Diagnosi preimpianto

Specializzazione di Ginecologia e Ostetricia

Che cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una procedura che consente di rilevare la presenza di malattie genetiche o alterazioni cromosomiche in una fase molto precoce dell’embrione generato in vitro prima di essere impiantato nell’utero. Questa tecnica permette quindi di evitare l’aborto terapeutico che spesso destabilizza psicologicamente la paziente.

In cosa consiste? 

La prima fase della PDG è rappresentata dalla stimolazione ovarica per indurre la maturazione di più follicoli ed avere quindi più ovociti a disposizione. È possibile sapere quando la maturazione è completa mediante ecografia. In seguito gli ovociti vengono prelevati per via transvaginale, sempre sotto controllo ecografico, facendo passare un ago nella vagina e “aspirando” le uova mature. Il liquido prelevato viene inviato in laboratorio ed esaminato al microscopio e, mediante l’utilizzo di strumenti di alta precisione viene inserito un singolo spermatozoo all’interno dell’ovocita (Fecondazione in vitro mediante iniezione intracitoplasmatica-ICSI). La fase successiva prevede la biopsia di un embrione (rimozione di una cellula, chiamata Blastomero, dall’embrione) per poter eseguire un’analisi genetica. All’interno della provetta viene inserita una soluzione che permette la lisi della cellula e la liberazione del DNA e, mediante una reazione di amplificazione degli enzimi in vitro conosciuta come PCR (Polymerase Chain Reaction), è possibile studiare le possibili mutazioni genetiche. Questa fase è la più importante del processo di Diagnosi Genetica Preimpianto e per questo motivo deve essere eseguita con procedure e strumenti affidabili. Infine, dopo aver eseguito l’analisi di mutazione nelle cellule esaminate, vengono inseriti nel paziente solo gli embrioni che non hanno presentato mutazioni durante l’esame.

Che si sente durante l’esame?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una procedura indolore che non necessita di anestesia né sedazione.

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