Frammentazione del DNA spermatico: quando fare il test anche con uno spermiogramma normale?
Uno spermiogramma normale non garantisce che il DNA degli spermatozoi sia integro. Il test di frammentazione serve proprio ad approfondire questo aspetto e può essere utile soprattutto quando una gravidanza non arriva senza una causa chiara, dopo alcuni insuccessi della PMA o in presenza di perdite gestazionali ricorrenti.
Che cosa ci dice lo spermiogramma sulla fertilità maschile?
Lo spermiogramma è l'esame di base utilizzato per studiare il liquido seminale. Valuta, tra le altre cose, quanti spermatozoi sono presenti, come si muovono e quale forma hanno. Il manuale dell'Organizzazione Mondiale della Sanità è il riferimento internazionale utilizzato dai laboratori per eseguire e interpretare questo esame in modo standardizzato.
È però importante capire che lo spermiogramma non è un test che può dire, da solo, se un uomo è fertile oppure infertile. Le linee guida europee ricordano infatti che circa il 15% delle coppie non ottiene una gravidanza dopo 12 mesi di rapporti regolari e che in circa la metà delle coppie con problemi di fertilità è presente anche un fattore maschile.
Uno spermiogramma nei limiti è quindi un dato positivo, ma rappresenta solo una parte della valutazione.
Perché uno spermiogramma normale non esclude una frammentazione del DNA spermatico?
Che differenza c'è tra qualità dello sperma e qualità del DNA?
Possiamo immaginare lo spermatozoo come una cellula che deve svolgere due compiti diversi. Deve avere caratteristiche adatte a raggiungere e fecondare l'ovocita, ma deve anche trasportare materiale genetico integro.
Lo spermiogramma osserva soprattutto il primo aspetto: numero, movimento e forma degli spermatozoi. Il test di frammentazione studia invece la presenza di rotture o danni nel DNA contenuto negli spermatozoi. Sono quindi due esami diversi, che rispondono a domande diverse.
È possibile avere uno spermiogramma normale ma un DNA spermatico danneggiato?
Sì. Ed è proprio questo uno degli aspetti più interessanti del test.
Uno studio ha analizzato 1.974 uomini con parametri dello spermiogramma considerati normali che stavano eseguendo accertamenti per infertilità. Circa 11 uomini su 100 presentavano comunque livelli elevati di frammentazione del DNA spermatico.
Questo dato non significa che l'11% di tutti gli uomini con spermiogramma normale abbia un problema di frammentazione. Lo studio riguardava uomini che erano già arrivati in un centro per problemi di fertilità.
Mostra però un concetto importante: avere un buon numero di spermatozoi, con movimento e forma nella norma, non permette di conoscere direttamente lo stato del loro DNA.
Quando può essere utile fare il test di frammentazione del DNA spermatico?
Il test non è normalmente il primo esame da eseguire quando una coppia inizia gli accertamenti per infertilità. Le linee guida dell'American Urological Association e dell'American Society for Reproductive Medicine indicano infatti che non dovrebbe essere richiesto di routine nella valutazione iniziale.
Può però diventare utile in alcune situazioni specifiche. Le linee guida della European Association of Urology lo prendono in considerazione soprattutto quando:
- non si riesce a individuare una causa chiara dell'infertilità nonostante gli esami di base;
- si sono verificati insuccessi nei percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA);
- la coppia ha avuto perdite gestazionali ricorrenti.
L'infertilità senza una causa evidente non è rara. Secondo le linee guida europee interessa circa il 20-30% delle coppie con problemi di fertilità. In questi casi può essere necessario andare oltre gli esami più comuni per cercare informazioni aggiuntive.
Che cosa indica un valore alto di frammentazione del DNA?
Un valore elevato significa che nel campione analizzato è presente una maggiore quantità di spermatozoi con DNA danneggiato o frammentato.
Il risultato viene spesso espresso attraverso un indice chiamato DFI (DNA Fragmentation Index, indice di frammentazione del DNA). In termini semplici, indica quanta frammentazione viene rilevata nel campione con la tecnica utilizzata.
Non esiste però un numero unico valido per tutti i laboratori e per tutti i test. Esistono diverse metodiche, come TUNEL, COMET, SCSA e SCD, che analizzano il danno del DNA in modi differenti. Per questo un risultato non dovrebbe essere interpretato confrontandolo con valori trovati casualmente online. Deve essere letto utilizzando i limiti previsti dal metodo impiegato dal laboratorio.
Una frammentazione elevata significa che non sarà possibile avere una gravidanza?
No. Questo è un punto importante.
Un valore alto non significa automaticamente infertilità e non permette di prevedere con certezza se una gravidanza arriverà o meno. Il test aggiunge un'informazione al quadro generale, ma non fornisce una risposta definitiva.
