Introduzione alla trombocitemia
La trombocitemia essenziale è una malattia che insorge a seguito di un aumentato numero di piastrine nel sangue. Sebbene sia considerata relativamente rara (1-3 nuovi casi per anno ogni 100.000 persone), è comunque la più frequente tra le malattie mieloproliferative croniche, ed è maggiormente diffusa tra le donne.
Si può manifestare a tutte le età, anche nei bambini, con un picco massimo di incidenza attorno ai 60 anni.
Cosa sono le piastrine?
Le piastrine sono delle piccole cellule che assumono un ruolo importante durante la coagulazione del sangue, favorendo l’arresto della emorragia quando il sangue fuoriesce da un vaso sanguigno leso.
Le piastrine sono anche responsabili della formazione dei trombi, che si verificano quando si manifesta un’esasperazione patologica della normale coagulazione del sangue. Quando causano l’occlusione di un vaso sanguigno si parla di trombosi. Per questo loro ruolo le piastrine si chiamano anche “trombociti”.
Da cosa nasce la trombocitemia?
La trombocitemia nasce a seguito di un’alterazione, ancora non del tutto conosciuta, della cellula staminale emopoietica del midollo osseo, che genera tutte le cellule mature del sangue.
Nella trombocitemia quest’anomalia si manifesta prevalentemente a carico dei megacariociti, le cellule preposte alla produzione di piastrine, che sono le più grandi cellule presenti nel midollo osseo. Una volta ottenuto un certo livello di maturazione, ciascun megacariocita si frammenta in centinaia o migliaia di piastrine che abbandonano il midollo osseo e passano nel sangue circolante.
In caso di trombocitemia il numero di megacariociti nel midollo osseo aumenta notevolmente, quindi il numero di piastrine rilasciato è superiore alla norma. Poiché tale anomalia colpisce la cellula staminale, anche il numero di globuli bianchi e globuli rossi può aumentare lievemente o discretamente.
Come viene individuata la trombocitemia?
In più della metà dei casi la trombocitemia viene scoperta casualmente dopo aver effettuato gli esami del sangue. Questo accade perché questa malattia in molti casi è priva di qualsiasi sintomo. In altri casi la trombocitemia viene diagnosticata dopo la comparsa di alcuni sintomi che possono essere la cefalea, sensibilità degli arti o disturbi visivi.
Nei casi rimanenti, la trombocitemia può esordire con una complicanza vascolare maggiore sia di tipo arterioso (infarto del miocardio o ictus ischemico) sia di tipo venoso (trombosi venosa, embolia polmonare). Più raramente l’emorragia rappresenta il sintomo di inizio della malattia.
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