La redazione di Top Doctors
Che cos’è la displasia Ossea?
La displasia scheletrica è un problema correlato al modo in cui le ossa crescono e si sviluppano. Esistono oltre 200 tipi di displasie scheletriche, che colpiscono 1 neonato su 4.000. I tipi più comuni di displasia scheletrica sono l’acondroplasia, l'acondrogenesi, la displasia tanatofora e l’osteogenesi imperfetta.
Sintomi della displasia ossea
I sintomi della displasia scheletrica includono:
• braccia e gambe corte
• dita corte
• una testa sproporzionatamente grande
• mobilità ridotta all’altezza dei gomiti
• collo corto
• statura nel complesso bassa
Ciascun tipo di displasia scheletrica è caratterizzato da un insieme diverso di anomalie.
Quali sono le cause della displasia scheletrica?
La displasia scheletrica di norma è una condizione genetica che comporta una mutazione genetica.
Prognosi della malattia
In alcuni casi la displasia scheletrica causa una crescita ossea particolarmente anomala, che impedisce al torace e ai polmoni di svilupparsi in modo corretto. I bambini affetti da tale condizione non sono in grado di sopravvivere. Tale condizione è nota con il nome di displasia scheletrica letale e si verifica in circa 1 neonato su 10.000.
Il termine displasia scheletrica non letale si applica ai neonati che sopravvivono al parto e al periodo immediatamente successivo. Tra i bambini affetti da displasia scheletrica non letale l’acondroplasia è la diagnosi più comune, che viene spesso indicata con il nome di nanismo.
Diagnosi per displasia scheletrica
Alcuni tipi di displasia scheletrica vengono rilevati a circa 20 settimane di gravidanza nel corso di un’ecografia, mentre altri tipi possono non risultare evidenti fino alla prima infanzia. Anche se la displasia scheletrica viene rilevata nel corso della gravidanza, diagnosticarne il tipo esatto prima del parto può risultare difficile.
Se la displasia scheletrica viene rilevata nel corso della gravidanza, il medico potrebbe prendere in considerazione ulteriori scansioni, come una tomografia computerizzata (TC), consultandosi con radiologi e ostetrici.
Qualora si comincino a notare dei problemi alla crescita del bambino nella prima infanzia, la diagnosi può comportare:
• un’infermiere specializzato nella crescita che effettua misurazioni
• esami, come radiografie o esami del sangue
• una valutazione di eventuali altre condizioni mediche che interessano il bambino.
Trattamenti per la displasia scheletrica
I trattamenti possono includere:
• intervento chirurgico per correggere la colonna vertebrale, allargare il canale vertebrale, correggere la direzione in cui crescono le ossa o allungare gli arti
• inserimento di un shunt (derivazione) per drenare il liquido in eccesso dal cervello
• fisioterapia per rafforzare i muscoli e aumentare l’arco di movimento del bambino
• terapia occupazionale per fornire consigli su attrezzature di assistenza e modi alternativi per svolgere le attività quotidiane
• counseling e supporto psicologico.
A quale specialista rivolgersi?
La displasia scheletrica può causare una vasta gamma di problemi dello sviluppo. Di conseguenza, l’équipe coinvolta nella cura del bambino sarà probabilmente formata da diversi specialisti, tra cui:
- chirurghi ortopedici
- genetisti
- cardiologi
- specialisti di otorinolaringoiatria
- oftalmologi
- neurologi
- endocrinologi
- terapisti occupazionali.