La redazione di Top Doctors
Che cos’è la Sindrome di Ehlers-Danlos?
La Sindrome di Ehlers-Danlos è una condizione clinica che raggruppa un insieme di patologie ereditarie rare che riguardano il tessuto connettivo. Queste alterazioni sono dovute a modificazioni delle molecole del collagene. Si differenzia in 6 tipologie a seconda delle specificità sintomatiche e del difetto molecolare coinvolto: classica, ipermobile, vascolare, cifoscoliotica, artrocalasia e dermatosparassi. Semplificando, tutte le persone affette da questa patologia presentano un’eccessiva elasticità.
Prognosi della malattia
La prognosi varia a seconda della tipologia che affetta il paziente.
Sintomi della Sindrome di Ehlers-Danlos
I principali sintomi della Sindrome di Ehlers-Danlos comprendono:
- Ipermobilità articolare
- Iperlassità del derma
- Fragilità diffusa dei tessuti
- Lenta guarigione delle ferite
Le persone affette da tendono ad essere spesso soggetti a sublussazioni e lussazioni, a una pelle morbida e iperestensibile, a disturbi gastrointestinali (reflusso gastroesofageo, gastrite), e a dolore cronico da attività fisica (affaticamento, disturbi del sonno, osteoporosi).
Diagnosi per la Sindrome di Ehlers-Danlos
La diagnosi si basa principalmente sulla storia clinica e familiare del paziente. Si può inoltre ricorrere a dei test genetici per individuare l’esistenza di mutazioni di alcuni geni. Infine, le donne in gravidanza che sono a conoscenza di precedenti in famiglia, si possono sottoporre ad una diagnosi prenatale.
Quali sono le cause della la Sindrome di Ehlers-Danlos?
Le principali cause della Sindrome di Ehlers-Danlos sono di tipo genetico e consistono in una bassa o difettosa produzione di collagene e di altri componenti del tessuto connettivo.
Si può prevenire?
Non è possibile prevenire la Sindrome di Ehlers-Danlos dato che le cause sono genetiche.
Trattamenti per la Sindrome di Ehlers-Danlos
Non esiste un trattamento risolutivo. L’unica terapia è solo sintomatica e prevede la somministrazione di antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia.
A quale specialista rivolgersi?
In caso di Sindrome di Ehlers-Danlos, si consiglia di rivolgersi a un esperto in Dermatologia.