Cavernomi (angiomi cavernosi) cerebrali: è normale non avere sintomi?
A molte persone può essere diagnosticato un cavernoma cerebrale che non ha dato segno di sé, cioè che non ha causato alcun sintomo. Si pensa che in Italia siano circa 90.000 persone. Altre invece possono presentare dei sintomi. Il Dott. Christian Brogna, esperto in Neurochirurgia a Roma, spiega come si manifesta un cavernoma cerebrale
Quali sono i principali sintomi del cavernoma cerebrale?
Molti pazienti si presentano con cefalea. A questa possono associarsi altri sintomi che dipendono dalla localizzazione del cavernoma all’interno del cervello. Ad esempio, se il cavernoma è
localizzato nel lobo temporale dominante, il paziente può avere disturbi del linguaggio, disturbi di memoria, disturbi di apprendimento, disturbi di comprensione. Se localizzato, ad esempio, nel lobo occipitale, può avere disturbi della visione. Così come, se localizzato in area motoria, può avere debolezza ad un braccio o ad una gamba, generalmente nella parte opposta rispetto a dove è localizzato il cavernoma.
I più comuni deficit neurologici causati dai cavernomi sono intorpidimento, debolezza di una parte del corpo, disturbi della visione, disturbi del linguaggio, problemi a deglutire ed un senso di instabilità. Generalmente emorragie multiple del cavernoma causano sintomi e deficit neurologici. Se il cavernoma ha sanguinato ed i sintomi durano più di un giorno, significa che si è verificato uno “stroke”.
Quando il cavernoma sanguina generalmente solo una modesta quantità di sangue fuoriesce dal cavernoma (metà cucchiaio di tè). Quindi i cavernomi molto raramente causano morte o disabilità permanente. Tuttavia, emorragie ripetute possono a lungo termine causare una disabilità sempre maggiore fino ad una disabilità permanente responsabile di un notevole decremento della qualità di vita.
I cavernomi che sono localizzati sulla superficie degli emisferi cerebrali, generalmente, causano crisi epilettiche.
I pazienti affetti da cavernomi possono avere anche problemi di memoria, attenzione e concentrazione e di tipo caratteriale.
In diversi studi è stato dimostrato che il 50% delle persone a cui è diagnosticato un cavernoma con la risonanza magnetica non ha sintomi.
Qual è il rischio di sviluppare dei sintomi?
Da un’analisi su 1620 persone affette da cavernoma cerebrale si è visto che:
- Per i pazienti con cavernoma che si sono presentati con una o più crisi epilettiche, il rischio di uno Stroke dovuto ad un’emorragia è lo stesso di quelle con un cavernoma incidentale, cioè un cavernoma scoperto casualmente senza sintomi;
- Per un paziente che ha un cavernoma con una crisi epilettica, il rischio di avere una seconda crisi epilettica, nei successivi 5 anni, è di circa il 94%, quindi vi è un altissimo rischio di una seconda, una terza o più crisi epilettiche una volta che il paziente ne ha avuta una;
- Per i pazienti con un cavernoma del tronco dell’encefalo, cioè di quella parte del cervello che costituisce la giunzione tra gli emisferi cerebrali ed il midollo spinale, il rischio di avere una seconda emorragia, nei successivi 5 anni, è di
circa il 30%, quindi piuttosto alta. In altre parole, circa una persona su 3 con un cavernoma del tronco dell’encefalo, che ha avuto già un’emorragia, avrà un’altra emorragia nei successivi 5 anni; - Per quei pazienti con un cavernoma che non è localizzato nel tronco dell’encefalo e che hanno già avuto un’emorragia, il rischio di emorragia nei successivi 5 anni è di circa il 18%. In altre parole, un paziente su 5 con un cavernoma che non è localizzato nel tronco dell’encefalo e che ha avuto già uno Stroke, dovuto ad un’emorragia, avrà un secondo Stroke nei successivi 5 anni.
Al momento, non c’è un’evidenza di come l’età e il sesso abbiano un effetto sul rischio di sanguinamento del cavernoma e non sappiamo quale tipo di stile di vita possa influenzare o meno il rischio di emorragia del cavernoma.
Quali sono i trattamenti dei cavernomi cerebrali?
Il trattamento può essere medico e chirurgico. Il trattamento medico prevede di trattare crisi epilettiche o un’intensa riabilitazione se il cavernoma ha causato uno Stroke con conseguenti deficit neurologici.
Il trattamento di elezione per i cavernomi celebrali è la neurochirurgia, cioè l’esportazione chirurgica del cavernoma. L’indicazione chirurgica per i cavernomi cerebrali dev’essere ben ponderata in rapporto alla storia naturale della malattia, alla localizzazione della lesione, all’età del paziente, al fatto se ci siano state o meno pregresse emorragie.
La decisione chirurgica viene presa dal neurochirurgo. L’intervento chirurgico si esegue con tecniche di microchirurgia, di neuronavigazione, di monitoraggio e mappaggio intraoperatorio, di neurochirurgia mini-invasiva a seconda della localizzazione e delle caratteristiche della lesione.
Alcuni pazienti, che non necessitano di rimozione chirurgica del cavernoma, verranno invece monitorati con risonanze magnetiche, eseguite a distanza, secondo la decisione del neurochirurgo.
Cosa non sappiamo ancora dei cavernomi?
Sappiamo che ci sono 3 geni che causano certi tipi di cavernomi. Tuttavia non sappiamo ancora come si formano i cavernomi e questo è il motivo per cui c’è tanta ricerca coinvolta nello studio del codice generico del DNA per valutare ancora in modo più approfondito l’origine dei cavernomi.
Sappiamo molto poco riguardo il follow up a lungo termine dei pazienti con cavernoma e ciò che influenza il rischio di un’emorragia futura.