Aniridia

Che cos’è l’aniridia?

L’aniridia è un disturbo oculare ereditario congenito, che solitamente colpisce entrambi gli occhi ed è caratterizzato dallo sviluppo incompleto dell’iride.

Sebbene il termine si riferisca etimologicamente alla mancanza dell’iride nell’occhio, si tratta soltanto della mancata formazione di quest’ultimo, che non è riuscito a svilupparsi del tutto.

Prognosi della malattia

La prognosi è piuttosto complessa da definire, poiché ogni individuo costituisce un caso a sé e ciascuno dei due occhi può presentare una situazione di partenza diversa, perciò l’evoluzione della patologia dipenderà proprio da questo fattore.

Pertanto, il trattamento dell’aniridia e delle alterazioni corrispondenti, verrà somministrato in maniera del tutto personalizzata e i risultati, trattandosi di una patologia a bassa incidenza, non potranno essere soggetti a generalizzazioni.

Sintomi dell’aniridia

A causa dello sviluppo incompleto dell’iride, la vista risulta alterata, arrivando a diminuire fino al 20%, in alcuni casi. Inoltre, l’aniridia può sfociare in diverse altre patologie visive, come il glaucoma o la cataratta.

I sintomi comuni sono:

• Pupille molto grandi, sin dalla nascita;
• Fotofobia;
• Glaucoma: quasi nella metà dei casi, gli occhi affetti da aniridia hanno difficoltà a eliminare il liquido all’interno dell’occhio;
• Nistagmo;
• Perdita della trasparenza corneale;
• Mancato sviluppo del nervo ottico e della macula, parte centrale della retina, atta a distinguere i dettagli. Se associato all’aniridia può essere responsabile di una bassa acuità visiva;
• Cataratta.

In alcuni casi, l’aniridia può essere associata all’esistenza di tumori del rene.

Diagnosi per l’aniridia

La prima diagnosi eseguita sui neonati è visiva, poiché il bambino chiude gli occhi in presenza della luce (fotofobia). Questo è il sintomo principale che si può notare, sebbene l’oftalmologo debba verificarne e determinarne la gravità, nonché le possibili alterazioni associate.

Vi sono diversi esami che garantiscono una diagnosi corretta:

• Banding cromosomico
• FISH
• Esami ad ultrasuoni dei reni
• Immagini dell’addome e del cervello

Quali sono le cause dell’aniridia?

Le cause di questo disturbo oculare possono essere:

• Ereditarietà;
• Mutazione spontanea: associata alle variazioni del gene PAX6, coinvolto nello sviluppo oculare.

Oltre all’iride, il paziente può avere anche l’occhio e persino la retina sottosviluppati.

Si può prevenire?

Essendo un disturbo oculare ereditario e congenito, l’aniridia non si può prevenire.

L’importante è eseguire una diagnosi genetica ai bambini nati con questa malattia, al fine di conoscere il grado della lesione. Inoltre è necessario effettuare dei monitoraggi annuali esaustivi, da parte di pediatri e oftalmologi specializzati, per poter rilevare e trattare precocemente le patologie associate, cercando di assicurare una migliore qualità della vita, per più tempo possibile, ai pazienti affetti.

Trattamenti per l’aniridia

Ad oggi non esiste un trattamento specifico per questa patologia. Bisogna considerare che all’aniridia sono associate molte malattie e ognuna di queste deve ricevere un suo trattamento specifico, a seconda della sintomatologia.

Insomma, attualmente non esiste un trattamento che includa tutti i sintomi dell’aniridia, perciò ogni sintomo dev’essere trattato singolarmente.

L’uso di lenti a contatto cosmetiche è un’opzione, sebbene la micro-chirurgia oculare attuale permetta, in molti casi, di ricostruire l’iride e la pupilla, nel caso di difetti parziali.

In presenza di difetti totali o quasi totali è possibile utilizzare protesi anulari di 90° o 180° che formano un iride completo.

A quale specialista rivolgersi?

L’oftalmologo è lo specialista che aiuta a prevenire, diagnosticare e a trattare le patologie che colpiscono gli occhi e la capacità visiva del paziente, tra queste, anche l’aniridia.

Gli occhi sono l’organo essenziale della vista e sono suscettibili di soffrire di molte anomalie, nel corso della vita. L’oftalmologia si occupa di preservare la capacità visiva del paziente, mediante tecniche di trattamento medico, tramite la chirurgia o con l’ausilio di elementi esterni, come gli occhiali o le lenti a contatto.