Spina bifida: cause e conseguenze
La spina bifida è una patologia congenita caratterizzata dalla mancata chiusura delle vertebre (solitamente a livello lombare o sacrale) e, talora, della cute sovrastante e del midollo spinale sottostante. Ne parla il Dott. Luca Massimi, esperto in Neurochirurgia a Roma
Che cos'è la spina bifida?
Si tratta di un errore di sviluppo che avviene nel feto nelle prime settimane di gravidanza. Nella forma più grave, la spina
bifida “aperta”, la mancata chiusura coinvolge cute, muscolatura, vertebre, meningi e midollo (mielomeningocele, meningocele): il paziente può presentare disturbi neurologici quali paralisi degli arti inferiori, disturbi sfinterici (incontinenza o ritenzione urinaria o fecale), scoliosi, idrocefalo, malformazione di Chiari II (nel meningocele la prognosi è migliore poiché il midollo non è coinvolto). La forma meno grave, la cosiddetta spina bifida “chiusa” o “occulta”, è così chiamata poiché la cute della schiena è integra e può quindi nascondere il difetto sottostante (anche se spesso sono presenti segni rivelatori come fossette, angiomi, ciuffi di peli); inoltre, i deficit neurologici e sfinterici sono meno gravi (o assenti) e occorrono più tardivamente.
Quali sono le cause principali?
La causa della spina bifida è genetica ed è correlata con alterazione di geni che regolano il metabolismo dell’acido folico (il più studiato si chiama metilene tetraidrofolato reduttasi). Gli studi in corso su questi geni potranno dare una parola conclusiva sulla causa della spina bifida. Per ora, il miglior strumento di prevenzione è la profilassi con acido folico nelle donne che si apprestano ad avere una gravidanza. In effetti, la fortificazione degli alimenti con acido folico o l’assunzione diretta dello stesso ha notevolmente ridotto l’incidenza di spina bifida. L’acido folico è una vitamina (B9) che si trova in alimenti quali:
- Verdure a foglia verde scura
- Broccoli
- Asparagi
- Lenticchie
- Fagioli
- Fragole
- Kiwi
- Succo d’arancia
- Fegato
Si guarire dalla spina bifida?
La guarigione è possibile mediante l’intervento neurochirurgico. Gli esiti o le patologie associate possono rimanere per tutta la vita nella spina bifida aperta.
L’incidenza in Europa è di 0,1-5 casi ogni 1000 nati vivi (circa 4500 nuovi casi/anno). La prevalenza in Italia è di 3,28 casi ogni 10000 gravidanze. La profilassi con acido folico ha permesso di raggiungere tali cifre dato che l’incidenza, nei Paesi in via di sviluppo, è tuttora più alta. Se c’è un parente di primo grado affetto, il rischio di un nuovo caso in famiglia è aumentato.
Quali sono i principali approcci terapeutici?
La spina bifida aperta richiede un trattamento chirurgico di riparazione della malformazione alla nascita. L’intervento è 
abbastanza delicato poiché eseguito su un neonato ma tecnicamente piuttosto semplice. Oltre a questa opzione, esiste la possibilità di eseguire questa riparazione in utero (ossia eseguendo un intervento direttamente sul feto tramite un taglio cesareo o una laparoscopia, a seconda della tecnica utilizzata) per ridurre il rischio di idrocefalo e di malformazioni della fossa cranica posteriore (Chiari II). L’intervento in utero può essere eseguito in casi selezionati e in Centri specializzati poiché è reso più complesso dalla delicatezza del feto e dalla simultanea “partecipazione” della madre. Nella spina bifida aperta l’intervento chirurgico è indispensabile. Alcuni studi promettenti sull’impiego di cellule staminali in gravidanza (al momento limitati ai soli animali da laboratorio) potrebbero in futuro ridurre o eliminare la necessità di intervento.
Al contrario, nella spina bifida occulta il trattamento chirurgico non è sempre necessario perché alcuni soggetti restano asintomatici per tutta la vita (in certi casi, la patologia può restare addirittura misconosciuta). Nei paziente sintomatici, il trattamento neurochirurgico varia a seconda del tipo di malformazione potendo variare da interventi piuttosto semplici (in caso di lipoma del filum terminale, seno dermico, cisti dermoide) ad interventi complessi (lipoma spinale e sue varianti, lipomielomeningocele, diastematomielia). In questi ultimi, oltre ad un’adeguata esperienza e preparazione da parte dell’operatore, può essere richiesto uno strumentario dedicato (monitoraggio intraoperatorio, laser, navigatore/esoscopio, microaspiratore ad ultrasuoni). Una semplice schisi vertebrale isolata non richiede alcun trattamento.