Patologie malformative pediatriche, vediamone insieme alcune!
Grazie all’intervento del Dott. Antonio D’Agostino, specialista in Chirurgia Maxillo-Facciale, potremo approfondire alcune delle patologie malformative pediatriche più diffuse nell’ambito della sua specializzazione
Quali sono le patologie malformative pediatriche più frequenti?
Le patologie malformative pediatriche più frequenti comprendono le labio-palatoschisi, le schisi facciali, le craniostenosi e le patologie sindromiche come Crouzon, Pierre Robin, Microsomia emifacciale o Sindrome di Goldenhar.
La schisi, o separazione, corrisponde nel linguaggio medico ad una fessura di un organo per difetto morfologico di saldatura e si differenziano in base alla regione interessata.
Le labio-palatoschisi appartengono alla categoria delle schisi oro-facciali poiché interessano la zona orale o della bocca, le schisi facciali invece comprendono tutta l’area del volto.
Le craniostenosi comprendono un gruppo di malformazioni del cranio causate dalla prematura fusione di una o più suture craniche come ad esempio la Sindrome di Crouzon, la Sindrome di Pierre Robin e la Sindrome di Goldenhar.
Quanto sono diffuse queste patologie?
Per quanto riguarda la labio-palatoschisi, l'incidenza annuale varia tra 1:3300 e 1:10000 nascite. La Microsomia
emifacciale, o Sindrome di Goldenhar, si presenta annualmente tra 1:4000 e 1:5600 nati vivi. Le craniostenosi, invece, colpiscono tra le 1:2000 e le 1:2500 nascite. La Sindrome di Crouzon colpisce un neonato su 50.000-60.000 e la Sindrome di Pierre Robin colpisce circa 1:10000 nati vivi.
Quali sono le cause e come vengono trattate queste patologie?
Le cause sono genetiche ed ambientali, in alcuni casi è possibile la diagnosi in utero.
La terapia viene scelta in base alle esigenze del paziente dopo consulto multispecialistico, frequentemente infatti queste manifestazioni rientrano nell’ambito di quadri sindromici. Il trattamento Maxillo-Facciale può avvalersi di distrattori osteogenici (piccoli tutori che favoriscono l’allungamento delle ossa), interventi chirurgici in anestesia locale o generale e terapia ortodontica. Nell’ambito delle labio-palatoschisi vengono eseguiti interventi in anestesia generale che consentono la plastica della regione labiale e del naso e la chiusura della fissurazione palatale. Generalmente il trattamento è completato entro il secondo-terzo anno di vita del bambino.
Qual è il ruolo del Chirurgo Maxillo-Facciale in questi casi?
Il Chirurgo Maxillo-Facciale è una figura importante per la diagnosi, il trattamento e il controllo nel tempo e segue il paziente per tutto lo sviluppo a partire dalla nascita fino all’età adulta.