Che cos’è il Feocromocitoma?
Il Feocromocitoma può essere asintomatico o presentarsi sotto forma di ipertensione, cefalea o diabete. Ci parla di questa forma tumorale il Prof. Massimo Mannelli, esperto in Endocrinologia a Firenze.
Che cos’è il Feocromocitoma?
Il Feocromocitoma è un tumore di origine neuroendocrina che interessa le cellule cromaffini che costituiscono la parte più interna della surrene, detta midollare. Cellule cromaffini si trovano peraltro anche in altre sedi come i gangli simpatici (nel Sistema Nervoso). Quando il tumore si forma in queste sedi, prende il nome di paraganglioma. In entrambi i casi il tumore ha capacità di sintetizzare e liberare delle sostanze, dette catecolamine, che sono responsabili del quadro clinico e delle sue complicanze.
Tuttavia, con il nome di paragangliomi, si indicano anche altre lesioni anche esse di origine neuroendocrina, ma di natura parasimpatergica. Queste lesioni si trovano nella regione della testa e del collo, nei corrispettivi gangli nervosi parasimpatici e, a differenza delle forme simpatergiche, quasi mai liberano catecolamine. Con termine inglese vengono definiti HNPGL (Head-Neck Paragangliomi)
I feocromocitomi/paragangliomi (Feo/PGL) sono tumori rari: colpiscono meno di 1 soggetto ogni 100.000 all’anno, ma hanno generalmente natura benigna (90% dei casi).
Oggi sappiamo che circa il 35% dei Feo/PGL si forma per un’anomalia genetica, cioè la mutazione di un gene che predispone al loro sviluppo. In questi casi spesso i tumori sono multipli, insorgono in età più giovane e possono colpire più membri di una stessa famiglia.
Quali sono i sintomi del Feocromocitoma?
I Feo/PGL presentano un quadro clinico molto variabile. Possono essere asintomatici in circa un terzo dei casi. I sintomi sono causati dal rilascio delle catecolamine che possono causare:
- Ipertensione, ansia, tremori, tachicardia
- Cefalea, nausea, vomito, sudorazione eccessiva
- Disturbi metabolici come intolleranza glicidica, fino al diabete
Quando le catecolamine vengono liberate in modo massivo ed acuto, si presenta la classica crisi con disturbi accessionali e rialzi pressori che possono anche essere tali da causare gravi complicanze come infarto miocardico, emorragia celebrale ed edema polmonare.
Come avviene la diagnosi?
La diagnosi è sempre difficile, sia per la rarità del tumore, sia per l’aspecificità dei sintomi (la crisi da Feo/PGL è simile alla crisi di panico) sia per il quadro talora sfumato o silente. Molti di questi tumori sono diagnosticati dopo il loro riscontro accidentale nel corso di un esame radiologico come l’ecografia e la TC, eseguiti per disturbi non connessi al tumore.
Altra modalità di diagnosi è la ricerca del tumore in quei soggetti che, essendo congiunti di un paziente affetto da Feo/PGL familiare sono risultati positivi all’analisi genetica. La conferma diagnostica avviene attraverso le analisi di laboratorio che mostrano un’alterata secrezione delle catecolamine. L’analisi però da effettuare non è il dosaggio delle catecolamine, ma quello dei loro metaboliti, le metanefrine. Queste possono essere misurate nel sangue o nelle urine e costituiscono l’indice più sensibile della presenza del tumore.
Qual è il trattamento per la Feocromocitoma?
Il trattamento principale consiste nell’intervento chirurgico, con rimozione della lesione. La tecnica raccomandata è oggi quella mini-invasiva laparoscopica. Nel caso di forme che colpiscono entrambe le surreni come nei casi familiari, è raccomandata, quando possibile, non l’asportazione di tutta la ghiandola ma, almeno da un lato, la asportazione del solo tumore con conservazione della parte corticale responsabile della secrezione di cortisolo e aldosterone. Questo al fine di evitare, in assenza di entrambe le surreni un ipocortisolismo cronico che deve essere trattato a vita con terapia sostitutiva. Prima dell’intervento è raccomandata una terapia farmacologica di preparazione finalizzata a evitare le complicanze pressorie sia nel corso dell’intervento che immediatamente dopo. Nel caso di una forma sporadica e benigna, la chirurgia porta a guarigione il paziente. Nelle forme familiari il paziente deve essere sottoposto a controlli annuali per tutta la vita.