La redazione di Top Doctors
Che cosa sono le malformazioni vascolari?
Le malformazioni vascolari sono malattie congenite dell’apparato circolatorio caratterizzate da alterazioni molto variabili tra loro per struttura, gravità, sede ed estensione. Qualunque vaso (arterioso, venoso o linfatico) indipendentemente dalla sede e dalla grandezza può teoricamente presentare un aspetto malformativo. La gravità della malformazione dipende dal tipo di vaso interessato, dal distretto anatomico coinvolto e dalle ripercussioni funzionali sull'organismo. Peraltro va considerato che anche le malformazioni meno gravi e più superficiali possono comportare alterazioni estetiche rilevanti con ripercussioni psicologiche sulla vita di relazione. Per quanto congenite, le malformazioni vascolari sono prevalentemente da considerare “sporadiche”, vale a dire non trasmesse per via familiare. Si ritiene infatti che esse siano dovute a “errori” che avvengono durante la formazione del feto. Trattandosi di forme “anarchiche” spesso variamente combinate tra di loro è difficile riferirsi ad una classificazione lineare e semplice. Peraltro si può dire, in accordo con la Società Scientifica Internazionale per le Anomalie Vascolari (ISSVA) e la Società per lo studio delle Anomalie Vascolari (SISAV), che esse sono riconducibili a tre grandi gruppi: i tumori vascolari (benigni o maligni), le malformazioni vascolari semplici (capillari, linfatiche, venose o arterovenose) e le malformazioni vascolari combinate (derivanti da combinazioni variabili delle forme semplici).
Sintomi delle malformazioni vascolari
Le malformazioni vascolari ad estensione superficiale, coinvolgendo anche i piani cutanei, sono molto visibili e pertanto il sintomo più evidente è proprio la presenza della malformazione, che si presenta come tumefazione o gonfiore locale a volte di colorito rossastro o violaceo.
Viceversa le malformazioni vascolari intratoraciche, intraddominali o del sistema nervoso centrale, non sono evidenti e possono comportare sintomi variabili a seconda del distretto coinvolto e di aspetti funzionali diversi in base alla sede ed all'organo interessato.
Diagnosi per le malformazioni vascolari
I metodi maggiormente utilizzati per studiare le malformazioni vascolari sono l'ecografia e l'ecocolordoppler come esami di primo livello e la Risonanza Magnetica e l'angioTAC in casi selezionati. Anche l'angiografia selettiva può avere un suo ruolo diagnostico ma esclusivamente nei casi in cui si debba valutare la possibilità o si è posta indicazione per un trattamento mininvasivo (ad esempio sclerosi o embolizzazione per via endovascolare) in cui l'angiografia diagnostica rappresenta la prima fase della procedura per verificare in modo dinamico ed “in diretta” i flussi della malformazione. L’angiografia, infatti, non è nella maggior parte dei casi un esame necessario per definire il tipo di malformazione.
Si possono prevenire?
Trattandosi di difetti di formazione durante la vita embrionaria le malformazioni vascolari non si possono prevenire.
Trattamenti per le malformazioni vascolari
Il trattamento delle malformazioni vascolari varia in funzione del tipo di malformazione e delle sue dimensioni: non esiste un trattamento per ogni caso ma, viceversa ogni caso richiede un trattamento a sé stante. Per tale motivo è opportuno che le malformazioni vascolari vengano studiate e trattate in Centri ad alta specializzazione e con caratteristiche multidisciplinari. Volendo riassumere le opzioni terapeutiche per sommi capi possiamo dire che esse vanno dal laser di superficie, per quelli che vengono definiti “angiomi piani”, alle forme di scleroembolizzazione sotto guida radiografica e ecografica per le malformazioni venose e linfatiche, al posizionamento di spirali o colle per via endovascolare nelle malformazioni con componente arteriosa ad alto flusso, sino ad interventi chirurgici di vario genere mirati all’asportazione della malformazione e ricostituzione dei tessuti e del flusso ematico quando necessario. Diversa è la situazione per le malformazioni cerebrali e midollari. Si sottolinea che questa descrizione volutamente semplificata ed incompleta è volta a far comprendere al lettore che le terapie sono varie e diversamente impegnative e non è (e non potrebbe essere in questa sede) in alcun modo esaustiva.
A quale specialista rivolgersi?
Le malformazioni vascolari sono una competenza dello specialista in Chirurgia Vascolare di diversa estrazione (es. chirurgo vascolare, chirurgo maxillo facciale, chirurgo pediatrica, neurochirurgo) a seconda della sede anatomica della lesione e che può essere considerato il “team leader” nell'ambito di un Centro Multidisciplinare che si avvalga della competenza e professionalità di altri specialisti come il Chirurgo Plastico, il Dermatologo, il Radiologo, Ortopedico, Patologo, Genetista etc.