La redazione di Top Doctors
Che cos’è la mielofibrosi?
La mielofibrosi è una neoplasia del midollo osseo che comporta principalmente fibrosi del midollo osseo, milza ingrossata e anemia.
La malattia causa un’alterazione nel processo di creazione e maturazione degli elementi corpuscolati del sangue da parte delle cellule staminali emapoietiche del midollo osseo. Nel paziente che presenta mielofibrosi i globuli rossi (così come le cellule sanguigne in generale) sono inferiori rispetto a un soggetto sano.
Vi sono due forme di mielofibrosi:
- Primaria: causata da mutazione genetica;
- Secondaria: sopravviene in seguito ad altre malattie quali policitemia vera e trombocitemia essenziale.
La malattia provoca la formazione di fibre collagene, che prendono il posto del tessuto che normalmente compone il midollo osseo, intaccando la capacità di quest’ultimo di generare cellule sanguigne.
La mielofibrosi è più diffusa tra gli individui di etnia caucasica e tra gli ebrei askenaziti. Colpisce soprattutto a partire dai 50 anni d’età.
Prognosi della malattia
La prognosi può essere positiva per i pazienti che rispondono bene ai trattamenti, ma risulta negativa negli altri casi.
La qualità della vita sarà comunque intaccata dalla presenza della malattia poiché il paziente dovrà continuare ad assumere farmaci e a sottoporsi a controlli periodici.
Sintomi della mielofibrosi
I sintomi della mielofibrosi insorgono piuttosto lentamente e all’inizio risultano quasi impercettibili. I più comuni sono:
- Anemia (carenza di globuli rossi)
- Leucopenia (carenza di globuli bianchi)
- Trombocitopenia (carenza di piastrine)
- Milza più gonfia rispetto alla normalità
- Fegato dilatato
- Pallore
- Comparsa di ematomi
- Facilità di comparsa di emorragie
- Sudorazione nel sonno
- Febbre
- Ricorrenza di infezioni dalla causa inspiegabile
Diagnosi per la mielofibrosi
La diagnosi avviene tramite diversi passaggi:
- Esame fisico: il paziente riporta i sintomi di cui soffre e lo specialista misura la pressione del sangue e il volume di milza e fegato (attraverso la palpazione manuale), dell’addome e dei linfonodi;
- Esami del sangue;
- Biopsia del midollo osseo: se i test precedenti hanno dato risultati incerti, la biopsia potrà confermare o smentire i sospetti di presenza di mieloma; il campione di midollo viene prelevato dall’anca;
- Test genetici: sono utili nel caso in cui sorga il sospetto che la mielofibrosi sia di origine genetica;
- Radiologia: permette di ottenere gli ultimi dati necessari per valutare lo stato della malattia nel complesso.
Quali sono le cause della mielofibrosi
Sebbene le cause specifiche di insorgenza di mielofibroma non siano note, è stato notato che una mutazione genetica a carico del gene JAK2 potrebbe provocare la patologia; circa il 50% di chi soffre di mielofibroma, infatti, presenta una mutazione di questo gene.
Trattamenti per la mielofibrosi
La terapia per la mielofibrosi dipende dallo stadio della malattia:
- Stadio asintomatico: non è necessario iniziare una terapia, ma semplicemente sottoporsi a monitoraggi periodici;
- Anemia: l’anemia può essere trattata tramite infusioni di sangue periodiche o assunzione di ormoni androgeni, di eritropoietina e di alcuni tipi di farmaci che stimolano lo sviluppo di globuli rossi;
- Milza ingrossata: la milza ingrossata, o splenomegalia, può essere trattata tramite chemioterapia nei casi meno gravi; se invece la condizione di ingrossamento della milza è grave, bisognerà rimuovere quest’ultima chirurgicamente; se anche questa terapia non fosse praticabile, si potrà considerare la radioterapia;
- Contrastare l’azione del gene JAK2: questo tipo di terapia ha l’obiettivo di inibire il gene JAK2 tramite l’assunzione di farmaci specifici, ma può solamente essere usato nelle mielofibrosi di tipo primario;
- Trapianto di midollo osseo: data l’invasività di questo trattamento, il trapianto di midollo osseo viene usato solo nei casi in cui le altre terapie non abbiano dato risultati apprezzabili o non possano essere applicate al paziente; prevede l’impianto di cellule staminali emopoietiche provenienti dal midollo osseo sano di un donatore compatibile.
A quale specialista rivolgersi?
Un medico specialista in ematologia potrà seguire il paziente durante il percorso diagnostico e terapeutico.