Come si manifesta il Morbo di Parkinson?
Il Morbo di Parkinson (MP) è associato da molti al tremore. In realtà questo è solo uno dei sintomi e non sempre il più importante. Il Prof. Francesco Orzi, esperto in Neurologia a Roma, ci parla delle caratteristiche principali di questa patologia
Come si presenta il Morbo di Parkinson?
Il Morbo di Parkinson si manifesta con rigidità, instabilità posturale, lentezza e povertà di movimenti volontari.
È frequente anche affaticamento progressivo e riduzione di ampiezza dei movimenti, in particolare di quelli ripetitivi o alternati, insieme a riduzione della mimica facciale. Il tremore è tipicamente del tipo “a riposo”, evidente, per esempio, quando si appoggiano le mani sulle ginocchia. Il disturbo è in genere asimmetrico. Spesso i sintomi iniziali sono dolenzia alle grosse articolazioni e sensazione di durezza di gruppi muscolari. Non è infrequente che all’inizio del disturbo i pazienti vadano prima da un ortopedico o un reumatologo che da un neurologo.
Recentemente è cresciuta la consapevolezza della presenza di sintomi non-motori, tra cui depressione, ansia e disturbi del sonno, che aumentano gradualmente con la progressione della patologia. I sintomi non-motori dimostrano che le alterazioni anatomo-patologiche e biochimiche della malattia superano i confini dell’area dopaminergica nigro-striatale, zona profonda del cervello considerata inizialmente come l’unica ad essere interessata dal Parkinson. Quindi, le alterazioni vanno anche oltre il cervello ed interessano l'apparato olfattorio, il sistema nervoso enterico o il sistema simpatico cardiaco.
In cosa consiste la diagnosi di questa patologia?
La diagnosi è tipicamente clinica, cioè basata sulla valutazione dei sintomi e dei segni rilevabili durante la visita neurologica. È opportuno riconoscere che altre patologie potrebbero essere confuse con MP. Per esempio, la lentezza del movimento può riflettere disfunzioni piramidali e cerebrali, oppure la ridotta mimica facciale può esprimere una depressione, mentre la compromissione di movimenti alternati può dipendere da distonia o problemi muscolo-scheletrici. Sintomi o segni simili a quelli del MP possono essere, almeno in parte, associati a lesioni ischemiche di aree specifiche del cervello.
Attualmente, esami come il DAT-Scan con SPECT permettono di aiutare la diagnosi in casi dubbi. Sono in corso ricerche per valutare altri approcci diagnostici basati su neuroimaging con RMN o con esame del liquor da prelevare mediante puntura lombare. Ma si tratta di ambiti di ricerca, senza ricadute assistenziali al presente e comunque riguardanti casi di diagnosi dubbia.
Quali sono le principali cause?
I fattori che causano la malattia sono sconosciuti. Sono state fatte ipotesi sul ruolo di agenti tossici ambientali o interni all'organismo. Le ipotesi patogenetiche sono molto sofisticate e vanno oltre lo scopo di queste righe. Una percentuale molto piccola di MP ha una base genetica. Benché forme sporadiche e genetiche di MP condividano molte caratteristiche cliniche, le forme famigliari hanno caratteristiche tipiche, tra cui esordio precoce, disturbi cognitivi o distonia, con diversità tra le diverse forme. Queste forme famigliari sono associate a mutazioni identificate. Si tratta di mutazioni che causano la malattia.
Fattori di rischio
Recentemente studi indipendenti di Genome-Wide Association hanno identificato fattori di rischio genetici, cioè una predisposizione su base genetica alla malattia. Quindi bisogna distinguere le forme a trasmissione genetica che sono rarissime, e le forme in cui c’è una predisposizione genetica non sufficiente a causare la malattia, che sarebbe indotta da fattori di per sé potenzialmente innocui in persone non predisposte. Indagini genetiche hanno senso in ambito di ricerca e sono generalmente non necessarie o utili nella pratica assistenziale.