Le anomalie nel sesso dei neonati

Autore: Dott. Giacinto Antonio Marrocco
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Editor: Top Doctors®

In Italia un bambino su 5000 è affetto da DSD, Disordini della Differenziazione Sessuale. Evitare di parlarne non è la migliore soluzione: occorre, invece, informarsi e consultare uno specialista. Ecco cosa ci ha detto il Dott. Marrocco, esperto in Chirurgia Pediatrica a Roma

Cosa si intende per anomalia genitale?

Le anomalie o ambiguità genitali non sono altro che anomalie di differenziazione sessuale. È chiaro che tale condizione richiede una pronta e corretta attribuzione del sesso da parte di un team multidisciplinare.  
Un bambino su 5000 in Italia è affetto da DSD, ovvero Disordini della Differenziazione Sessuale. Negli ultimi anni la consapevolezza dei genitori è aumentata, si tende sempre meno a “nascondere” il proprio figlio. Il processo della differenziazione sessuale risulta molto complesso e spesso comporta delle anomalie alla nascita, specialmente per il sesso maschile. 
Il DSD è spesso sinonimo di anomalia cromosomica (quando il bambino presenta una combinazione che non sia XX o XY), anatomica o di disfunzione ormonale. La sindrome di Morris è, per esempio, una patologia che fa sí che il bambino con patrimonio cromosomico XY presenti livello elevati di testosterone in assenza degli appositi recettori tissutali, determinando la prevalenza e l’espressione di caratteri femminili. 
Uno dei quesiti che vengono posti dai genitori dei bambini affetti da anomalie genitali ed, in generale, da malformazioni congenite, riguarda il perché della loro comparsa. A tale proposito sono state avanzate numerose ipotesi eziologiche. Tra queste ricordiamo l’assunzione, da parte della madre, di estroprogestinici durante la gravidanza, un difetto dei recettori per gli androgeni a carico dell’organo bersaglio (tubercolo genitale), anomalie genetiche, etc.

 

Quali sono le forme più comuni?

Le anomalie degli organi genitali si distinguono in due gruppi:

 

  • precoci (neonatale e post-neonatale). Tra queste ricordiamo la mancata discesa di uno od entrambi i testicoli nelle borse scrotali (c.d. criptorchidismo), il difetto di sviluppo dell’organo genitale maschile (micropene, ipospadia, epispadia, incurvamento congenito dell’asta), i difetti di sviluppo dei genitali esterni responsabili delle c.d. anomalie della differenziazione sessuale. 
  • tardive (tipicamente in coincidenza con lo sviluppo sessuale). In questo caso occorre menzionare la fimosi, il varicocele, i tumori del testicolo, etc. 

Ipospadia: cos’è

Per ipospadia s’intende un’anomalia congenita del pene dovuta ad un incompleto sviluppo dell’uretra maschile. Ha una incidenza di 1:300 nuovi nati. 

 

Quali sono le cause dell’ipospadia?

L'eziologia dell'ipospadia non è stata ancora completamente chiarita. In realtà non esiste un unico elemento causale che determina la comparsa di tale malformazione. È ipotizzabile, tuttavia, la presenza di fattori eziologici multipli, tra di loro verosimilmente interdipendenti, che interferiscono con la normale differenziazione degli organi sessuali in senso maschile.
Esiste, invece, una predisposizione famigliare all’ipospadia che può comparire in individui della stessa famiglia. Il bambino ipospadico presenta nel 25% dei casi un congiunto affetto dalla stessa malformazione, nell’8% il padre e nel 14% per cento un fratello. In linea generale, per ogni bambino affetto da ipospadia esiste un 20% di possibilità di avere un altro membro familiare colpito.

 

Ipospadia: come si interviene

L’intervento di correzione dell’ipospadia consiste nella ricostruzione del canale urinario (uretra) sino all’apice del pene e, se presente, nella contemporanea correzione dell’incurvamento dell’asta.
Esistono diversi tipi di intervento in base alla severità del difetto. Da ciò la necessità di disporre di diverse tecniche chirurgiche. Può essere effettuato in qualsiasi età della vita sebbene sia preferibile quella compresa tra i sei e gli otto mesi di vita.

 

Editor: Valerio Bellio

Dott. Giacinto Antonio Marrocco
Chirurgia Pediatrica

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