Malattie del metabolismo

Che cosa sono i disturbi metabolici?

I disturbi metabolici sono condizioni diverse che influenzano il metabolismo dell’organismo e la sua capacità di disgregare il cibo. I disturbi metabolici vengono di solito ereditati in famiglia, attraverso un gene difettoso che si traduce in una carenza di enzimi. Questi vengono chiamati disturbi metabolici ereditari.

Esistono centinaia di disturbi metabolici diversi e i sintomi, la prognosi e il trattamento possono variare molto.

Il metabolismo è l’insieme complesso dei processi e delle reazioni chimiche che consentono all’organismo di creare energia. A tal fine sono necessari enzimi e determinate sostanze chimiche, la cui assenza fa insorgere un disturbo metabolico. 
Esistono diverse categorie di disturbi metabolici, tra cui:

• Disturbi nei quali un determinato enzima o una sostanza chimica si accumula perché non può venire disgregata;
• Disturbi che comportano una quantità limitata di un determinato enzima o di una sostanza chimica;
• Disturbi causati dalla mancanza di determinati enzimi o sostanze chimiche.

La fenilchetonuria (Phenylketonuria, PKU) è un disturbo metabolico ereditario causato dalla carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi, che può condurre a difficoltà nell’apprendimento o a disabilità fisiche se non trattato. 

Altri disturbi metabolici ereditari includono:

• Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, MCADD);
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero (Maple Syrup Urine Disease, MSUD);
• Glicogenosi (Glycogen Storage Disease, GSD);
• Galattosemia;
• Disturbi mitocondriali;
• Sindrome di Gilbert, ossia un disordine del metabolismo della bilirubina.

Prognosi della malattia

A seconda del tipo di disturbo metabolico e della qualità della sua gestione, i bambini e gli adulti affetti dalla condizione possono ammalarsi seriamente e necessitare di ricovero ospedaliero.

I disturbi rilevati alla nascita, se trattati, possono essere gestiti bene. 

Sintomi dei disturbi metabolici

I sintomi dei disturbi metabolici variano a seconda del tipo di disturbo e possono essere cronici o a insorgenza improvvisa.

Nei disturbi metabolici ereditari i sintomi possono manifestarsi subito dopo la nascita, sebbene alcuni fra questi non saranno evidenti per anni. I sintomi possono includere:

• Affaticamento
• Nausea
• Perdita di peso 
• Scarso appetito
• Dolore addominale
• Convulsioni
• Itterizia
• Ritardi nello sviluppo
• Coma

Diagnosi per i disturbi metabolici

Tutti i bambini vengono sottoposti a un controllo per stabilire l’eventuale presenza di determinati disturbi metabolici ereditari.

Qualora si sospetti la presenza di un disturbo metabolico nel bambino dopo la nascita, vengono eseguiti degli esami del sangue per stabilirlo.

Il motivo per cui un disturbo metabolico non viene rilevato alla nascita è che, a volte, i sintomi non compaiono per un certo periodo di tempo, ma, una volta comparsi, richiederanno degli esami del sangue e l’analisi del DNA al fine di essere diagnosticati. Centri ed équipe specializzati sono in grado di seguire tali esami.

Quali sono le cause dei disturbi metabolici?

La maggior parte dei disturbi metabolici è causata dal fatto che un singolo enzima non viene prodotto dal corpo o non funziona correttamente.

Il codice richiesto per creare quell’enzima specifico è contenuto in una coppia di geni che, se difettosi, possono provocare un disturbo metabolico.

Tuttavia, solo i bambini che ereditano due copie di un gene difettoso dai propri genitori svilupperanno un disturbo metabolico.

Si possono prevenire?

I disturbi metabolici ereditari non possono essere prevenuti; tuttavia, la prognosi è spesso migliore se vengono gestiti e trattati per tempo.

Trattamenti per i disturbi metabolici

Non esistono cure disponibili per i disturbi metabolici ereditari, ma il trattamento mira comunque al superamento dei problemi a livello di metabolismo.

I trattamenti variano in ogni caso a seconda del tipo di disturbo metabolico.

Il trattamento può comportare una dieta speciale che elimina determinate sostanze nutritive, l’assunzione di sostituti enzimatici o la disintossicazione del sangue da sostanze chimiche pericolose accumulatesi come conseguenza di un metabolismo compromesso.

A quale specialista rivolgersi?

L’Endocrinologo è in grado di trattare i disturbi metabolici.