Istiocitosi: sai che cos’è?

L’istiocitosi a cellule di Langerhans è una patologia che nasce dalla proliferazione di cellule dentritiche, chiamate anche cellule di Langerhans (da cui appunto prende il nome la malattia). Ma che cosa comporta questa patologia? Ce ne parla la Dott.ssa Carmela De Fusco, Ematologa Pediatrica a Napoli

Quali sono i sintomi?

L’istiocitosi può presentare una sintomatologia variabile in relazione agli organi interessati, anche se i sintomi più comuni solitamente sono tumefazione dei tessuti molli e/o dolori ossei, poliuria e rash cutaneo. Nei neonati, invece, i sintomi più comuni sono le lesioni cutanee di tipo nodulare.

In caso invece di Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare, che è la forma familiare della malattia, i sintomi sono per lo più febbre persistente, citopenia ed epatosplenomegalia.

TI POTREBBE INTERESSARE ANCHE: Linfoadenopatia nei bambini: quando preoccuparsi?

Parliamo della prognosi

I pazienti con istiocitosi localizzata di solito vivono serenamente senza particolari problematiche. In caso invece di malattia multisistemica, e quindi con il coinvolgimento di alcuni organi a rischio, i pazienti possono avere delle complicazioni serie.

Con il trattamento adeguato il tasso di sopravvivenza dei pazienti con malattia multisistema ma senza alcun coinvolgimento degli organi a rischio è del 100%, mentre la sopravvivenza libera da eventi è di circa il 70%.

La morte non si può considerare rara tra i pazienti con il coinvolgimento di organi che non rispondono alla terapia iniziale, mentre la ricomparsa della malattia è frequente negli altri casi. Un andamento cronico caratterizzato da riesacerbazioni e remissioni può manifestarsi soprattutto tra i pazienti adulti.

Come viene fatta la diagnosi dell’istiocitosi?

Nel caso in cui ci fosse il sospetto di questa patologia, verrà richiesto al paziente di effettuare un TC ad alta risoluzione, prove di funzionalità respiratoria e una biopsia cutanea, midollare oppure a carico del vari organi interessati. Grazie a questi esami sarà possibile confermare la diagnosi.

TI POTREBBE INTERESSARE ANCHE: Mastocitosi: sai di che cosa si tratta?

Quali sono i trattamenti utili per l’istiocitosi?

Il trattamento con prednisone e vinblastina rappresenta lo standard per le forme di istiocitosi a basso rischio, mentre l’istiocitosi refrattaria è di solito trattata con chemioterapia di seconda linea molto tossica (incluso citarabina, cladribina o vincristina) o trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).

Ci sono poi farmaci per l'istiocitosi refrattaria come il Vemurafenib, che è efficare per ridurre la mortalita e le sequele  neurologiche  nei pazienti a rischio.

Per sapere di più sull'Istiocitosi, consulta il nostro Dizionario Medico.