Lo screening genetico preimpianto (PGT-A e PGT-M) sulla blastocisti

Autore: Prof. Antonio Colicchia
Pubblicato:
Editor: Marta Buonomano

Esistono diverse tecniche per effettuare lo screening genetico preimpianto. La più utilizzata è la Next Generation Sequencing che si applica sugli embrioni alla quinta giornata di sviluppo quando si trovano nello stadio di blastocisti. Il Prof. Antonio Colicchia, esperto in Procreazione Assistita a Roma, ci spiega di più

coppiaIn cosa consiste lo screening genetico preimpianto?

Viene effettuata una biopsia con un laser, che consente di prelevare poche cellule della parte più esterna dell’embrione, quella che formerà la placenta, in quinta giornata di sviluppo. Lo screening genetico preimpianto (PGT-A) eseguito su blastocisti, ovvero su embrioni in quinta giornata di 150\200 cellule. Una volta ottenuta la risposta genetica di ogni singola blastocisti si potrà procedere al transfer degli embrioni geneticamente sani.

Next Generation Sequencing: una tecnica innovativa

È utilizzato un metodo di indagine genetica innovativo detto Next Generation Sequencing (NGS), ideato per permettere una risposta genetica analizzando un numero molto ridotto di cellule. Grazie alla PGT-A si può verificare la presenza di aneuploidie (alterazioni numeriche del numero di cromosomi) o di altre alterazioni. Il transfer di embrioni sani si tradurrà in un sostanziale aumento delle probabilità di ottenere la gravidanza.

dnaIndividuando le aneuploidie grazie a questa tecnica, è possibile rilevare patologie quali la Sindrome di Down e la Sindrome di Turner, che comportano rispettivamente la presenza di un cromosoma in più nella coppia 21 e un cromosoma sessuale femminile in meno. Possono essere inoltre diagnosticate piccole alterazioni quali microdelezioni o traslocazioni. Questa tecnica si è rilevata essere molto efficace e sicura. Se utilizzata in coppie affette da microcitemia (in questi casi la tecnica viene definita come PGT-M) patologia molto diffusa in Sardegna e sulle coste del Tirreno, la diagnosi precoce può permettere la nascita di bambini privi di Thalassemia major, patologia severa che causa un grande sofferenza nel paziente rendendo necessari cicli di trasfusioni durante tutta la sua vita. Il suo utilizzo è obbligatorio anche in caso di coppie dove entrambi i genitori sono portatori di fibrosi cistica.

Questa tecnica è in grado di evitare che le malattie dovute ad alterazioni cromosomiche derivanti dal patrimonio genetico dei genitori, possano essere trasmesse ai figli, consentendo di ottenere informazioni anche nelle alterazioni che si formano a partire da coppie sane e sui casi di ripetuti transfer senza successo o in caso di aborto ricorrente.

Prof. Antonio Colicchia
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