Una revisione scientifica pubblicata nel 2026 ha riunito i risultati di 52 studi per un totale di 19.930 persone. Gli autori hanno concluso che la frammentazione del DNA, utilizzata da sola, ha una capacità limitata di prevedere una gravidanza o una perdita gestazionale.
In altre parole, il test può aiutare a capire meglio alcune situazioni, ma non funziona come un “semaforo rosso o verde” per la fertilità.
Che rapporto c'è tra frammentazione del DNA, gravidanza e PMA?
Le linee guida europee riportano un'associazione tra livelli elevati di frammentazione e minori probabilità di gravidanza naturale, alcuni risultati meno favorevoli della PMA e perdite gestazionali ricorrenti. Allo stesso tempo, sottolineano che gli studi disponibili sono molto diversi tra loro e che il test non riesce a prevedere con precisione cosa accadrà nella singola coppia.
Questo limite è particolarmente importante nei percorsi di FIVET (fecondazione in vitro con embryo transfer) e ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo). Un risultato alterato può fornire un elemento in più al team che segue la coppia, ma deve essere interpretato insieme all'età dei partner, alla storia clinica, agli esami precedenti e all'andamento degli eventuali cicli di PMA.
Anche la European Society of Human Reproduction and Embryology considera la frammentazione del DNA spermatico tra gli aspetti che possono essere valutati nelle coppie con perdite gestazionali ricorrenti, pur sottolineando i limiti delle conoscenze disponibili.
Da cosa può dipendere una maggiore frammentazione del DNA spermatico?
Le cause possono essere diverse e non sempre è possibile individuarne una sola. Le linee guida europee segnalano associazioni con varicocele, alcune infezioni croniche, alterazioni ormonali, fumo ed età maschile più avanzata.
Questo non significa che la presenza di uno di questi fattori provochi necessariamente un valore alto. Serve invece a capire perché, davanti a un risultato alterato, può essere utile completare la valutazione clinica.
Anche l'età sembra avere un ruolo. In uno studio su 1.974 uomini con spermiogramma normale, la frammentazione tendeva ad aumentare con l'aumentare dell'età paterna.
Cosa fare se il test di frammentazione risulta alterato?
Il primo passo non è cercare una terapia standard, perché non esiste un unico trattamento valido per tutti i casi di frammentazione elevata.
Occorre capire se esistono fattori che possono contribuire al problema e valutare il risultato insieme agli altri esami. In alcuni casi può essere necessario un approfondimento andrologico; in altri il dato viene considerato all'interno del percorso di fertilità o di PMA.
È inoltre importante evitare di assumere autonomamente integratori o altri prodotti con l'obiettivo di “riparare” il DNA spermatico. Le linee guida europee sottolineano che, per diversi interventi proposti contro la frammentazione, le prove scientifiche non sono ancora sufficientemente solide per garantire un beneficio in tutti i pazienti.
Come proteggere la salute degli spermatozoi e quando rivolgersi allo specialista?
Alcuni fattori associati alla frammentazione, come il fumo, possono essere modificabili, mentre altri, come l'età, non lo sono. Le abitudini quotidiane fanno parte della salute riproduttiva, ma non sostituiscono gli accertamenti quando una gravidanza tarda ad arrivare.
Se una coppia non riesce a concepire, ha avuto perdite gestazionali ripetute o precedenti tentativi di PMA non riusciti, è preferibile discutere con il team di medicina della riproduzione se il test possa offrire informazioni utili.
Il punto da ricordare è semplice: lo spermiogramma e il test di frammentazione non sono alternativi. Lo spermiogramma resta l'esame di partenza. Il test del DNA può essere un approfondimento in casi selezionati. La decisione di eseguirlo e l'interpretazione del risultato devono sempre essere inserite nella valutazione complessiva della coppia.
Stai cercondo un esperto in frammentazione del DNA spermatico? Richiedi un consulto con la nostra Professionista --> Dott.ssa Eliana Perissinotto Biologa della Riproduzione
Riferimenti APA
- World Health Organization. (2021). WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen (6th ed.). World Health Organization. Manuale OMS sullo spermiogramma
- European Association of Urology. EAU Guidelines on Sexual and Reproductive Health: Male infertility. Linee guida EAU sull'infertilità maschile
- American Urological Association & American Society for Reproductive Medicine. (2024). Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline. Linee guida AUA/ASRM 2024
- European Society of Human Reproduction and Embryology. (2023). Guideline on the management of recurrent pregnancy loss. Linee guida ESHRE
- Belloc, S., Benkhalifa, M., Cohen-Bacrie, M., et al. (2014). Sperm deoxyribonucleic acid damage in normozoospermic men is related to age and sperm progressive motility. Fertility and Sterility, 101(6), 1588–1593. Studio su PubMed
- Vitthala, S., Nedelcu, S., El-Toukhy, T., & Maheshwari, A. (2026). Value of sperm DNA fragmentation in predicting reproductive outcomes: A systematic review and meta-analysis. Human Fertility, 29(1). Revisione sistematica su PubMed
