Tetralogia di Fallot: cause, sintomi e trattamenti della “malattia del bambino blu”

La tetralogia di Fallot è una delle più comuni cardiopatie congenite, ossia malformazioni presenti alla nascita, che alterano il normale flusso di sangue nel corpo umano. È conosciuta anche come “malattia del bambino blu” o “morbo blu”, a causa della caratteristica cianosi: un colorito bluastro di labbra, dita, lobi delle orecchie e punta del naso. Negli anni, è stato introdotto anche il termine “Fallot rosa” per indicare quei pazienti che pur avendo la malattia non manifestano i segni tipici della cianosi

Cos’è la tetralogia di Fallot?

La tetralogia di Fallot comprende quattro principali malformazioni cardiache:

1. Difetto interventricolare (DIV), spesso infundibolare da malallineamento del setto.
2. Stenosi sottovalvolare e talvolta valvolare polmonare.
3. Aorta a cavaliere, ovvero malallineamento dell’aorta rispetto al ventricolo sinistro.
4. Ipertrofia ventricolare destra, ossia ispessimento delle pareti del ventricolo destro.

In molti casi possono coesistere difetti cardiaci aggiuntivi, come il difetto interatriale (DIA), presente nel 70% dei pazienti.

Cosa determina la tetralogia di Fallot?

La gravità della cianosi dipende dall’entità della stenosi polmonare:

• In caso di stenosi lieve, lo shunt (flusso anomalo di sangue attraverso il DIV) è generalmente da sinistra verso destra, con saturazione di ossigeno normale (Fallot rosa).
• Se la stenosi è grave, lo shunt diventa da destra verso sinistra, causando mescolamento di sangue venoso con quello arterioso e determinando cianosi marcata (Fallot blu).

Sintomi principali

Il segno distintivo è la cianosi, soprattutto a livello di dita, labbra, lingua, lobi delle orecchie e punta del naso.

Altri sintomi importanti includono:

• Crisi asfittiche, scatenate da pianto o suzione.
• Affaticamento durante i pasti e scarso aumento di peso.
• Ritardo della crescita rispetto ai percentili normali.

Diagnosi della tetralogia di Fallot

Il pediatra o il cardiologo rileva spesso soffi cardiaci rudi legati alla stenosi polmonare. Gli esami principali sono:

• Elettrocardiogramma (ECG): può evidenziare ipertrofia ventricolare destra.
• Radiografia torace (RX): tipico reperto a “cuore a scarpa”.
• EcocardiocolorDoppler: metodica di scelta, permette di valutare DIV, setto infundibolare e conformazione dell’arteria polmonare, definendo con precisione tutte le anomalie anatomiche.

Trattamento medico e chirurgico

Nei casi con cianosi significativa alla nascita, si adottano strategie mediche temporanee fino al raggiungimento del peso ideale per l’intervento chirurgico (generalmente intorno a 1 anno di vita, con almeno 7-8 kg):

• Terapia con prostaglandine (PGE1 e PGE2) per mantenere aperto il dotto di Botallo e garantire un flusso polmonare minimo.
• Shunt palliativo tra circolo sistemico e circolo polmonare, come ponte verso la chirurgia definitiva.

L’intervento chirurgico rimane il trattamento principale e, grazie ai progressi nella cardiochirurgia pediatrica, oggi è sicuro e con complicanze ridotte, come: insufficienza polmonare residua o chiusura incompleta del DIV.

Prognosi e decorso

Se non trattata, la tetralogia di Fallot può evolvere in una condizione cardiologica grave, con crisi asfittiche frequenti e, in casi rari, rischio di decesso.

Grazie a diagnosi precoce, chirurgia riparativa e terapie mediche avanzate, la sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti sono oggi notevolmente migliorate.