Carcinoma mammario

Che cos’è il carcinoma mammario?

Il carcinoma mammario è la forma più comune di tumore maligno della mammella. Origina dalle cellule epiteliali del seno, nella maggior parte dei casi a livello dei dotti mammari o dei lobuli, le strutture ghiandolari deputate alla produzione del latte.

Il carcinoma mammario interessa prevalentemente le donne, ma può svilupparsi anche negli uomini.

Quali sono i sintomi del carcinoma mammario?

Nelle fasi iniziali il carcinoma mammario può essere asintomatico e venire identificato durante gli esami di screening.

Tra i principali sintomi del carcinoma mammario e segnali di allarme rientrano:

• presenza di un nodulo o indurimento nella mammella o nell'ascella;
• cambiamenti nella forma o nelle dimensioni del seno;
• retrazione o alterazioni del capezzolo;
• secrezioni dal capezzolo, soprattutto se ematiche;
• retrazioni, arrossamenti o ispessimenti della pelle;
• comparsa del caratteristico aspetto cutaneo a “buccia d'arancia”.

Questi sintomi non indicano necessariamente la presenza di un tumore, ma richiedono una valutazione specialistica.

Quali sono i principali tipi di carcinoma mammario?

I carcinomi della mammella vengono classificati in base alle caratteristiche istologiche e biologiche.

Tra le forme principali troviamo:

• carcinoma invasivo della mammella di tipo non speciale (NST), precedentemente definito spesso carcinoma duttale invasivo, che rappresenta la forma invasiva più comune;
• carcinoma lobulare invasivo, che origina dalle strutture lobulari della mammella;
• carcinoma duttale in situ (DCIS), confinato all'interno dei dotti;
• forme istologiche meno comuni, come i carcinomi tubulare, mucinoso, papillare e metaplastico;
• malattia di Paget della mammella, una rara forma neoplastica che interessa principalmente capezzolo e areola ed è frequentemente associata a un carcinoma mammario sottostante.

Una classificazione diversa riguarda invece le caratteristiche biologiche del tumore, valutate attraverso l'espressione dei recettori ormonali e della proteina HER2. In questo modo si possono distinguere, tra gli altri, tumori ormonoresponsivi, HER2-positivi e triplo negativi. Queste caratteristiche contribuiscono alla scelta del trattamento.

Qual è la differenza tra carcinoma mammario in situ e invasivo?

Una distinzione fondamentale riguarda la capacità delle cellule tumorali di superare la struttura nella quale hanno avuto origine.

Nel carcinoma in situ, le cellule anomale rimangono confinate all'interno delle strutture mammarie e non infiltrano il tessuto circostante. Il principale esempio è il carcinoma duttale in situ (DCIS), una neoplasia non invasiva che può, in alcuni casi, evolvere in un carcinoma invasivo.

Nel carcinoma mammario invasivo o infiltrante, invece, le cellule tumorali hanno superato i confini del dotto o del lobulo e invadono il tessuto mammario. Possono quindi raggiungere i linfonodi e, negli stadi più avanzati, diffondersi ad altri organi.

Il carcinoma lobulare in situ (LCIS) rappresenta una situazione particolare: non viene generalmente considerato un vero carcinoma invasivo, ma soprattutto un indicatore di aumentato rischio di sviluppare successivamente un tumore mammario.

Quali sono le cause e i fattori di rischio?

Le cause del carcinoma mammario non dipendono generalmente da un unico fattore. La malattia deriva dall'accumulo di alterazioni cellulari e genetiche.

Tra i principali fattori di rischio sono presenti età, familiarità per tumore della mammella o dell'ovaio, alcune varianti genetiche ereditarie come quelle dei geni BRCA1, BRCA2 e PALB2, precedente esposizione a radiazioni nella regione toracica, elevata densità mammaria, consumo di alcol, obesità dopo la menopausa e alcuni fattori ormonali.

La presenza di uno o più fattori di rischio non significa comunque che il carcinoma si svilupperà necessariamente.

Come si effettua la diagnosi del carcinoma mammario?

La diagnosi del carcinoma mammario può comprendere una valutazione clinica associata a esami di diagnostica per immagini, principalmente mammografia ed ecografia mammaria. In situazioni selezionate può essere indicata anche la risonanza magnetica mammaria.

Quando viene identificata una lesione sospetta, la diagnosi definitiva richiede generalmente una biopsia, che permette di analizzare il tessuto prelevato.

Sul campione tumorale vengono valutati anche tipo istologico, grado, recettori ormonali, HER2 e altri parametri biologici, utili per definire le caratteristiche della malattia e pianificare il trattamento.

Quali possono essere le complicanze?

Se non diagnosticato e trattato, un carcinoma invasivo può aumentare di dimensioni e infiltrare i tessuti circostanti.

Le cellule tumorali possono inoltre raggiungere i linfonodi e, attraverso il sangue o il sistema linfatico, diffondersi ad altri organi. Negli stadi avanzati possono quindi svilupparsi metastasi, più frequentemente a livello di ossa, fegato, polmoni o cervello.

Una diagnosi precoce consente generalmente di intervenire quando la malattia è ancora localizzata.

A quale specialista rivolgersi?

In presenza di un nodulo o di un'alterazione sospetta della mammella è indicata una valutazione da parte di uno specialista in Senologia o Chirurgia Senologica.

La gestione del carcinoma mammario è generalmente multidisciplinare e può coinvolgere chirurgo senologo, oncologo medico, radiologo, anatomopatologo, radioterapista e, quando necessario, genetista clinico.

Il percorso diagnostico e terapeutico viene definito in base al tipo di carcinoma mammario, alle sue caratteristiche biologiche, alle dimensioni, all'eventuale coinvolgimento dei linfonodi e allo stadio della malattia.