Emofilia

Che cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una malattia ereditaria in cui un'alterazione genetica causa: un deficit del fattore VIII della coagulazione in caso di emofilia tipo A, la più frequente (70% del totale); un deficit del fattore IX per l'emofilia di tipo B (20% del totale) o un deficit del fattore XI per l’emofilia C, la meno frequente (residuo del 10%). Va notato che l'emofilia è una malattia rara, con incidenza di 1/10.000 persone per il tipo A e 1/50.000 per il tipo B, con emofilia di tipo C molto rara. Attualmente nel mondo circa 400.000 pazienti soffrono di emofilia.

Quali sono i sintomi?

I pazienti con emofilia possono avere emorragie interne o esterne. La maggior parte di queste si verificano in articolazioni o muscoli: ginocchia, gomiti e caviglie, così come nei muscoli del braccio superiore, dell'avambraccio, al psoas, alla coscia e al polpaccio. Quando il sanguinamento dell'articolazione è ripetuto, il giunto può danneggiarsi e causare dolore. Inoltre, il sanguinamento ripetuto può causare altri problemi di salute, come l'artrite con coinvolgimento della cartilagine, che può diventare cronica, fino a deformare il giunto o provocare anchilosi con perdita di funzionalità articolare. L'intensità e la frequenza del sanguinamento dipenderanno dal grado di emofilia di cui soffre dal paziente.

Cause dell'emofilia 

Con emofilia si nasce, ciò vuol dire che è una malattia ereditaria. Viene trasmessa attraverso i geni del padre o della madre. I geni di emofilia A e B si trovano nel cromosoma X, quindi la malattia è considerata legata a quel cromosoma. Quando il padre ha emofilia ma non la madre, il bambino maschio non avrà emofilia. Tuttavia, tutte le figlie saranno portatrici del gene. A volte mostrano segni di emorragia e possono trasmetterli ai discendenti. Per ognuno di essi vi sarà una probabilità del 50% di emofilia (se è maschio) e 50% di probabilità (se è femmina) che sia portatore sano. C'è una piccola possibilità che, se il padre ha emofilia e la madre è portatrice, la figlia soffrirà di emofilia.

Si può prevenire?

L'emofilia non può essere impedita perché è una malattia ereditaria. Tuttavia, le persone che ne soffrono devono tener conto di una serie di misure precauzionali. Pertanto, i pazienti con emofilia dovrebbero evitare sport di contatto, come boxe, arti marziali o football americano. Tuttavia, non dovrebbe essere tabù, in quanto possono prevenire l'emorragia rafforzando i muscoli e le articolazioni. Si raccomandano sport quali nuoto, badminton, ciclismo o trekking. Un'altra situazione da evitare è prendere acido acetilsalicilico perché interferisce con l'aggregazione piastrinica, facilitando la comparsa di emorragie.

Qual è il trattamento?

L'attuale trattamento dell'emofilia è efficace al somministrare del fattore sanguigno carente. In questo modo quando una quantità sufficiente di fattori raggiunge il luogo in cui l'emorragia ha origine, questa si arresta. Tale sanguinamento va affrontato in modo precoce, per ridurre i danni ad articolazioni, muscoli e organi. Tra le opzioni di trattamento disponibili, esistono i concentrati di fattori, che è la cura più scelta. Questi possono essere di origine umana o ottenuti da cellule geneticamente modificate, che impediscono la trasmissione di epatiti o dell'HIV. Inoltre, alcuni pazienti con emofilia A e sanguinamenti secondari possono beneficiare di un ormone sintetico chiamato desmopressina. D'altra parte, la profilassi è un altro dei trattamenti più efficaci. Si tratta dell'uso regolare di concentrati di fattori di coagulazione, per prevenire l'emorragia prima che si verifichi. Vengono somministrati 1, 2 o 3 volte alla settimana e forniscono livelli stabili del sangue del fattore di deficit.