Diagnosi Prenatale delle Alterazioni Cromosomiche
Quali esami eseguire in gravidanza? Il Dott. Mario Fadin, esperto in Ginecologia a Milano, ci guida attraverso i vari test diagnostici invasivi e non, per valutare lo stato di salute del feto
Esistono esami obbligatori in gravidanza per la diagnosi prenatale delle malattie cromosomiche, in particolare in età avanzata?
No. Nel colloquio informativo ad inizio gravidanza il ginecologo spiega che talvolta le cellule fetali hanno un alterato numero di cromosomi, come per la sindrome di Down in cui si ha un cromosoma 21 in più. Queste anomalie hanno una frequenza che aumenta con l’aumentare dell’età materna e che su tale delicata questione la donna deve scegliere tra tre opzioni:
- Un esame invasivo
- Un esame non invasivo
- Non fare nulla, in particolare se per motivi etici/religiosi non si sottoporrebbe ad interruzione della gravidanza in caso di risultato alterato.
Quali sono questi esami, invasivi e non?
Gli esami invasivi sono la villocentesi e l’amniocentesi e sono diagnostici. La villocentesi consiste in un prelievo ecoguidato di cellule placentari, si effettua intorno alle 12 settimane e ha un rischio di aborto dell’1%. L’amniocentesi consiste in un prelievo ecoguidato di liquido amniotico, a 16 settimane, con rischio di aborto dell’1% (anche se recenti pubblicazioni suggeriscono un rischio inferiore). Gli esami non invasivi sono il duo-test o bi-test e il DNA fetale. Non hanno quel rischio di perdita fetale, ma non sono diagnostici, bensì di screening: stimano che il soggetto sia sano o malato con una attendibilità alta, ma non totale. In caso di risultato non favorevole si propone il test invasivo di verifica. Il duo-test o bi-test consiste in un prelievo di sangue materno con dosaggio di free-beta-HCG e PAPP-A e in un’ecografia con valutazione della Translucenza nucale e (opzionali) osso nasale, dotto venoso e rigurgito della tricuspide. Si effettua intorno a 12 settimane e su 1000 feti down ne individua fino a 900. Il dosaggio della frazione libera del DNA fetale circolante nel sangue materno si effettua da 10 settimane compiute di gravidanza e su 1000 feti down ne trova 999. Può analizzare i cromosomi 21, 18, 13 e sessuali, che raccolgono oltre il 90% delle cromosomopatie (test standard), oppure tutti i cromosomi, similmente a villocentesi ed amniocentesi. Possibili esami aggiuntivi sono alcune microdelezioni (perdita di frammenti cromosomici) e mutazioni geniche, che peraltro sono rare e la cui ricerca non viene raccomandata dalle società scientifiche.
Quali sono i criteri con cui scegliere?
Oltre all’età, sulla scelta pesano i costi biologici, ovvero come la donna si pone nei confronti del rischio d’aborto, ed i costi economici. Rispetto al duo-test/bi-test il DNA fetale è più performante, ma costa di più e gli esami invasivi costano ancora di più, ma sono gratis nelle over 35.