Poliabortività: l’importanza dello screening
La ricettività endometriale è il fattore più importante da valutare in caso di aborti ripetuti. Il Dott. Domenico Carone, esperto in Ginecologia a Bari, ci parla degli esami disponibili per valutarne lo stato di salute.
La recettività endometriale
Ai fini della gestazione, gioca un ruolo fondamentale la recettività endometriale. Un endometrio si definisce recettivo quando è pronto per l'impianto dell'embrione, fenomeno fisiologico che normalmente si verifica, considerando un ciclo mestruale di 28-30 gg, tra il 19-21 giorno del ciclo mestruale (5-7 giorni dopo l'ovulazione). Questo periodo di recettività viene definito “finestra di impianto”. A volte, l'impianto dell'embrione nell'endometrio non avviene con successo per diverse ragioni.
Aborto e poliabortività
L’aborto rappresenta la più diffusa complicanza di una gravidanza. Definita come l’interruzione spontanea della gravidanza entro le 24 settimane di gestazione, da un punto di vista clinico l’aborto può essere di tre tipi: occasionale, ripetuto e ricorrente.
Si definisce aborto ricorrente (poliabortività) il verificarsi di tre o più episodi di aborto spontaneo. Nei casi di poliabortività non è ancora possibile risalire ad una causa precisa, ma sono stati individuati alcuni principali fattori predisponenti: anomalie cromosomiche (5%), malformazioni uterine (15-27%) e patologie materne (20-50% tra cui infezioni del tratto genitale, alterazioni endocrine, le esposizioni a farmaci e tossine).
Quali sono i test per l’analisi di recettività endometriale?
ERA: è un test diagnostico che permette alla donna di valutare il suo stato di recettività endometriale da un punto di vista molecolare. La tecnica permette di valutare la “finestra di impianto” a seguito di una biopsia di tessuto endometriale. Successivamente l'embrione potrà essere impiantato con successo in un ciclo successivo, realizzando, quindi, un transfer di embrione personalizzato.
EGEA: è un test che ha l’obiettivo è di “fotografare” ed eventualmente correggere la ricettività dell’endometrio (modulando la terapia farmacologica ormonale e immunitaria) affinché il transfer avvenga nelle migliori condizioni possibili, aumentando quindi le probabilità di gravidanza per la donna, indipendentemente dall’età. Normalmente l’endometrio subisce grandi cambiamenti nelle fasi del ciclo mestruale a causa delle variazioni ormonali, ma oggi, grazie ad una biopsia endometriale, è possibile identificare un profilo di espressione di alcune proteine. Vengono analizzati gli mRNA (RNA che trasferiscono l'informazione genetica dal DNA alle proteine che vengono sintetizzate sui ribosomi) di 35 geni.
PGT: il Test Genetico Preimpianto è un test che permette di scoprire in tempo eventuali anormalità nel corredo genetico. Si distinguono due differenti tipi di test genetico Preimpianto:
- PGT-M: la diagnosi mira a individuare gli embrioni affetti da una determinata patologia genetica (quando esiste, nella coppia, il rischio di una malattia genetica come ad esempio la Fibrosi Cistica o la Beta talassemia). Il PGT-M si concentra sull’identificazione e sull’eliminazione delle patologie ereditarie in famiglia, quando uno o entrambi i genitori sono portatori della patologia.
PGT-A o test genetico preimpianto delle aneuploidie: si concentra sull’eliminazione dei difetti cromosomici, individuando quindi la presenza di anomalie nel numero dei cromosomi.