Diagnosi prenatale: quali test eseguire?
La diagnosi prenatale è di fondamentale importanza per il corretto svolgimento della gravidanza, per monitorare lo stato di salute del feto e della madre. Il Dott. Alessandro Giuffrida, esperto in Ginecologia ed Ostetricia a Catania, illustra i principali test di screening nonché i relativi vantaggi
Test combinato o bitest
Lo screening del I trimestre è un test per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche. Tale test rappresenta ad oggi l’esame di screening che deve essere proposto a tutte le gravide secondo le linee guida nazionali ed internazionali e viene effettuato soltanto da medici accreditati dalla Fetal Medicine Foundation.
Lo screening è anche detto test combinato perché si basa sull’integrazione di più parametri: età materna, valutazione ecografica del feto e prelievo di sangue materno.
La valutazione ecografica si esegue tra la 11ª settimana + 5 gg e la 13ª + 5 gg di amenorrea, quando la lunghezza del feto (CRL) è compresa tra 45 e 84 mm.
Si valutano diversi markers ecografici:
- Translucenza nucale: raccolta di liquido retronucale. Più aumenta la translucenza, maggiore è il rischio di cromosomopatie o cardiopatie congenite;
- Presenza dell’osso nasale: è assente nel 65% dei feti affetti da sindrome di down a 12 settimane e nel 2% dei feti a corredo cromosomico normale;
- Rigurgito tricuspidale: presenza di una incontinenza di una valvola cardiaca (rigurgito) valutabile al doppler pulsato. Presente nel 60% dei feti affetti da sindrome di down;
- Flussimetria del dotto venoso: valutazione del flusso a carico di un particolare vaso fetale che se alterato è correlato alla presenza di cardiopatie congenite e di anomalie cromosomiche fetali.
L’esame ecografico, inoltre, permette una valutazione morfologica fetale precoce che consente già a quest’epoca di gravidanza di escludere numerose patologie a carico del sistema nervoso, apparato cardio-vascolare, apparato scheletrico, apparato digerente, apparato genito-urinario.
La valutazione biochimica sul sangue materno serve per dosare due proteine, la free beta HCG e la Papp-A, prodotte dalla placenta la cui variazione è correlata ad un aumento di rischio di anomalie cromosomiche. Tale valutazione deve essere necessariamente effettuata impiegando delle strumentazioni che rispettino i criteri di valutazione forniti dalla Fetal Medicine Foundation (Bhrams Kryptor, Roche, Delfia) che devono essere riportati sul referto della paziente.
Lo screening viene elaborato per mezzo di un software dedicato fornito dalla Fetal Medicine Foundation ed il risultato finale, ovvero il calcolo di probabilità di rischio di cromosomopatie, viene consegnato e discusso nella stessa giornata.
NIPT (Non Invasive Prenatal Test)
Il NIPT, ovvero test di screening mediante estrazione della frazione fetale del DNA circolante nel sangue materno cfDNA (cell free DNA), rappresenta il futuro della diagnosi prenatale; è un semplice prelievo effettuato su sangue materno. Il test ha una sensibilità superiore al 95% per la trisomia 21 e molto alta anche per trisomia 13 e 18. In futuro sarà possibile uno studio accurato di tutti i cromosomi e di alcune alterazioni dette microdelezioni associate a numerose sindromi. Lo studio di microdelezioni e dell’intero patrimonio cromosomico, sebbene sia già proposta, allo stato attuale non è ancora validata dalle società scientifiche.
Nell’ambito di un percorso di diagnosi prenatale il cell free DNA è indicato quando al test combinato si ottiene un rischio intermedio (1/100-1/1000). Per rischi superiori (> 1/100) il test non è indicato in quanto è necessario ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva.
Qualora il test risultasse positivo è comunque necessario ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi).
Amniocentesi
L'Amniocentesi è un esame invasivo di II livello, che è possibile eseguire dalla 16ª settimana in poi e consiste nel prelievo delle cellule del liquido che circonda il bambino (liquido amniotico) tramite un ago molto sottile, sotto guida ecografica, per via transaddominale. Le cellule del liquido amniotico originano dal bambino, il loro studio consente quindi di analizzare il corredo cromosomico del feto.
La quantità di liquido amniotico rimossa si ricostituisce in poche ore. La procedura dura pochi minuti. I risultati si ottengono con tecniche rapide nell'arco di tre giorni (QF - PCR) e la mappa definitiva nell'arco di venti giorni. Il rischio d'aborto stimato in precedenza intorno all'1% secondo recenti studi si attesta intorno ad 1/1000 procedure eseguite. Mediante l’amniocentesi è ormai possibile anche lo studio di numerose patologie genetiche.
Villocentesi
La Villocentesi è una procedura che consiste nel prelievo una certa quantità dei villi coriali presenti nella placenta e che presentano lo stesso patrimonio genetico dell’embrione, quindi si è in grado di esaminare lo stato del feto.
Il vantaggio della villocentesi è che può essere eseguita tra la 11ª e la 13ª settimana, consentendo una diagnosi tempestiva rispetto ad eventuali anomalie cromosomiche o genetiche. Il rischio d’aborto, stimato intorno al 2-3%, riguarda circa 1 procedura su 1000.
Esame morfologico del II trimestre
L’esame morfologico del II trimestre, eseguibile alla 21ª settimana di gestazione, rappresenta l’esame ecografico più completo e dettagliato per lo studio dell’anatomia fetale.
Nel corso dell’esame vengono valutati il sistema nervoso centrale, il volto, il sistema scheletrico, i polmoni, il cuore ed i grossi vasi, il diaframma, il tratto gastrointestinale e l’apparato genito urinario.
L’esame, inoltre, è corredato da immagini in 3D e 4D che possono contribuire a completare la diagnosi. L’esame morfologico del II trimestre avanzato è patrimonio esclusivo di operatori esperti che eseguono un continuo training ed un aggiornamento scientifico.
Ecocardiografia fetale
L’Ecocardiografia fetale è un esame di II livello che si esegue tra la 21ª e la 23ª settimana di gestazione. È indicata per le pazienti diabetiche, in caso di familiarità per pregressa cardiopatia congenita, per le pazienti che si sono sottoposte a tecniche di procreazione medicalmente assistita e per le pazienti che presentano delle alterazioni al test di screening del I trimestre o all’esame morfologico.
Tale esame consiste in un’analisi complessa e dettagliata dell’anatomia cardiaca fetale e della sua funzionalità.
Flussimetria
L'Ecografia dell'accrescimento fetale, eseguita tra la 33ª e la 35ª settimana di gestazione serve a valutare l'accrescimento armonico del feto, utilizzando parametri biometrici e flussimetrici. Dopo avere valutato l’accrescimento fetale e rivisto l’anatomia dei principali distretti anatomici si prosegue con lo studio del flusso ematico a livello dell’arteria cerebrale per valutare l’ossigenazione cerebrale del feto e dell’arteria ombelicale per valutare la funzionalità della placenta.
Inoltre, in condizioni di ritardo di crescita, è possibile valutare il flusso in altri distretti (istmo aortico e dotto venoso) per studiare gli eventuali meccanismi di compenso messi in atto dal feto per far fronte ad un’eventuale condizione di sofferenza. Nel corso dell’esame, quando possibile, viene eseguita anche la cosiddetta ecografia emozionale per la visualizzazione del volto fetale in 3D-4D.