La Discinesia Ciliare Primaria: una rara alterazione genetica
La Discinesia Ciliare Primaria può svilupparsi colpendo molteplici aree: apparato respiratorio, uditivo e riproduttivo. La Dott.ssa Mirella Collura, esperta in Pediatria a Palermo ci presenta la patologia e gli strumenti disponibili per trattarla.
Che cos’è la Discinesia Ciliare Primaria?
La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una rara malattia genetica che si presenta in un bambino ogni 10000-20000 a seconda delle diverse casistiche. La patologia si trasmette con modalità autosomica recessiva, ovvero esiste un 25% di possibilità che un figlio ne sia affetto, benché non si tratta dell’unica modalità di trasmissione. Sono stati infatti descritti casi con modalità di trasmissione autosomica recessiva o legata al cromosoma X. Alla base della patologia vi è un’alterazione dell'assonema (la parete interna) della struttura delle ciglia che rivestono numerosi organi e apparati. Le corretta struttura e funzione delle ciglia è legata alla presenza di circa 250 proteine ed ad ogni mutazione di una di queste corrisponde una varietà diversa di questa patologia. Ecco dunque spiegato come la malattia possa presentarsi con diverse forme cliniche.
Quali sono i sintomi della patologia?
La malattia può infatti dare sintomi tanto a livello polmonare, nasale, sinusale, che all’apparato uditivo o a quello riproduttivo. Nei neonati la malattia si presenta in genere con problematiche respiratorie sin dalla nascita, mentre nei bambini più grandi si presenta con infezioni frequenti a carico sia delle alte vie aree che delle basse vie aeree con sintomi quali rinite cronica, broncopolmonite, bronchite e otite. Per quanto riguarda i polmoni, le infezioni ricorrenti possono portare alla comparsa di bronchiettasie cioè di un danno strutturale della parete bronchiale con dilatazione del lume che può dare origine nel tempo ad una condizione di insufficienza 
respiratoria cronica che, in casi estremi, può rendere necessario il trapianto polmonare. Le infezioni ripetute a carico delle alte vie aeree possono inoltre portare, alla lunga, alla comparsa di poliposi nasale con necessità di intervento chirurgico per facilitare il drenaggio dei seni paranasali. Particolarmente frequente (50% dei casi) è anche la condizione del “situs viscerum inversus”, ossia la modifica della posizione di organi interni quali cuore, fegato o milza.
Nei casi in cui questa alterazione si presenti contemporaneamente a sinusite e bronchiettasie si parla di “Sindrome di Kartagener”. Nella quasi totalità degli uomini questa malattia porta alla sterilità, mentre nelle donne si assiste ad un calo significativo della stessa.
In cosa consiste il trattamento della Discinesia Ciliare Primaria?
Ad oggi, non si dispone ancora di una terapia specifica per questa malattia. La terapia consiste nella rimozione delle secrezioni dalle alte vie aree con lavaggi di soluzione ipertonica, mentre per le vie aree basse si utilizza la fisioterapia respiratoria con strumenti come la Pep mask che facilita la apertura delle piccole vie aeree e la rimozione delle secrezioni. Per le singole riacutizzazioni si utilizza la terapia antibiotica basata sull’antibiogramma, mentre per le infezioni croniche si utilizza una terapia con antibiotici topici. I centri di cura per la Fibrosi Cistica sono i più idonei per prendere in carico questi pazienti specialmente in considerazione del fatto che entrambe le patologie hanno manifestazioni cliniche sovrapponibili.
Come avviene la diagnosi?
Il percorso diagnostico ad oggi è abbastanza complesso e può essere effettuato solo presso centri che abbiano sufficiente competenza ed esperienza e che collaborino con specialisti con larga esperienza. Le recenti linee guida consigliano di eseguire test di screening sui soggetti con sospetta Discinesia Ciliare Primaria assegnando un punteggio basato sulla storia clinica del paziente prima di avviare il percorso diagnostico. Uno dei test più frequentemente utilizzati è la ”misurazione dell’ossido nitrico nasale” che risulta particolarmente basso nei pazienti positivi alla malattia. Successivamente è indispensabile precedere all’esame ultrastrutturale delle ciglia che è eseguito da pochi centri specializzati. Fondamentale è anche la valutazione del movimento delle ciglia così come la frequenza del battito ciliare.
Una condizione di DCP di tipo secondario può essere evidenziata con colture cellulari che sono oggi possibili solo in pochi Centri di Ricerca altamente specializzati. L’analisi genetica è indicata solo qualora di voglia confermare la diagnosi. Attualmente sono state evidenziate circa 30 mutazioni responsabili dirette della patologia che si ritrovano nel 70% dei pazienti ove vi sia il sospetto della stessa. Quindi la analisi genetica ci aiuta solo a confermare la diagnosi in alcuni casi. Per concludere, è cruciale per questi pazienti una presa in carico globale presso centri che abbiano un’equipe multidisciplinare con competenza nella gestione delle patologie respiratorie croniche bronchiettasiche e che possano offrire al paziente un approccio corretto sia diagnostico che terapeutico.