Intersex: i disturbi dello sviluppo sessuale
A volte non è possibile definire il sesso di un neonato, in quanto l’aspetto dei genitali non corrisponde a quello definito dai cromosomi. Il Prof. Emilio Merlini, esperto in Urologia Pediatrica, ci parla dell’intersessualità
1) Prof. Merlini, cosa s’intende per “disturbi dello sviluppo sessuale”?
Si chiamano disturbi dello sviluppo sessuale, o DSD, delle situazioni in cui l’aspetto dei genitali (sesso fenotipico) non corrisponde al sesso genotipico, cioè a quello che dovrebbe essere in base ai cromosomi sessuali dell’individuo. Si parla di ambiguità dei genitali perché nella maggioranza dei casi i genitali esterni hanno un aspetto intermedio tra genitali femminili e maschili. La frequenza di questa anomalia può essere calcolata in 1 caso su 4000 nati.
2) Quali sono i maggiori problemi che impediscono l’assegnazione del sesso ad un neonato?
In presenza di genitali ambigui è necessario intraprendere subito un rapido percorso diagnostico, che ci consenta di chiarire se nel caso in oggetto siamo di fronte ad una anomalia dei cromosomi sessuali, di un maschio poco virilizzato per un difetto di produzione o di azione degli ormoni maschili o di una femmina virilizzata per un eccesso di ormoni maschili. Molto spesso i genitali “interni” corrispondono al sesso genetico dell’individuo e l’anomalia riguarda solo gli esterni, ma le situazioni possono essere molto diverse e ogni caso va valutato attentamente.
3) Quali sono le cause?
La maggior parte di questi disturbi sono correlati ad anomalie di uno o più dei tanti geni che contribuiscono al determinismo del sesso.
4) Cosa deve fare un genitore in questo caso?
Attualmente, alcuni di questi casi, ancora molto pochi, vengono diagnosticati in utero e, nel caso di sindrome adrenogenitale (responsabile di più dell’80% dei casi di ambiguità dei genitali), è possibile somministrare farmaci che permettano di contrastare l’eccesso di virilizzazione del feto. Alla nascita, il neonatologo deve immediatamente attivarsi per arrivare ad una diagnosi di presunzione, anche perché molti di questi bambini hanno una perdita di sali con le urine e sono ad immediato rischio di vita se non vengono trattati immediatamente. Poi
Il bambino deve, poi, essere riferito ad un ospedale pediatrico dove esista una equipe multidisciplinare che tratti abitualmente questi casi e che si faccia carico di tutti i complessi aspetti diagnostici, terapeutici e psicologici. Nel nostro ospedale, ad esempio, esiste un team che si riunisce regolarmente una volta al mese per discutere i casi e prendere le decisioni terapeutiche più opportune. Il team è formato da un Genetista, un Endocrinologo Pediatra, uno Psicologo, un Neuropsichiatra infantile esperto in disturbi di disforia di genere, un Urologo Pediatra e un Ginecologo dell’adolescenza, per consentire di seguire questi pazienti sino all’età adulta.
5) Come si procede solitamente?
Si studia il paziente sotto il profilo endocrinologico e genetico, con indagini che sono diventate sempre più raffinate e che ci consentono di studiare i singoli geni mutati. Dopo aver fatto una diagnosi si propone ai genitori la terapia più opportuna che, di solito, è sia medica che chirurgica. La scelta del sesso è un momento molto delicato e, attualmente, molte organizzazioni di pazienti sostengono che la scelta del sesso dovrebbe essere lasciata al paziente una volta raggiunta la maggiore età.
Questo criterio, giusto in termini di principio, si scontra sia con le attuali disposizioni legislative, sia con le aspettative della famiglia, che spesso chiede un’immediata attribuzione di sesso. Certamente in alcuni casi è difficile scegliere, ma fondamentali sono la discussione con la famiglia, che deve essere coinvolta e protagonista nel momento della scelta del sesso, e la discussione multidisciplinare nell’ambito del nostro DSD team, dove multiple competenze si coalizzano per arrivare alla scelta migliore nell’interesse del bambino e della sua famiglia.