Test genetici e salute femminile: conoscere i rischi per fare prevenzione
Quanto possono aiutarci i test genetici a prenderci cura della nostra salute? E in che modo possono contribuire alla prevenzione e a percorsi di cura sempre più personalizzati?
Ne parliamo con la Prof.ssa Chiara Benedetto, Direttore della Struttura Complessa Universitaria di Ginecologia e Ostetricia 1 presso l’Ospedale Sant’Anna di Torino, e con la Dott.ssa Giulia Vinci, specialista in Genetica Medica, esperta di consulenza genetica preconcezionale, prenatale e oncologica, nonché di auxologia e scienze dell’accrescimento.
Entrambe collaborano con il Centro Servizi Sanitari di Torino e ci guidano alla scoperta delle principali applicazioni della genetica: dalla predisposizione ereditaria ai tumori ai test preconcezionali, fino allo screening prenatale non invasivo (NIPT).
Un dialogo per fare chiarezza e comprendere le opportunità che la genetica offre oggi per la salute femminile
Sempre più spesso sentiamo parlare di test genetici. Che cosa sono e quando possono essere utili?
I test genetici analizzano il nostro DNA per individuare varianti genetiche che possono essere associate a malattie ereditarie o a un aumento del rischio di sviluppare tumori, trombosi, malattie cardiovascolari, metaboliche e altre patologie.
Possono essere utili, per esempio, quando c’è una storia familiare positiva per alcune di queste patologie o un sospetto clinico. Ci aiutano quindi a conoscere meglio il rischio individuale e, quando possibile, a impostare una prevenzione o una cura più personalizzata. È però importante ricordare che avere una variante genetica non significa necessariamente sviluppare una malattia.
Molte persone associano i test genetici ai geni BRCA e al rischio di tumore al seno e all’ovaio. Quali informazioni possono fornire e come possono aiutare nella prevenzione?
BRCA1 e BRCA2 sono sicuramente i geni più conosciuti. Alcune loro varianti aumentano il rischio di tumore della mammella e dell’ovaio, ma anche di altri tumori. Sapere di essere portatori di una variante non significa avere un tumore né significa necessariamente svilupparlo: significa avere un rischio aumentato e quindi la possibilità di programmare controlli e strategie preventive più mirate.
Oggi, inoltre, possiamo analizzare contemporaneamente molti geni attraverso pannelli genetici, che possono evidenziare predisposizioni ereditarie anche per altri tipi di tumore. Naturalmente, questi esami vanno sempre interpretati con una consulenza genetica.
Oggi si parla molto di screening prenatali non invasivi, il NIPT, e di test preconcezionali. Qual è la differenza?
La differenza principale è il momento in cui vengono eseguiti e ciò che cercano.
Il test preconcezionale viene fatto prima della gravidanza e può dirci, per esempio, se entrambi i futuri genitori sono portatori di una variante che può causare una malattia, come ad esempio la fibrosi cistica. Permette quindi di conoscere prima della gravidanza il rischio di trasmettere quella malattia a un figlio.
Il NIPT, invece, si esegue durante la gravidanza con un semplice prelievo di sangue materno e valuta il rischio di alcune anomalie cromosomiche, come la trisomia 21, cioè la sindrome di Down. È però uno screening, non una diagnosi: un risultato positivo deve essere eventualmente confermato con un esame diagnostico, ossia l'amniocentesi.
Quanto è importante la consulenza genetica prima e dopo un test genetico?
È fondamentale. Prima del test aiuta a capire se l’esame è realmente indicato e quali informazioni ci si può aspettare. Dopo il test, invece, permette di interpretare correttamente il risultato.
Questo è molto importante perché un risultato genetico, positivo o negativo che sia, non va mai letto da solo: deve essere messo in relazione con la storia personale, familiare e clinica della persona. Solo così si può decidere quali controlli o quali strategie di prevenzione siano realmente utili.
In che modo i test genetici stanno cambiando le cure e la prevenzione in ginecologia?
La genetica sta rendendo la ginecologia sempre più personalizzata. In oncologia, per esempio, conoscere determinate caratteristiche genetiche può aiutare a scegliere terapie più mirate.
Ma possiamo usare queste informazioni anche per prevenire. In alcune situazioni, conoscere una predisposizione al rischio trombotico può contribuire a orientare le scelte contraccettive o, quando indicato, le strategie di prevenzione delle trombosi in gravidanza. E conoscere un rischio aumentato può essere anche uno stimolo a intervenire sui fattori modificabili, come alimentazione, attività fisica e stile di vita.
Quali saranno i prossimi traguardi della genetica nella salute femminile?
Credo che la direzione sia quella di una medicina sempre più personalizzata. L’obiettivo è riuscire a identificare il prima possibile le persone che hanno un rischio aumentato, proporre controlli e strategie preventive più mirate e scegliere terapie sempre più adatte alle caratteristiche della singola persona.
La vera sfida sarà però utilizzare la genetica in modo appropriato: fare il test giusto, alla persona giusta, e soprattutto saper interpretare correttamente il risultato.
