Malattie neurologiche rare: dalla diagnosi precoce alla continuità assistenziale
Si stima che circa 300 milioni di persone nel mondo convivano con una malattia rara, pari a circa il 5% della popolazione globale. In Italia, i pazienti sono circa 2 milioni e, dato particolarmente rilevante, il 70% è rappresentato da bambini e adolescenti. Numeri che sfatano il concetto stesso di “rarità” e mettono in evidenza l’urgenza di migliorare i percorsi diagnostici e assistenziali.
Tra le principali criticità emerge la difficoltà di arrivare a una diagnosi tempestiva, spesso ostacolata dalla complessità clinica e dalla variabilità delle manifestazioni. In questo contesto, il contributo della ricerca e dei centri altamente specializzati è fondamentale. Presso l’IRCCS San Raffaele di Roma, sotto la guida del Prof. Federico Vigevano, è stato sviluppato un database dedicato alle malattie rare, che raccoglie attualmente oltre 300 casi, con particolare attenzione alle forme sindromiche.
L’obiettivo di questo progetto è ambizioso: identificare i fenotipi distintivi associati alle diverse varianti genetiche e tracciare le traiettorie evolutive della disabilità. Questo approccio consente non solo di favorire una diagnosi più precoce, ma anche di impostare strategie terapeutiche e riabilitative personalizzate, migliorando concretamente la qualità di vita dei pazienti.
Il ruolo della genetica e dei modelli multidisciplinari per le malattie neurologiche rare
Negli ultimi anni, i progressi nella genetica hanno rivoluzionato la comprensione delle malattie neurologiche rare. L’analisi delle mutazioni genetiche permette oggi di individuare le cause alla base di molte patologie e di aprire la strada a nuove opzioni terapeutiche mirate.
L’IRCCS San Raffaele si distingue anche per lo sviluppo di un modello innovativo multidisciplinare, che integra competenze di neuropsichiatria infantile, neurologia dell’adulto e neuroriabilitazione. Questo approccio consente una presa in carico globale del paziente, affrontando non solo gli aspetti clinici, ma anche quelli neuropsicologici, psichiatrici e sociali.
Molti bambini affetti da malattie rare presentano infatti disabilità complesse, con ripercussioni sulle funzioni cognitive, comportamentali e adattive. A queste si aggiungono spesso difficoltà legate all’isolamento sociale e alle barriere ambientali, che amplificano l’impatto della malattia.
Dalla pediatria all’età adulta: il problema della transizione
Uno dei momenti più critici nel percorso di cura è rappresentato dalla transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Come evidenziato durante il convegno “Il Burden delle Malattie Neurologiche Rare: dalla diagnosi genetica alla transizione”, molti pazienti e le loro famiglie sperimentano un vero e proprio vuoto assistenziale al termine del percorso pediatrico.
La mancanza di strutture adeguate per l’età adulta rischia di compromettere la continuità delle cure, rendendo necessario lo sviluppo di centri specializzati in grado di accompagnare il paziente lungo tutto l’arco della vita. Garantire questa continuità significa non solo mantenere i risultati ottenuti, ma anche adattare le terapie alle nuove esigenze cliniche e sociali.
L’importanza dell’intercettazione precoce delle malattie neurologiche rare
Per rispondere a queste criticità, sono stati attivati nuovi servizi dedicati all’individuazione precoce dei disturbi del neurosviluppo. Tra questi, un poliambulatorio specialistico dell’IRCCS San Raffaele che, in collaborazione con i pediatri di base, punta a intercettare tempestivamente segnali di rischio.
Questo servizio offre prestazioni accessibili anche per condizioni frequentemente associate, come disturbi del sonno, cefalee, disordini del movimento e disturbi specifici dell’apprendimento, contribuendo a ridurre i tempi diagnostici e a migliorare la gestione clinica.
In Italia, la neuropsichiatria infantile rappresenta un’eccellenza anche sul piano della ricerca e della sperimentazione di modelli innovativi. L’integrazione tra diagnosi genetica, approccio multidisciplinare e continuità assistenziale costituisce oggi la chiave per affrontare in modo efficace le malattie neurologiche rare.
Investire in questi ambiti significa non solo migliorare la prognosi, ma anche restituire ai pazienti e alle loro famiglie una prospettiva concreta di cura e di inclusione. La sfida, oggi, è trasformare le conoscenze scientifiche in percorsi assistenziali strutturati, capaci di rispondere in modo completo e continuativo ai bisogni di una popolazione tutt’altro che rara.
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