Malattie neurologiche rare: come riconoscerle

Autore: Prof. Michelangelo Mancuso
Pubblicato: | Aggiornato: 19/06/2023
Editor: Serena Silvia Ponso

Una malattia si definisce rara quando il numero di casi presenti all’interno di una certa popolazione non supera una soglia stabilita.
Nell’Unione Europea tale soglia è lo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone (1 su 2.000)

Quante malattie rare esistono attualmente?

Il numero di malattie rare ad oggi conosciute è di circa 8.000, cifra che cresce quasi mensilmente con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando di circa due milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Nell’80% dei casi, le malattie rare sono di origine genetica, e in oltre la metà dei casi colpiscono il sistema nervoso centrale e\o periferico, isolato o in combinazione con altri organi. Pertanto, la Neurologia rappresenta una branca cruciale per la gestione diagnostica, terapeutica e assistenziale nella maggior parte delle patologie rare.

Quante e quali sono le malattie neurologiche rare?

Sono numerosissime. Tra le malattie neurologiche rare rientrano ad esempio

  • Le malattie muscolari, quali la distrofia di Duchenne, la malattia di Steinert e la miastenia gravis;
  • Le malattie del nervo periferico su base genetica (malattia di Charcot Marie Tooth);
  • Molte malattie neurodegenerative come le atassie, la corea di Huntington, forme di epilessia e le malattie del motoneurone tra cui la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), malattia progressiva che conduce alla paralisi dei muscoli volontari, della deglutizione e della respirazione.

Quali possono essere i sintomi di una malattia neurologica rara?

I sintomi di una malattia neurologica rara possono variare a seconda della patologia, dato che il sistema nervoso controlla più funzioni del corpo. Tra i sintomi e segni più comuni sono da segnalare:

  1. Declino cognitivo progressivo fino alla demenza;
  2. Perdita di coordinazione ed equilibrio;
  3. Cambiamenti della personalità e disturbi psichiatrici;
  4. Problemi della vista e dell’udito;
  5. Movimenti involontari quali il tremore e la distonia;
  6. Perdita progressiva della mobilità, della forza muscolare e delle funzioni cerebrali superiori.

Cosa fare se si sospetta una malattia neurologica rara?

Qualora si dovesse sospettare una malattia neurologica rara, la prima cosa da fare è la diagnosi. Può dunque essere utile rivolgersi a Centri esperti presenti in tutto il territorio nazionale. Numerosi sono i siti web consultabili per individuare il Centro esperto. Ad esempio, all’interno della Società Italiana di Neurologia esiste il gruppo di studio Neurogenetica Clinica e Malattie Rare, che da anni si occupa di questi aspetti in ambito neurologico e può aiutare il paziente a individuare i centri di riferimento pertinenti per una data patologia rara.  

Diagnosi per una malattia rara

Dal 2017 l’Europa ha creato le reti ERN (European Reference Network), a cui aderiscono numerosi ospedali italiani per la stragrande maggioranza delle malattie neurologiche rare.

Una volta accertata la diagnosi attraverso gli esami indicati, si procede con la certificazione della malattia rara attraverso la compilazione della modulistica che consente l’ottenimento dell’esenzione per malattia rara e, in caso di farmaci specifici disponibili, all’erogazione di un opportuno piano terapeutico. Successivamente, lo specialista procede a inserire il paziente all’interno del percorso di cura più idoneo.

Nel caso in cui la malattia fosse di origine ereditaria, per giungere alla diagnosi è necessario che il paziente, e a volte anche i familiari, effettuino esami genetici, che verranno eseguiti a carico del Sistema Sanitario Nazionale.

Le malattie neurologiche rare sono curabili?

Molti progressi sono stati fatti, e si stanno facendo, nel trattamento di queste patologie. In molte malattie oggi è disponibile la terapia, la cui efficacia è legata alla precocità della diagnosi, che dunque deve essere fatta il prima possibile. Sono sicuro che gli sviluppi della farmaceutica e delle tecniche di ingegneria genetica porteranno nei prossimi anni nuovi farmaci specifici.

Prof. Michelangelo Mancuso
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