Stanchezza
- Debolezza
- Pallore
- Sensazione di capogiro
- Palpitazioni
- Cefalea
Inoltre, possono verificarsi ulcera orale e infezioni ricorrenti a causa della carenza di leucociti. Il deficit nelle piastrine, inoltre, può produrre:
- Ematomi a seguito di piccoli traumi
- Sangue da gengive, naso o congiuntiva
- Emorragie in altre parti del corpo, anche severe
Cause dell'aplasia spinale o perché si verifica
Le cause della aplasia spinale possono essere congenite o acquisite:
Congenite, tra le cause congenite sono:
- L'anemia di Fanconi;
- Sindrome di Schwachman-Diamond con insufficienza pancreatica, displasia metafisaria e neutropenia ipoplasica;
- Aplasia a causa della discheratosi congenita.
Acquisite, tra le quali:
- Idiopatica, senza causa apparente;
- Secondaria. Causata da radiazioni ionizzanti, farmaci, sostanze chimiche, epatite sieronegativa o altri virus (HIV, tra gli altri);
- Da emoglobinuria parossistica notturna.
Si può prevenire?
Il modo migliore per prevenire l'aplasia midollare è quello di eseguire periodicamente esami del sangue per verificare che tutte le cellule del sangue siano in ordine, e che la quantità sia ottimale.
Qual è il trattamento?
Il trattamento principale è quello di individuare ed eliminare la causa scatenante dell'aplasia, dove possibile. Inoltre, qualunque sia l'alternativa terapeutica, è importante iniziare il trattamento al più presto possibile, dal momento che da ciò dipenderà anche la positività della risposta e la sopravvivenza del paziente. I trattamenti possono includere:
- Trapianto di midollo osseo da fratello con HLA-identico;
- Trattamento immunosoppressivo (TIS);
- Ciclosporina;
- Altri immunosoppressori: microfenolato mofetile, ciclofosfamide in dosi elevate, inibitori della chinasi mTOR, etc.;
- Trapianto alogeno di progenitori ematopoietici da un donatore alternativo al fratello con HLA-identico.