Spina bifida: di che patologia si tratta?

Spina bifida colpisce 8 su 10.000 nati vivi, è la seconda causa di una grave malformazione congenita e la seconda causa di disabilità fisica in Spagna dopo paralisi cerebrale. Nella sua forma più nota e più grave, aperto spina bifida, il midollo spinale e le sue coperture non sviluppano correttamente e sono esposti verso l'esterno, senza copertura cutanea, la sofferenza lesioni irreversibili, in cui sia la forza degli arti, come la loro sensibilità e il controllo degli sfinteri sono interessati. Inoltre, circa il 80% dei pazienti soffrirà concomitanza idrocefalo, che richiede un trattamento chirurgico da una valvola shunt ventricolare. Ancora, l'80% dei pazienti con spina bifida hanno sviluppo cognitivo normale e può condurre una vita autonoma e attiva con gli aiuti necessari.

C'è una lieve forma chiamata spina bifida occulta. Comprende alcune malformazioni quali lipomi lombari, seni dermici, diastematomyelia o cono midollare ancorata, che copre il canale spinale non sono completamente sviluppati, ma l'osso è coperto, almeno da parte della pelle e del tessuto sottocutaneo. Dovrebbe essere azionata perché di solito produrre un midollo spinale ancorato che possono causare disturbi nella funzione del midollo spinale. I sintomi possono comparire in qualsiasi momento della vita e si manifestano come anomalie di sensazione o movimento delle gambe, i problemi di controllo dello sfintere come l'incontinenza urinaria o stitichezza persistente o problemi di erezione o eiaculazione quando nessun altra causa possono spiegare questi cambiamenti. Anche se ci sono gravi casi di spina bifida occulta, in generale, questo è meno limitante.

Quali sono le cause?

Oltre ad alcuni fattori ambientali coinvolti, abbiamo identificato diversi geni coinvolti nella stessa ricorrenza, legate al metabolismo dei folati e omocisteina, che deve essere completato con ingressi esterni di acido folico per le donne in età fertile e desiderio di concepire. Questo può venire come fortificazione di alcuni alimenti, come avviene in alcuni paesi che richiedono la farina supplemento, cereali o riso con diverse concentrazioni di acido folico. Tuttavia, è dimostrato che il modo migliore per ottenere che straordinario contributo di acido folico nelle donne in gravidanza è attraverso supplementazione alla dose di 0,4 mg di acido folico al giorno in forma di pillola, che deve essere aumentata a 4 mg al giorno se la donna ha già avuto un primo figlio con spina bifida.

Quando diventa nocivo e quali sono le sue conseguenze?

Nella sua forma più nota e più grave, aperto spina bifida, il midollo spinale e le sue coperture non sviluppano correttamente e sono esposti verso l'esterno, senza copertura cutanea, la sofferenza lesioni irreversibili, in cui sia la forza degli arti, come la loro sensibilità e il controllo degli sfinteri sono interessati. Inoltre, circa il 80% dei pazienti soffrirà concomitanza idrocefalo, che richiede un trattamento chirurgico da una valvola shunt ventricolare. Ancora, l'80% dei pazienti con spina bifida hanno sviluppo cognitivo normale e può condurre una vita autonoma e attiva con gli aiuti necessari.

Anche se ci sono gravi casi di spina bifida occulta, in generale, questo è meno limitante.

Come madri possono impedire la gravidanza?

In condizioni normali, il tubo neurale si verifica prima che una donna è consapevole del fatto che è incinta, quindi la prevenzione deve iniziare molto prima del tempo dell'unione di uovo e spermatozoi. Dal momento che le riserve di acido folico prende da riempire, la raccomandazione è che il supplemento inizia tre mesi prima della gravidanza e rimanere fino a tre mesi in esso. Dal momento che non sempre è prevista la gravidanza, ogni donna in età fertile che possono diventare gravide dovrebbe fare prevenzione attraverso l'assunzione di acido folico alle dosi raccomandate. Questo dovrebbe sempre essere effettuato sotto stretto controllo medico, perché anche se molto pochi, ci sono alcune controindicazioni.

Come può essere trattata?

Possiamo dire che a partire da oggi, la chirurgia alla nascita in gravidanza rimane il "gold standard" raccomandato per i bambini affetti da spina bifida. È necessario assicurarsi che il monitoraggio di gestazione e la nascita di pianificazione è effettuata in un centro multidisciplinare con tutte le garanzie per la madre e il neonato.

Nel 2003 uno studio tra diversi ospedali degli Stati Uniti cercano di dimostrare dopo aver reclutato 200 donne in gravidanza in bambini con spina bifida avviato se un intervento chirurgico per riparare il difetto nel feto eseguito tra le settimane 19 e 25 della gravidanza (eliminando in tal modo la feto di operare e re-inserirla in utero per completare la gestazione) potrebbe migliorare il risultato funzionale di questi pazienti rispetto a quelli che operano al momento della nascita. I risultati dello studio (MOMS) sono stati recentemente pubblicata e non sono conclusivi. Mentre sembra che l'incidenza di idrocefalo e malformazione di Chiari associato può essere inferiore nei bambini azionato utero rispetto a quelli operati alla nascita, non è stato dimostrato di migliorare i deficit motori e deficit sembrano genito-urinaria tipo (vescica neurogena ) potrebbe essere peggio nei bambini operati utero. L'intervento intrauterino aumenta anche il rischio di complicanze in madre e del feto, con una forte incidenza di prematurità fetale. Chirurgia intrauterina viene eseguito in alcuni centri del nostro paese, ma deve molto attentamente valutata prima di indicare a una madre incinta.

Nei casi di spina bifida occulta, come lipomi spinali, seni dermici o coni midollari ancorate, dovrebbe essere il trattamento chirurgico quando i sintomi derivanti da questa patologia sono presentati. In alcuni casi, la chirurgia preventiva è raccomandato anche in pazienti asintomatici prevenire complicazioni future. Il trattamento chirurgico della spina bifida occulta di solito ha una buona prognosi.