Malattie cardiache: quanto influisce la genetica?

Autore: Dott. Maurizio Baroni
Pubblicato:
Editor: Marta Buonomano

Il Dott. Maurizio Baroni, esperto in Cardiologia a Bologna, ci spiega qual è la relazione tra il cuore e la familiarità e quali sono le principali patologie cardiache che possono essere causate da fattori genetici

Cuore e genetica: qual è la relazione?

dnaLa genetica ha fatto progressi molto importanti negli ultimi anni, anche grazie anche allo sviluppo di nuove tecniche, che hanno permesso di chiarire il rapporto tra geni e malattie. Bisogna comunque tenere sempre presente che l'ambiente interferisce con l'ereditarietà determinando situazioni cliniche diverse e complesse. Semplificando possiamo dire che vi sono due principali quadri: da una parte le malattie in cui è coinvolto un singolo gene che sostanzialmente da solo è responsabile della malattia (eredità monogenica o mendeliana) e dall'altra malattie in cui sono coinvolti molti geni che giocano un piccolo ruolo di per sé, ma se sono numerosi possono predisporre o causare la malattia (eredità poligenica). Anche in ambito cardiologico il ruolo dei test genetici sta diventando sempre più significativo: l'identificazione dei geni responsabili permette non solo di fare una diagnosi certa, ma talora anche di formulare una prognosi e inoltre una strategia terapeutica.

Quali sono le principali patologie cardiache causate da fattori genetici?

I principali ambiti in cui la genetica svolge un ruolo significativo sono rappresentati sicuramente dalle cardiomiopatie e dalle canalopatie, ma anche le alterazioni del metabolismo lipidico (dislipidemia) sono spesso su base genetica. Si tratta di malattie a ereditarietà monogenica, ma le prime interessano le diverse strutture cardiache, mentre l'accumulo di colesterolo è responsabile di aterosclerosi precoce con conseguente infarto già in età giovanile. 

Le principali cardiomiopatie sono rappresentate dalla cardiomiopatia ipertrofica, la cardiomiopatia dilatativa, la cardiomiopatia aritmogena e la cardiomiopatia restrittiva.

dottore che tiene in mano un oggetto a forma di cuoreLa sindrome di Brugada, la sindrome del QT lungo, la sindrome del QT corto rientrano invece nelle canalopatie in cui il cuore non presenta di per sé anomalie evidenti, ma possono essere responsabile di gravi aritmie e morte per arresto cardiocircolatorio anche in giovane età.

Pertanto l’analisi genetica in questi casi potrà identificare il gene responsabile della malattia nel soggetto colpito e potrà anche essere effettuata sui familiari per vedere se sono portatori della stessa mutazione. Anche alcune cardiopatie congenite e malattie dell’aorta possono essere su base genetica.

Quanto influisce lo stile di vita?

In caso di ereditarietà poligenica, come nel caso della cardiopatia ischemica, i test genetici possono evidenziare attualmente solo una predisposizione alla malattia identificando mutazioni che si correlano con maggiore probabilità alla malattia, anche perché lo stile di vita e l’ambiente giocano un ruolo importante e interagiscono con il corredo genetico nel determinare lo sviluppo dei vari quadri della patologia.

Dott. Maurizio Baroni
Cardiologia

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