Maculopatia senile: l'importanza della diagnosi precoce
La maculopatia senile è una malattia degenerativa che, nella forma umida, provoca gravi danni alla vista nel 90% delle persone affette. Il nostro esperto in Oculistica a Roma, il Dott. Francesco Ciucci, ci parla dell’importanza della diagnosi precoce e del trattamento di questa patologia
Cos’è la DMLE?
La degenerazione maculare legata all’età (DMLE) è una malattia progressiva, degenerativa, che in molti casi col passare del tempo diviene bilaterale e può causare, in fasi avanzate, la perdita della visione centrale. La DMLE colpisce la macula (area centrale della retina, sede della visione centrale definita) e rappresenta la principale causa di cecità legale nella fascia di popolazione over 50 (fig.1).
Quali sono i tipi di DMLE?
Esistono due tipi di maculopatia senile:
- Forma Umida: chiamata anche “neovascolare”, è caratterizzata dalla formazione di neovasi sanguigni anomali provenienti dallo strato coriocapillare (neovascolarizzazione coroideale), situato in profondità rispetto alla retina. Questi neovasi, crescendo fino ad arrivare agli strati più superficiali, causano emorragie ed alterazioni della retina, determinando una cicatrice maculare con danno visivo funzionale. Dopo essere stata diagnosticata, la forma umida procede spesso in maniera rapida (a differenza della forma secca), con una compromissione visiva più grave. La forma neovascolare rappresenta il 20% dei casi di DMLE.
- Forma Secca: anche detta “non neovascolare”, è una forma contraddistinta da fenomeni degenerativi progressivi che, in fase avanzata, possono causare un’atrofia della macula. Circa l’80% delle degenerazioni maculari diagnosticate appartengono a questa forma che, nello stadio iniziale, può presentare le cosiddette drusen (macchie giallastre) con segni di atrofia dell’epitelio pigmentato, un’importante area della retina. Queste progressive lesioni atrofiche possono arrivare a coinvolgere la regione maculare nella sua totalità, causando la perdita della visione centrale. Oggigiorno non esiste una terapia per questa forma di DMLE.
Quali sono i fattori di rischio della DMLE?
I principali fattori di rischio della degenerazione maculare senile sono:
- Età: il fattore di rischio più importante. È raro che questa malattia si manifesti prima dei 50 anni, con l’aumentare dell’età si ha invece un incremento progressivo delle persone affette
- Fumo: i soggetti che superano le 20-25 sigarette al giorno corrono un rischio maggiore di sviluppare la DMLE rispetto ai non fumatori
- Alcol: secondo alcuni studi, l’assunzione di alcool da parte di forti bevitori favorisce il rischio di contrarre la malattia
Altri probabili fattori di rischio, oltre a quelli precedentemente menzionati, sono: fattori cardiovascolari, obesità, dieta inadeguata, ipertensione e familiarità. Avere nella propria famiglia parenti di primo grado affetti da DMLE sembra infatti favorire la manifestazione di questa patologia.
Diagnosi della DMLE
Una diagnosi tempestiva è fondamentale per limitare il più possibile i danni funzionali permanenti. Il paziente in primis deve recarsi immediatamente dall’oculista nel caso in cui riscontri l’insorgenza di sintomi visivi quali calo dell’acutezza visiva, metamorfopsie (visione distorta), o apparizione di macchie al centro dell’area visiva: attendere anche solo qualche giorno può essere decisivo nella prevenzione del danno funzionale. È utile anche coprire con la mano in maniera alternata prima uno e poi l’altro occhio per vedere se la visione è differente. È compito poi dell’oftamologo eseguire una diagnosi completa: una visita oculistica con esame visivo e del fondo oculare permettono di effettuare una diagnosi preliminare nella maggior parte dei casi. La Fluorangiografia (fig.2) è essenziale per la diagnosi di DMLE: attraverso l’iniezione endovenosa di un mezzo di contrasto che reagisce alla luce blu (fluoresceina), si colora e si mette in evidenza la membrana neovascolare. A volte si utilizza un altro colorante fluorescente all’infrarosso (verde di indocianina) che risalta alcune membrane nascoste o alcune varianti importanti della DMLE.
L’OCT (Optical Coherence Tomography) è invece uno strumento di imaging che ha 
rivoluzionato la diagnosi delle patologie della retina. Questa tecnica di permette di ottenere, attraverso il riflesso delle onde luminose da parte delle diverse strutture oculari, immagini ad alta definizione degli strati della retina. L’OCT (vedi fig.3), insieme alla Fluorangiografia, è essenziale nella diagnosi di DMLE: è un esame di semplice esecuzione, non invasivo e non richiede l’utilizzo di mezzo di contrasto. Queste sue caratteristiche sono importanti anche per il follow up del paziente a seguito dei trattamenti intravitreali. Esiste una forma più evoluta di questo strumento, chiamato Angio-OCT, che permette di individuare vasi anomali senza l’utilizzo di mezzo di contrasto.
Come trattare la DMLE?
Una terapia per la forma secca ad oggi ancora non esiste, sebbene siano in corso molte sperimentazioni per l'identificazione di farmaci efficaci. In certi casi un supplemento nutrizionale vitaminico mediante la somministrazione di integratori può aiutare a prevenire l'evoluzione della malattia verso una forma più avanzata. La forma umida oggi viene curata con buoni risultati mediante l'impiego dei farmaci cosiddetti anti-VEGF i quali vengono iniettati all’interno dell’occhio ad intervalli prestabiliti. Attualmente i farmaci sono in grado di controllare la malattia con ottimi risultati, ma il trattamento va considerato come una terapia di carattere cronico. Molti pazienti necessitano infatti di molte iniezioni, anche per anni, e di molti controlli durante tutto il periodo di trattamento. Accanto ai farmaci in alcuni casi possono essere necessarie terapie alternative aggiuntive come la terapia laser o la terapia fotodinamica.
A volte le terapie possono non essere efficaci. Il più delle volte questo accade per una diagnosi tardiva, per trascuratezza dei sintomi nelle fasi iniziali, per una non corretta esecuzione delle terapie e/o delle visite di controllo, oppure per la reale presenza di pazienti che non rispondono adeguatamente alle terapie (pazienti non responder). In questi casi può essere utile l'impiego di ausili per ipovisione (occhiali, videoingranditori, ecc.) spesso associate a terapie riabilitative per pazienti ipovedenti in centri specializzati.