Amiloidosi cardiaca: l’importanza di una diagnosi precoce
Riconoscere precocemente l’amiloidosi è fondamentale per prescrivere una cura appropriata. Ma che cos’è esattamente l’amiloidosi e come si diagnostica? Scopriamolo insieme al Dott. Piergiuseppe Piovesana, specialista in Cardiologia
Amiloidosi cardiaca: di che cosa si tratta?
L’amiloidosi cardiaca è una patologia da accumulo di proteine anomale nel muscolo cardiaco ed è considerata una malattia rara. Tuttavia negli ultimi anni, grazie anche alla scoperta di nuove tecniche diagnostiche e soprattutto di nuovi farmaci in grado di contrastarne la evoluzione, sono migliorate le conoscenze e sono aumentati i riscontri diagnostici.
Esistono diverse forme di Amiloidosi caratterizzate da depositi di varie proteine. Le più frequenti sono:
- Amiloidosi AL (patologia acquisita secondaria all’accumulo di catene leggere prodotte da un clone plasmacellulare);
- Amiloidosi TTR (forma ereditaria o acquisita caratterizzata dal deposito di una proteina del sangue la transtiretina mutata o degenerata, prodotta dal fegato e normalmente deputata al transporto dell’ormone tiroideo nel sangue).
Il deposito avviene abbastanza rapidamente nelle forme AL (patologie tumorali oggi contrastabili con la chemioterapia) e compromette progressivamente il funzionamento cardiaco, danneggiando inizialmente la fase diastolica e successivamente anche la pompa cardiaca, per cui è particolarmente importante una diagnosi precoce. L’evoluzione è più lenta nella forma TTR e si rende manifesta in genere tardivamente (anche in questa forma di amiloidosi ci sono oggi dei farmaci in grado di fermare la evoluzione della patologia).
Quali sono i sintomi più frequenti?
I sintomi della malattia sono generalmente legati allo scompenso cardiaco diastolico ma esistono alcune condizioni più precoci come l’ipotensione ortostatica, le vertigini, la disfunzione erettile, i formicolii alle estremità o la sindrome del tunnel carpale bilaterale che possono porre il sospetto di amiloidosi (red flag).
Come si svolge la diagnosi?
L’iter diagnostico parte in genere da una visita cardiologica e comprende una valutazione neurologica ed ematologica.
Le alterazioni rilevabili dal Cardiologo sono ricavabili dall’elettrocardiogramma (bassi voltaggi) e soprattutto dall’ecocardiogramma: presenza di uno spessore parietale del muscolo cardiaco sproporzionato, una ecoriflettenza a granuli del miocardio, un grado variabile di disfunzione diastolica, un ispessimento dei lembi valvolari, la presenza di versamento pericardico, la distensione della vena cava inferiore.
In presenza di queste alterazioni molto suggestive per la diagnosi l’iter successivo è orientato alla caratterizzazione del tipo di amiloidosi tramite ulteriori indagini quali la scintigrafia ossea, la ricerca ematologica del clone plasmacellulare e la biopsia del grasso periombelicale o direttamente del tessuto miocardico.
Una volta posto il sospetto di amiloidosi in base alla clinica e al reperto ecocardiografico, l’iter successivo dovrebbe essere attuato nei centri di riferimento regionali che hanno a disposizione personale e tecnologie adeguate e che sono autorizzati al trattamento con i nuovi farmaci.