Calcolosi urinaria nei bambini: quali sono le cause?
Negli ultimi decenni, il peso dei ricoveri ospedalieri, degli accessi al pronto soccorso e di interventi chirurgici per nefrolitiasi in età pediatrica ha subito un incremento. Questo aumento sembra coinvolgere maggiormente la popolazione adolescente. Il Dott. Michele Gnech, esperto in Urologia Pediatrica a Milano, spiega quali sono le cause e in che modo è possibile curarla
Che cos’è la calcolosi delle vie urinarie e come si manifesta?
La calcolosi delle vie urinarie anche denominata urolitiasi o nefrolitiasi è una malattia rara nei bambini. Molti fattori
come: popolazione di provenienza, area geografica, stato socio-economico, abitudini alimentari possono influenzarne l’incidenza e la composizione chimica dei calcoli. Dati generali sulle popolazioni adulte indicano che l’incidenza è maggiore in Oriente, mentre nei soggetti di età̀ inferiore a 18 anni si ritiene che l’incidenza della nefrolitiasi sia il 5-10% rispetto a quella degli adulti.
Da cosa è causata?
Le malformazioni del tratto urinario e frequenti infezioni delle vie urinarie possono favorire la formazione di calcoli chiamati calcoli di “struvite”. Nei paesi economicamente sviluppati, i calcoli sono composti prevalentemente da ossalato di calcio (60-90%) o fosfato di calcio (10-20%). Al contrario, nei paesi a basso reddito, sono più comuni i calcoli costituiti da acido urico o ammonio.
Le abitudini alimentari rappresentano da sole un fattore di rischio o comunque una condizione di peggioramento in un quadro di predisposizione genetica. La scarsa idratazione e quindi la scarsa produzione di urina portano a un’elevata concentrazione di soluti (residui) nelle urine, favorendo la formazione di cristalli non solubili. Un aumento di sodio (sale da cucina) nella dieta produce un aumento di escrezione urinaria di calcio, che di per sé favorisce la formazione di calcoli. Anche l’alto apporto di proteine aumenta l’escrezione urinaria di acido urico, ossalati e calcio che possono portare ad un basso livello urinario pH (urine acide), che a sua volta favorisce la precipitazione di acido urico e ossalato di calcio. L’obesità, rimane invece una delle cause potenziali più controverse riguardo alla formazione dei calcoli. Allo stesso tempo, elevati livelli urinari di citrato, abbondante idratazione e dieta ricca di frutta e verdura diminuiscono la cristallizzazione e quindi la formazione di calcoli.
Come viene diagnosticata?
L’esordio e le manifestazioni cliniche, della litiasi renale, nei bambini sono spesso differenti da quelli degli adulti. Speso la nefrolitiasi può rimanere asintomatica per molto tempo e la diagnosi può essere casuale (riscontro in corso di esami per altre problematiche) e/o tardiva. La mancanza di sintomi specifici può renderne difficile la diagnosi soprattutto nell’età pre-scolare. Sintomi aspecifici come macroematuria o microematuria (presenza di sangue visibile nelle urine), infezioni ricorrenti del tratto urinario o la presenza isolata di globuli bianchi nelle urine possono essere il primo segno indiretto di calcoli nelle vie urinarie a qualsiasi età. Fortunatamente, invece l’insufficienza renale acuta da ostruzione (quando un calcolo o più calcoli bloccano il passaggio dell’urina) è un evento raro.
Un pianto inconsolabile e l’irritabilità̀ sono i segni più tipici nei neonati. Il dolore addominale scarsamente localizzato associato a vomito e costipazione, rimangono sicuramente i sintomi più comuni nei primi anni di vita ma rendendo difficile la diagnosi differenziale con malattie più comuni. La classica colica renale tipica dell’età scolare e degli adulti si presenta all’improvviso con dolore al fianco di intensità alta che da dietro spesso si irradia anteriormente verso il basso.
Una valutazione diagnostica sistematica completa (anamnesi, indagini di laboratorio e almeno l’ecografia dell’apparato urinario) è obbligatoria in ogni bambino che presenti un primo episodio di litiasi, per stabilirne l’appropriato trattamento medico o chirurgico.
Alcune delle alterazioni metaboliche se non adeguatamente e tempestivamente diagnosticate e trattate possono portare a gravi conseguenze, come l’insufficienza renale cronica. Quindi è importante avere un approccio sistematico e multidisciplinare per ogni bambino che presenti nefrolitiasi. È quindi obbligatorio eseguire un attento studio metabolico per diagnosticare eventuali difetti metabolici e stabilire una terapia personalizzata in base all’età e al peso.
Gli esami ematici vanno eseguiti contestualmente agli esami urinari e servono al Nefrologo per indirizzarsi sugli esami di secondo livello e sulla terapia migliore per ogni bambino. L’ecografia è l’esame più utilizzato per valutare la presenza, dimensione e posizione dei calcoli nel tratto urinario e talvolta viene eseguito in combinazione con una radiografia (da eseguire dopo adeguata preparazione intestinale per eliminare il gas intestinale che può mascherare i calcoli). Rispetto agli adulti, per l’eccessiva dose di radiazioni e la necessità di sedazione in ambito pediatrico, TC con scansioni ultra low-dose sono riservate a casi particolari, nei quali i dettagli anatomici possono essere utili per la strategia chirurgica.
È possibile curare la calcolosi delle vie urinarie?
Fino a qualche decennio fa i bambini con calcoli delle vie urinarie venivano gestiti come “piccoli adulti “, sia per le minori conoscenze mediche sia per la strumentazione a disposizione degli urologi, ma oggi fortunatamente non è più così.
Tralasciando i trattamenti specifici per le Malattie Metaboliche Rare, poiché hanno una specifica terapia in base al difetto sottostante, il trattamento medico indicato in tutte le forme di calcoli renali è sempre un’adeguata idratazione. Il volume di acqua da assumere deve essere adeguato al peso del piccolo paziente.
La terapia medica espulsiva con farmaci specifici invece è riservata a casi selezionatissimi, spesso in acuto quando un unico calcolo non ostruttivo e di pochi mm sia localizzato nella parte distale dell’uretere.
L’approccio chirurgico invece nel bambino è cambiato in modo significativo negli ultimi due decenni: la chirurgia a cielo aperto è ormai riservata solo a casi selezionatissimi ed è stata pressoché sostituita dalle tecniche mini-invasive grazie alla miniaturizzazione di strumenti endoscopici e dei sistemi ottici. L’obiettivo della chirurgia è lo stesso che per gli adulti; ottenere uno stato stone-free (assenza di calcoli) con il minor numero di procedure mini-invasive possibili.
La principale differenza con l’età adulta, ed anche svantaggio, è però che qualsiasi procedura, compresa l’ESWL (litotrissia extracorporea ad onde d’urto), in età pre-adolescenziale, devono essere eseguite in anestesia generale.
La decisione della miglior tecnica chirurgica da utilizzare si basa generalmente su aspetti clinici e radiografici: dimensioni del calcolo, localizzazione, numerosità, presenza di ostruzione, presenza di infezione delle vie urinarie o di un quadro settico, ecc. Ogni caso deve essere studiato in maniera approfondita e contestualizzato al bambino.
La maggior parte dei calcoli può essere gestita con successo con la litotrissia extracorporea (ESWL), ureteroscopia intrarenale retrograda (RIRS), nefrolitotomia percutanea (PCNL) o una combinazione di questi trattamenti, riservando la chirurgia a cielo aperto a rarissimi casi dove vi è una concomitante anomalia anatomica da correggere (ostruzione pelvi-ureterica o della giunzione ureterovesicale).