Sindrome di Tourette: a quali patologie può essere associata?
Il nostro esperto in Neuropsichiatria infantile a Roma, il Prof. Francesco Cardona, ci spiega quali sono le patologie a cui può associarsi la Sindrome di Tourette
Perché è importante la diagnosi differenziale?
Quando parliamo di Sindrome di Tourette è importante aver presente le possibili diagnosi differenziali, nell’ambito di altri disturbi da tic o di altri disordini neuropsichiatrici. Altri disturbi da tic sono:
- Disturbo transitorio da tic: la più frequente causa di movimenti ticcosi. È caratterizzato da singoli o multipli tic motori e/o vocali, che appaiono al di sotto dei 18 anni e scompaiono entro un anno. Si manifesta al di sotto dei 10 anni in circa il 3% circa dei bambini;
- Disturbo cronico da tic: differisce dal precedente per la durata (più di un anno) e per la presenza di tic motori oppure vocali (non associati);
- Tic primari con esordio in età adulta: tipicamente rappresentano la ripresa di un disturbo da tic già presente in età evolutiva;
Tic secondari: raramente, si manifestano in una varietà di disturbi, tra cui disabilità intellettiva, malattie neurodegenerative (ad es. malattia di Huntington), lesioni anatomiche dei circuiti frontali sottocorticali, infezioni del sistema nervoso centrale (ad es. encefalite post-virale), tic indotti da sostanze (ad es. cocaina, psicostimolanti);- Disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco (PANDAS): disturbo definito dalla presenza di un disturbo ossessivo-compulsivo e/o tic che esordisce bruscamente prima della pubertà. È caratterizzato dall’associazione temporale tra l’esacerbazione dei sintomi e infezioni di streptococco e dalla presenza di anomalie neurologiche durante le esacerbazioni.
Altri disturbi del movimento sono:
- Mioclonie (ad es. spasmo emifacciale) o discinesie distoniche: non sono associate né all’urgenza né alla possibilità di essere soppresse, a differenza dei tic;
- Stereotipie motorie: movimenti stereotipati e ripetitivi che interessano più distretti corporei, di durata più lunga dei tic, non preceduti da un’urgenza premonitrice e soprattutto interrotti da un semplice richiamo;
- Discinesie parossistiche: non sono associate né con l’urgenza né con la possibilità di essere soppresse, a differenza dei tic. I fattori scatenanti includono l’esercizio fisico e i movimenti improvvisi;
- Comportamenti compulsivi: si differenziano dai tic in quanto sono azioni complesse finalizzate, con carattere stereotipato (ad es. ripetizione di un’azione un numero preciso di volte fino a ottenere una sensazione di compiutezza).
Sindrome di Tourette e comorbidità
Circa il 90% dei pazienti affetti da sindrome di Tourette presenta una comorbidità associata, il 58% ne presenta due ed è riportato che il 30% può presentare tre o più psicopatologie associate nel corso della vita. Le più comuni comorbidità nella Sindrome di Tourette sono rappresentate da:
Disturbo da deficit di attenzione-iperattività (ADHD): è la più comune comorbidità nei pazienti con sindrome di Tourette. L’ADHD è un disturbo caratterizzato da un pattern persistente di disattenzione e/o iperattività-impulsività, che interferisce con il funzionamento e lo sviluppo e influisce negativamente sia in ambito sociale che scolastico. La presenza di ADHD come comorbidità nei pazienti con sindrome di Tourette rappresenta uno dei fattori più importanti nel determinare la qualità della vita e nel favorire l’associazione con altre comorbidità, come ad esempio rabbia, disturbi del sonno, sintomi depressivi. Sembra inoltre avere un importante effetto negativo sulla prognosi in età adulta.- Disturbo Ossessivo-Compulsivo (DOC): questo disturbo psichiatrico è caratterizzato da ossessioni (pensieri intrusivi ricorrenti e persistenti) e/o compulsioni (comportamenti ripetitivi) che il soggetto mette in atto per ridurre lo stress legato alle ossessioni. Secondo le stime, circa il 20-40% dei pazienti con Sindrome di Tourette presentano un DOC e circa l’80% presenta comportamenti ossessivo-compulsivi che non soddisfano i criteri per un vero e proprio disturbo. I bambini e adolescenti che presentano questa comorbidità tendono a manifestare tic più intensi e frequenti, sintomi ansioso-depressivi più gravi, uno stress psico-sociale aumentato e, probabilmente, una prognosi peggiore.
- Disturbo oppositivo-provocatorio: la caratteristica fondamentale di questo tipo di disturbo è un pattern persistente di umore collerico/irritabile e di comportamento polemico/provocatorio o vendicativo. I primi sintomi appaiono solitamente tra i 3 e i 5 anni e raramente oltre la prima adolescenza. Rappresenta una frequente comorbidità nei pazienti con sindrome di Tourette (circa 50% dei casi) ed i suoi sintomi hanno spesso un impatto importante sull’adattamento sociale di questi pazienti e sul funzionamento familiare.
- Discontrollo degli impulsi: molti bambini e adolescenti con Sindrome di Tourette manifestano crisi di rabbia, aggressività, gesti autolesivi, comportamenti sessuali inappropriati, problemi di disciplina e altre forme di discontrollo degli impulsi. Le crisi di rabbia in pazienti con Sindrome di Tourette sono solitamente imprevedibili, hanno un carattere di esplosività e i soggetti sperimentano spesso una sensazione di perdita di controllo. Il 25-70% dei pazienti tourettici manifesta crisi comportamentali episodiche e problemi legati al controllo della rabbia. In particolare, i pazienti con associato ADHD o disturbo ossessivo-compulsivo tendono a mostrare con elevata frequenza crisi di rabbia, dato che supporta l’ipotesi secondo la quale l’impulsività e la compulsività rappresentino aspetti interconnessi.
Disturbi di apprendimento: iniziano in età scolare e impediscono di apprendere o di utilizzare specifiche abilità scolastiche (es. lettura, scrittura o calcolo). Problematiche scolastiche sono spesso riportate in bambini con Sindrome di Tourette: la prevalenza stimata è circa del 20-30%. La Sindrome di Tourette associata a disturbi di apprendimento è più frequente nei pazienti di sesso maschile.- Disturbo dello spettro autistico: è caratterizzato da un deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti, associato a pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi. La prevalenza stimata di questo disturbo in pazienti con sindrome di Tourette è tra il 3 e il 20%.