Diagnosi Prenatale nelle Gravidanze ad Alto Rischio: Quali Esami Eseguire

La diagnosi prenatale raccoglie gli esami specialistici in ginecologia che permettono di valutare lo stato di salute del feto.

Nelle gravidanze ad alto rischio, il percorso clinico si concentra sull'identificazione precoce e sulla gestione tempestiva di anomalie fetali strutturali o genetiche, garantendo risposte precise e un supporto personalizzato

Che cos'è la diagnosi prenatale e quando la gravidanza è ad alto rischio? 

La diagnosi prenatale comprende l'insieme delle indagini strumentali e di laboratorio volte a monitorare lo sviluppo fetale. Una gestazione viene definita gravidanza ad alto rischio quando sussistono fattori materni, anamnestici o ecografici che aumentano la probabilità di complicanze.

Tra gli esami non invasivi di screening più innovativi figura il test del DNA fetale libero (NIPT), che analizza il materiale genetico di origine placentare presente nel circolo sanguigno materno. Secondo Gil et al. (2015), questo screening presenta una sensibilità del 99,7% nella rilevazione della Trisomia 21 (sindrome di Down).

Come si svolgono gli esami ecografici di controllo durante la gestazione? 

L'esame fondamentale per lo studio della conformazione fetale è l'ecografia morfologica, che viene eseguita di routine nel secondo trimestre. Durante questo controllo specialistico, il ginecologo esamina nel dettaglio ogni distretto anatomico, compresi il cuore, il sistema nervoso centrale e gli organi addominali, per escludere malformazioni.

In presenza di sospetti clinicali o di fattori di rischio specifici, si ricorre all'ecografia di secondo livello, eseguita da operatori esperti con apparecchiature ad alta risoluzione. Secondo le linee guida redatte dalla ISUOG (2013), la valutazione ecografica delle anomalie fetali nel secondo trimestre permette di diagnosticare fino all'85% delle malformazioni strutturali maggiori. 

Quali esami fare per la diagnosi di anomalie fetali strutturali o genetiche? 

Qualora i test di screening rilevino un rischio elevato o l'ecografia evidenzi un quadro sospetto, l'indicazione clinica prevede l'esecuzione di indagini invasive di diagnosi prenatale. Questi esami permettono di ottenere una certezza diagnostica sul corredo cromosomico e genetico del nascituro: 

• Villocentesi: consiste nell'aspirazione per via transaddominale di una minima quantità di villi coriali (tessuto placentare). Si esegue precocemente, di norma tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione. 
• Amniocentesi: prevede il prelievo guidato da ecografia di una piccola quantità di liquido amniotico. Viene effettuata solitamente a partire dalla 15ª-16ª settimana. 

In caso di riscontro di un'anomalia fetale strutturale o genetica, la presa in carico non si limita all'esito del laboratorio, ma integra la consulenza genetica e la programmazione multidisciplinare con chirurghi pediatrici e neonatologi. 

Come prepararsi agli esami e quali sono i consigli del medico? 

Prima di affrontare una procedura invasiva come la villocentesi o l'amniocentesi, è essenziale eseguire una consulenza specialistica per valutare la storia clinica e comprendere l'accuratezza del test. È opportuno effettuare controlli infettivologici preliminari e verificare il gruppo sanguigno materno per l'eventuale profilassi anti-D nelle donne con Rhesus negativo. 

Dopo l'esame, si raccomanda un riposo cautelare di 24-48 ore, evitando sforzi fisici intensi. La sicurezza di queste procedure è ormai ampiamente consolidata: secondo Akolekar et al. (2015), il rischio di perdita fetale procedura-correlato per l'amniocentesi e la villocentesi è stimato intorno allo 0,11% - 0,22% se eseguite da operatori esperti. 

Fonti

1. Akolekar, R., Togoibaeva, Z., Vasim Reddy, K., & Nicolaides, K. H. (2015). Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: systematic review and meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(1), 16–26. https://doi.org/10.1002/uog.14636 
2. Gil, M. M., Quezada, M. S., Revello, R., Akolekar, R., & Nicolaides, K. H. (2015). Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(3), 249–266. https://doi.org/10.1002/uog.14791 
3. ISUOG Clinical Standards Committee (2013). ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 18–22-week fetal ultrasound scan. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 41(1), 102–113. https://doi.org/10.1002/uog.12342 

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