Sclerodermia: quando pelle ed organi si induriscono
Il nostro esperto in Reumatologia a Firenze, il Prof. Marco Matucci Cerinic, ci parla della sclerodermia, una rara malattia che colpisce principalmente le donne
Che cosa s’intende per sclerodermia?
Si tratta di una rara malattia, conosciuta anche con il nome di Sclerosi Sistemica, che può risultare fortemente invalidante. È caratterizzata da un progressivo indurimento ed ispessimento della cute e degli organi interni (polmoni, reni, cuore, articolazioni, apparato gastrointestinale). La malattia colpisce maggiormente le donne in un rapporto di 4-5 a 1, con un picco di incidenza tra i 40 e i 50 anni. In Italia circa 30.000 persone ne sono affette, con 1.000 nuovi casi l’anno.
Da cosa può essere causata?
Non ne sappiamo la causa ma oggi possiamo sicuramente fare una diagnosi molto precoce della malattia e quindi iniziare molto presto la terapia, per non permetterne l’evoluzione che porta inesorabilmente all’indurimento dei tessuti. La malattia è molto invalidante e molto presto i pazienti presentano una riduzione della capacità lavorativa. In questo sono spesso coinvolte le famiglie, che devono affrontare in maniera globale l’assistenza al paziente.
Come si manifesta?
Il segno più precoce e caratteristico della malattia è fenomeno di Raynaud, noto anche come “mano fredda” che può precedere di mesi o addirittura di anni la malattia e per questo è considerato un campanello d’allarme da non sottovalutare. La malattia esordisce inizialmente a livello delle mani e delle dita (sclerodattilia), fino ad estendersi ad altre aree. Frequenti sono le ulcerazioni ai polpastrelli delle dita. Ulteriori manifestazioni cliniche sono:
- Artrite;
- Debolezza muscolare;
- Calcinosi (depositi di calcio nei tessuti);
- Teleangeactasie (piccoli vasi che diventano visibili sulla superficie cutanea);
- Difficoltà a deglutire;
- Difficoltà respiratorie;
- Secchezza di occhi e bocca;
- Ridotta mobilità intestinale.
Come si formula la diagnosi di sclerodermia?
La diagnosi può diventare un iter lungo e complesso a causa di sintomi generici o sovrapponibili ad altre patologie. Alcuni elementi però sono in grado di aiutare il medico a formulare una diagnosi molto precoce, al fine di intervenire tempestivamente con una terapia adeguata prima che si siano verificati danni agli organi interni. Oggi i segni fondamentali per poter fare una diagnosi molto precoce si basano sull’osservazione del Fenomeno di Raynaud delle dita gonfie, dalla presenza nel sangue di anticorpi antinucleari, anti-centromero ed anti-topoisomerasi I e dalle caratteristiche alterazioni del microcircolo identificate nella piega ungueale con la video-capillaroscopia.
Sclerodermia: quali sono le possibilità terapeutiche?
Purtroppo, non abbiamo ancora a disposizione una terapia curativa, ma possiamo intervenire con degli immunosoppressori per limitare l’infiammazione dei tessuti coinvolti. Recentemente sono stati introdotti soprattutto per il trattamento della fibrosi polmonare dei medicinali che hanno dimostrato un significativo effetto positivo nel recupero della funzione polmonare. Esistono poi anche trattamenti sintomatici, che permettono la vasodilatazione, aiutano la funzione gastrointestinale, cardiaca e renale. Anche le terapie fisiche possono aiutare a mantenere il tono muscolare e la funzionalità articolare. Quindi se la diagnosi è fatta precocemente e la terapia iniziata in tempo reale vi sono buone probabilità di evitare la progressione della malattia.