Diagnóstico Prenatal: ¿Qué pruebas realiza?
Escrito por:El diagnóstico prenatal es de crucial importancia para el buen desarrollo del embarazo, para controlar la salud del feto y de la madre. El Dr. Alessandro Giuffrida, experto en ginecología y obstetricia en Catania, ilustra las principales pruebas de detección así como las ventajas relativas
Prueba combinada o bitest
La detección del primer trimestre es una prueba para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas. Esta prueba es actualmente la pantalla de cribado que debe ser propuesta a todas las mujeres embarazadas según las directrices nacionales e internacionales y sólo es realizada por médicos acreditados por la Fetal Medicine Foundation.
El tamizaje también se conoce como una prueba combinada porque se basa en la integración de múltiples parámetros: edad materna, evaluación ultrasónica del feto y recolección de sangre materna.
La ecografía se realiza entre la 11ª semana + 5 días y la 13ª y 5ª amenorrea cuando la longitud del feto (CRL) es entre 45 y 84 mm.
Se evalúan diferentes marcadores de ultrasonido:
Translucidez de nuclides: recolección de líquido retroviral. Cuanto mayor es la translucidez, mayor es el riesgo de enfermedad cromosómica o cardiopatía congénita;
Presencia de hueso nasal: está ausente en el 65% de los fetos con síndrome de down de 12 semanas y en el 2% de los fetos cromosómicos normales;
Regurgitación tricuspídea: presencia de una incontinencia valvular cardíaca (regurgitación) mensurable al doppler pulsado. Está presente en el 60% de los fetos con síndrome de Down;
Caudalímetro de conducto venoso: evaluación del flujo por un vaso fetal particular que si está alterado está relacionado con la presencia de cardiopatías congénitas y anomalías cromosómicas fetales.
El examen de ultrasonido, por otra parte, permite una evaluación morfológica temprana del feto permite que ya en esta época del embarazo para excluir numerosas patologías del sistema nervioso, sistema cardiovascular, sistema esquelético, el tracto digestivo, del tracto genito-urinario.
La evaluación bioquímica de la sangre de la madre se utiliza para dosificar dos proteínas, la beta HCG libre y Papp-A, producida por la placenta cuya variación se correlaciona con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas. Esta evaluación debe realizarse necesariamente utilizando instrumentos que cumplan con los criterios de evaluación proporcionados por la Fundación de Medicina Fetal (Bhrams Kryptor, Roche, Delfia) para ser reportados en el informe del paciente.
La detección se procesa usando un software dedicado proporcionado por la Fetal Medicine Foundation y el resultado final, es decir, el cálculo de la probabilidad de riesgo cromosómico, se entrega y se discute el mismo día.
NIPT (prueba prenatal no invasiva)
Nipt, una prueba de detección mediante la extracción de la fracción fetal del ADN circulante en el ADNcf (ADN libre de células), es el futuro del diagnóstico prenatal; es una simple retirada de la sangre materna. La prueba tiene una para la trisomía 21 y de muy alta sensibilidad de más del 95% incluso para la trisomía 13 y 18. En el futuro será posible un estudio preciso de todos los cromosomas y algunas microdeleciones dijo alteraciones asociadas con numerosos síndromes. El estudio de microdelementos y de todo el patrimonio cromosómico, aunque ya está siendo propuesto, no está todavía validado por las sociedades científicas.
Dentro de una vía de diagnóstico prenatal, el ADN libre de células está indicado cuando se obtiene un riesgo intermedio (1 / 100-1 / 1000) en la prueba combinada. Para el riesgo más alto (> 1/100), la prueba no está indicada ya que es necesario utilizar el diagnóstico prenatal invasivo.
Si la prueba es positiva, todavía es necesario utilizar un diagnóstico prenatal invasivo (villocentesi o amniocentesis).
amniocentesis
La amniocentesis es un examen invasivo de nivel II, que puede ser realizado a partir de la semana 16 en adelante y consiste en la eliminación de la célula de líquido que rodea al bebé (líquido amniótico) a través de una aguja muy fina, bajo guía de ultrasonido, a través de transabdominal. Las células del líquido amniótico se originan del bebé, por lo que su estudio permite analizar el cromosoma del feto.
La cantidad de líquido amniótico eliminado se reconstruye en pocas horas. El procedimiento toma unos minutos. Los resultados se obtienen con técnicas rápidas en tres días (QF - PCR) y el mapa definitivo en veinte días. El riesgo de aborto estimado en alrededor del 1% de acuerdo a estudios recientes es alrededor de 1/1000 procedimientos realizados. A través de la amniocentesis, ahora es posible estudiar una serie de patologías genéticas.
CVS
El CVS es un procedimiento que consiste en tomar una cierta cantidad de vellosidades coriónicas presente en la placenta y que tienen la misma composición genética del embrión, y entonces son capaces de examinar el estado del feto. La ventaja de la villocentesis es que puede realizarse entre la semana 11 y 13, permitiendo el diagnóstico oportuno de cualquier anomalía cromosómica o genética. El riesgo de aborto, estimado en alrededor de 2-3%, es aproximadamente 1 procedimiento por 1000.
Examen morfológico del trimestre II
El examen morfológico del segundo trimestre, ejecutable a la 21 ª semana de gestación, es el más completo y detallado examen de ultrasonido para el estudio de la anatomía fetal.
Durante el examen se evalúan sobre el sistema nervioso central, la cara, el sistema esquelético, los pulmones, los vasos del corazón y grandes, el diafragma, el tracto gastrointestinal y el tracto genitourinario.
El examen también está equipado con imágenes 3D y 4D que pueden ayudar a completar el diagnóstico. El examen morfológico del 2º trimestre es propiedad exclusiva de operadores experimentados que realizan una formación continua y actualización científica.
Ecocardiografía fetal
La ecocardiografía fetal es un examen de segundo nivel que se extiende entre la 21ª y la 23ª semana de gestación. Está indicado para pacientes con diabetes, en el caso de familiaridad previa para la enfermedad cardíaca congénita, para los pacientes que se han sometido a técnicas de procreación médicamente asistida y para los pacientes que se presentan con alteraciones de la prueba de detección del primer trimestre o examen morfológico. Este examen consiste en un análisis complejo y detallado de la anatomía cardíaca fetal y su funcionalidad.
flujometría
La ecografía fetal acreción realizado entre el 33 y la semana 35 de gestación se utiliza para evaluar el crecimiento armónico del feto, utilizando parámetros biométricos y Doppler. Después de evaluar el crecimiento fetal y revisado la anatomía de las principales áreas anatómicas continuar con el estudio del flujo sanguíneo de la arteria cerebral para evaluar la oxigenación cerebral del feto y de la arteria umbilical para evaluar la función placentaria. También en el retraso de las condiciones de crecimiento, es posible evaluar el flujo en otros distritos (istmo aórtico y ductus venoso) para estudiar los posibles mecanismos de compensación puesto en marcha por el feto para hacer frente a una posible condición de sufrimiento. Durante el examen, cuando es posible, también se realiza el denominado ultrasonido emocional para la visualización de la cara fetal en 3D-4D.
Editor: Valerio Bellio