Bi test

Che cos’è il Bi test?

Per Bi test o test combinato, si intende un esame di screening che viene realizzato nei primi 3 mesi della gravidanza per valutare il rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni congenite nel feto. Il Bi test consente di eseguire una diagnosi precoce relativa la sindrome di Down.

In cosa consiste?

È un esame non invasivo che viene effettuato tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione. Il bi test prevede due fasi:

• Prelievo del sangue per analizzare i livelli della proteina plasmatica A (PAPP-A) associata alla gravidanza e la gonadotropina corionica (ormone hCG);
• Ecografia addominale materna per analizzare la translucenza della nuca del feto, correlata alla sindrome di Down.

Perché si esegue?

Il bi test viene realizzato sotto indicazione del ginecologo al fine di valutare le probabilità del bambino di manifestare anomalie cromosomiche. Nel caso in cui i risultati fossero preoccupanti, si può procedere con ulteriori esami di accertamento, come il triplo e quadruplo test o amniocentesi e analisi dei villi coriali.

Cosa si prova durante l'esame?

Durante l'esecuzione effettiva dell'esame Bi Test, la madre non sperimenta nulla di particolare. L'esame consiste semplicemente nel prelievo di un campione di sangue, che viene generalmente eseguito tramite una semplice puntura del dito o mediante un prelievo di sangue venoso. Il campione viene poi inviato a un laboratorio per l'analisi dei marcatori biochimici.

Preparazione per il Bi test

Il test viene realizzato attraverso la raccolta di un campione sanguigno dal braccio o una goccia di sangue prelevata da un dito. L’analisi della translucenza, invece, consiste in una ecografia transaddominale o transvaginale.

Significato di risultati anomali?

I risultati anomali dell'esame Bi Test indicano che il rischio stimato di anomalie cromosomiche nel feto è superiore alla media. Queste anomalie possono includere la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e altre condizioni cromosomiche rare.

È importante ricordare che l'esame Bi Test è uno screening e fornisce solo una stima del rischio, non una diagnosi definitiva. Pertanto, un risultato anomalo non indica necessariamente la presenza effettiva di un'anomalia cromosomica nel feto, ma indica che il rischio è aumentato rispetto alla popolazione di riferimento.

In caso di risultati anomali, potrebbero essere consigliati ulteriori test diagnostici per confermare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche. Questi test possono includere l'amniocentesi o la villocentesi, che consentono di ottenere campioni di liquido amniotico o tessuto placentare per l'analisi diretta del materiale genetico del feto. È importante consultare un medico o un consulente genetico per discutere dei risultati anomali dell'esame Bi Test e delle opzioni disponibili. Saranno in grado di fornire ulteriori informazioni, spiegare le implicazioni dei risultati e guidare nella scelta di ulteriori test o procedure diagnostiche, nonché nel prendere decisioni informate sulla gravidanza e la salute del feto.