La redazione di Top Doctors
Che sono le malattie rare?
Le malattie rare, dette anche "malattie orfane", sono quelle che interessano solo una persona su 2.000. Attualmente, a livello globale, esistono oltre 7.000-8.000 malattie rare, identificate come tali per la loro bassa diffusione tra la popolazione. La maggior parte vengono classificate come patologie croniche, degenerative e non trasmissibili.
Le malattie rare più comuni sono:
- Differenti tipi di anemia
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
- Fibrosi cistica
- Malattie mitocondriali
- Malattia di Pompe
- Sindrome di Joubert
- Osteogenesi imperfetta
- Malattia di Huntington
- Leucemia mieloide acuta
- Malattie metaboliche
Che sintomi presentano?
Il 65% di queste malattie sono gravi e invalidanti e influenzano le capacità mentali, le abilità fisiche e le qualità sensoriali e comportamentali, e possono inoltre condurre a disabilità singole o multiple e a dolori cronici. Le malattie rare, con sintomi variabili, possono manifestarsi sia nell'infanzia che nell'età adulta.
Tuttavia, anche quando i sintomi emergono precocemente, la diagnosi spesso subisce ritardi significativi. Alcune condizioni, come l'autismo o l'epilessia, potrebbero celare la presenza di malattie rare, rendendo la formulazione di una diagnosi accurata ancor più complessa.
Quali sono le cause?
Le cause esatte di queste malattie non sono note, anche se si stima che l'80% di esse siano genetiche.
In che consiste il trattamento?
I farmaci orfani sono quelli che servono a prevenire, diagnosticare o curare queste malattie. In ogni caso, è da rimarcare che questi risultano efficaci solo nel 10-15% dei casi, e mai per guarire del tutto le malattie, quanto per controllarle o ritardare la comparsa dei sintomi.
Il problema principale è che il processo che intercorre dal momento in cui una nuova molecola viene scoperta fino a quando viene immessa sul mercato è molto lungo, poco sicuro e richiede un elevato investimento. Spesso i capitali investiti per la ricerca non vengono recuperati e allo stesso tempo non c'è la garanzia che il trattamento possa risultare efficace.