La redazione di Top Doctors
Cos’è la villocentesi?
La villocentesi è un esame di diagnosi prenatale che, attraverso il prelievo di villi coriali dalla placenta, permette di analizzare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche o di diagnosticare malattie genetiche (es. talassemia, fibrosi cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile, sordità congenita, distrofia muscolare di Duchenne-Becker, ecc.).
In cosa consiste?
La villocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che si esegue mediante l’introduzione di un ago sotto guida ecografica nell’addome materno per prelevare i villi coriali. È un esame generalmente indolore e della durata di pochi secondi (circa 20) I villi coriali sono il tessuto che costituisce la placenta ed il contenuto di queste cellule è identico a quello dell’embrione. Le cellule prelevate tramite villocentesi vengono fatte crescere in vitro per poterne studiare il DNA e l’assetto cromosomico. La diagnosi di anomalie cromosomiche o malattie genetiche può essere fatta mediante l’osservazione dei cromosomi al microscopio (tecnica tradizionale) o mediante la Comparative Genomic Hybridization, una tecnica di biologia molecolare che permette di identificare patologie non visibili attraverso il microscopio. La villocentesi è indicata nei seguenti casi:
- Età materna superiore a 35 anni
- Risultato positivo dei test di screening
- Nuchal Translucency (NT) elevata
- Malformazioni fetali riscontrate nell’ecografia
- Analisi del DNA per le malattie genetiche
- Alterazioni cromosomiche nei genitori
- Storia familiare di malattie genetiche
- Pregressa aneuplodia fetale
La villocentesi può essere eseguita 3-4 settimane prima dell’amniocentesi e questo le dà il vantaggio di fornire una diagnosi precoce con un rischio di aborto minore. Al giorno d’oggi questa procedura, molto più complessa rispetto all’amniocentesi, non è ancora molto diffusa perché necessita di un operatore estremamente esperto
Preparazione per la villocentesi
Prima della villocentesi la paziente deve eseguire un’ecografia per confermare l’epoca gestazionale, la quantità di liquido amniotico ed il numero, la vitalità e la morfologia dei feti.