La redazione di Top Doctors
Che cosa sono le malformazioni cranio-facciali?
Le malformazioni cranio-facciali derivano da un'alterazione nello sviluppo embrionale intrauterino. L'entità della malformazione è direttamente proporzionale alla precocità dell'anomalia, potendo addirittura portare a un aborto spontaneo. Queste anomalie sono visibili sin dalla nascita e talvolta diagnosticabili durante la gravidanza. A seconda del tipo e della localizzazione della malformazione, viene implementato un trattamento multidisciplinare, coinvolgendo specialisti come pediatri, neonatologi, genetisti e, in particolare, il chirurgo maxillo-facciale. Scopri di più sulla gestione e il trattamento delle malformazioni cranio-facciali con il nostro team di esperti. Le malformazioni cranio-facciali sono delle condizioni causate da un errato sviluppo dell’embrione durante la gravidanza. Queste malformazioni possono essere a carico del cranio (craniostenosi isolate) oppure coinvolgere anche il volto (es. Sindrome di Apert). Le malformazioni che interessano invece la mascella e la mandibola sono la sindrome di Francescetti, le labiopalatoschisi e le Hemifacial Microsomia.
Prognosi della malattia
Più la malformazione avviene precocemente maggiore sarà la gravità di questa condizione, fino a poter provocare l’aborto spontaneo del feto.
Per garantire un percorso diagnostico e terapeutico ottimale, la diagnosi precoce e la pianificazione terapeutica sono di importanza cruciale. Seguiamo tempi precisi per assicurare che l'intervento chirurgico produca il miglior risultato funzionale ed estetico possibile. Le malformazioni che coinvolgono esclusivamente la volta cranica sono definite craniostenosi isolate, ad esempio, plagiocefalia, scafocefalia, brachicefalia. Al contrario, le sindromi con craniostenosi coinvolgono sia il cranio che il viso, tra cui le comuni sindromi di Crouzon e Apert. Le malformazioni che interessano il mascellare e la mandibola includono labiopalatoschisi, Hemifacial microsomia e la sindrome di Franceschetti.
Sintomi delle malformazioni cranio-facciali
Queste malformazioni sono evidenti fin dalla nascita e talvolta anche durante la gravidanza. La sintomatologia può variare a seconda dell’area interessata dalla malformazione.
Quali sono le cause delle malformazioni cranio-facciali?
Questa condizione è causata da un anomalo sviluppo dei tessuti molli e/o scheletrici del cranio o della faccia del feto durante la gestazione.
Trattamenti per le malformazioni cranio-facciali
A seconda del tipo di malformazione della sua localizzazione, lo specialità dovrà predisporre un iter terapeutico multidisciplinare che includerà la collaborazione di neonatologi, pediatri, genetisti e chirurghi maxillo-facciali. L'intervento chirurgico terapeutico è preferibile entro il primo anno di vita per craniostenosi isolate e labiopalatoschisi. Per sindromi con craniostenosi e Hemifacial microsomia, il percorso terapeutico è più complesso, richiedendo interventi multipli durante lo sviluppo del bambino, con l'uso di metodologie innovative come la distrazione ossea. Approfondisci il nostro approccio all'avanguardia per affrontare queste condizioni.
A quale specialista rivolgersi?
In caso di malformazione cranio-facciale è possibile rivolgersi ad un esperto in Genetica Medica, Pediatria o Chirurgia Maxillo-Facciale.