Malformazione di Chiari

Che cosa sono le malformazioni di Chiari?

La malformazione, o malformazioni, di Chiari è una condizione in cui il tessuto midollare si estende nel canale spinale. Si tratta di difetti strutturali nel cranio e nel cervelletto.

Normalmente il cervelletto e la parte superiore del tronco encefalico si incontrano in corrispondenza di un foro nel cranio, noto con il nome di forame magno, che consente il passaggio del midollo spinale. Quando il cervelletto si estende sotto il forame fino alla porzione del rachide superiore, si parla di malformazione di Chiari.

La condizione si può manifestare quando una parte del cranio è più piccola del normale oppure risulta deformata e fa sì che il cervelletto venga sospinto verso il basso. Ciò causa pressione nel cervelletto e nel tronco encefalico e può bloccare il flusso del liquido cerebrospinale, il liquido che protegge il cervello e il midollo spinale.

Prognosi della malformazione di Chiari

La prognosi della malattia varia a seconda della persona colpita. Vi sono casi in cui le persone affette notano a malapena i sintomi correlati, mentre vi sono altri casi in cui la malattia si trasforma in un disturbo progressivo che può causare problemi gravi. Alcuni di tali casi sono i seguenti:

• Siringomielia: all’interno della colonna vertebrale si forma una cisti o una cavità;
• Idrocefalo: un accumulo di liquido nel cervello che può richiedere l’impianto di una fistola per drenare il liquido cerebrospinale;
• Spina bifida: in questo caso il rivestimento o lo stesso midollo spinale non si sviluppa completamente;
• Sindrome del midollo ancorato: il midollo spinale risulta attaccato alla colonna vertebrale, con conseguente allungamento del midollo. Si possono manifestare danni gravi ai nervi e ai muscoli della parte inferiore del corpo;
• Curvatura della colonna vertebrale.

Sintomi della malformazione di Chiari

Le persone affette dalle malformazioni di Chiari possono non presentare alcun sintomo nel corso della vita. A sua volta va notato che i sintomi possono cambiare in ciascuna persona, a seconda dello stato dei tessuti e dell’accumulo di pressione del liquido cerebrospinale. I bambini affetti da questa condizione possono quindi avere problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione, salivazione eccessiva, nausea, vomito, problemi respiratori, problemi di sviluppo e incapacità di aumentare di peso.

A seconda della malformazione si possono distinguere i seguenti tipi:

• Tipo I: in questo tipo di malformazione il mal di testa è frequente ed intenso, e di solito compare dopo uno starnuto o tosse. Alcuni dei sintomi dei pazienti con malformazioni di tipo I sono i seguenti:
  • Dolore al collo
  • Problemi di equilibrio
  • Problemi di coordinazione nelle mani
  • Intorpidimento di mani e piedi
  • Formicolio
  • Vertigini
  • Difficoltà di deglutizione
  • Nausea e vomito
  • Problemi di vista; visione offuscata o doppia
  • Ronzii nelle orecchie
  • Debolezza
  • Frequenza cardiaca lenta
  • Scoliosi
  • Disturbi respiratori

• Tipo II: in questo caso la quantità di tessuto che scende lungo il canale spinale è maggiore rispetto al tipo I. Il midollo spinale e il canale spinale non si sono chiusi correttamente prima della nascita del paziente:
  • Cambiamenti nel modo di respirare
  • Conati di vomito, difficoltà di deglutizione
  • Rapido movimento oculare verso il basso
  • Debolezza agli arti superiori
• Tipo III: è uno dei tipi più gravi. In questi casi una parte del cervelletto o del tronco cerebrale si estende attraverso un’apertura anomala dietro al cranio. Tale malformazione viene diagnosticata durante la gravidanza mediante ecografia o subito dopo il parto. Questo tipo di malformazione presenta un alto tasso di mortalità e, a sua volta, è associato a vari problemi neurologici.

Diagnosi per la malformazione di Chiari

Al fine di diagnosticare questi problemi lo specialista effettuerà un esame obiettivo del paziente. Alcuni degli esami per diagnosticare il problema sono:

• Immagini tramite risonanza magnetica
• Scansione tramite tomografia computerizzata

Quali sono le cause delle malformazioni di Chiari

Le malformazioni di tipo I si presentano quando, per cause naturali, la parte del cranio contenente il cervelletto è troppo piccola o presenta delle deformità, per cui esercita pressione e sospinge il cervelletto dislocandone la parte inferiore verso il canale spinale.

Nel caso delle malformazioni di tipo II, queste di solito sono associate ad un tipo di spina bifida noto con il nome di mielomeningocele. Quando si trova nella parte superiore del canale, il cervello può interferire con il flusso del liquido cerebrospinale, che può provocare il blocco dei segnali trasmessi dal cervello verso il corpo. La pressione del cervelletto sul midollo spinale può causare i segni di problemi neurologici.

Si possono prevenire?

Esistono prove che suggeriscono che queste malformazioni si manifestano tra i membri della stessa famiglia, benché non vi siano evidenze che mettano in relazione le malformazioni al patrimonio genetico.

Trattamenti per le malformazioni di Chiari

Sebbene esistano casi in cui le malformazioni sono totalmente asintomatiche e non hanno alcun impatto sulla vita del paziente, in altri casi i segni e i sintomi sono molto evidenti, per cui è necessario un intervento chirurgico per cercare di alleviare la sintomatologia o per arrestarne l’evoluzione o il danno causato.

L’intervento più comune per trattare le malformazioni è la decompressione della fossa posteriore, che crea spazio per il cervelletto alleviando allo stesso tempo la pressione sul midollo spinale. L’intervento consiste in una craniotomia, durante la quale viene rimosso una porzione di osso per aiutare a ripristinare il flusso del liquido cerebrospinale.  Se il cervello e il midollo spinale risultano ancora compressi, lo specialista può eseguire un elettrocauterizzazione per rimuovere l’amigdala dal cervello e creare spazio.

I neonati e i bambini affetti da mielomeningocele potrebbero necessitare di un’operazione per riposizionare il midollo spinale e chiudere l’apertura nella schiena. In quanto la chirurgia prenatale è più efficace di un’intervento effettuato dopo la nascita. L’idrocefalo, invece, può essere trattato per mezzo di un tubicino che drena il liquido in eccesso. La terzo-ventricolostomia è una procedura alternativa per le persone affette da idrocefalo. Tale procedura migliora il flusso del liquido cerebrospinale fuori dal cervello e, di base, consiste nel fare fuoriuscire il liquido attraverso un foro.

A quale specialista rivolgersi?

A causa della complessità della condizione, è lo specialista in Neurochirurgia ad essere incaricato della diagnosi e del trattamento delle malformazioni di Chiari.