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La genetica medica ha come obiettivo quello di analizzare ed individuare le malattiche genetiche. Un esperto in genetica medica si occupa principalmente di eseguire diagnosi cliniche e consulenze genetiche al fine di valutare un eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. Inoltre, il ruolo di un genetista è anche quello di aiutare a prevenire patologie cardiovascolari o neoplastiche. Può prescrivere test diagnostici (inclusi quelli da eseguire in gravidanza) e collaborare con altri specialisti per valutare il rischio e l’importanza effettiva dei fattori ereditari.
La genetica medica studia il DNA che contiene il nostro materiale genetico ed è composto da cromosomi, a loro volta formati da geni. Un’alterazione della sequenza del nostro codice genetico può causare l’insorgenza di malattie anche molto gravi e che possono essere ereditate dalla prole. Tra queste, le più comuni sono la fibrosi cistica e la sindrome di Down.
Ci si può rivolgere ad un genetista nel caso in cui debba essere eseguita un’analisi della morfologia dei cromosomi, un sequenziamento genetico o un’analisi di espressione.
Può abilitare o disabilitare in base alle finalità: