Gammopatia monoclonale

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La redazione di Top Doctors

Che cos’è una gammopatia monoclonale?

La gammopatia monoclonale è una patologia rara, caratterizzata dall'accumulo nel midollo osseo e nel sangue di una proteina anomala (paraproteina, proteina monoclonale o M proteina). Colpisce maggiormente le persone anziane (over 85) ed il sesso maschile. Nonostante sia una patologia cancerosa, può essere la causa di eventuali neoplasie future. 

immagine di provette

Prognosi della malattia

La prognosi di questa condizione non è negativa fintanto che rimane asintomatica, ma bisogna tenere in considerazione che il portatore è una persona a rischio e per questo deve essere sempre tenuto sotto controllo. Questo può condizionare la vita quotidiana.

Sintomi della gammopatia monoclonale

Nella maggior parte dei casi questa patologia non manifesta sintomi particolari, infatti spesso la diagnosi avviene in maniera casuale durante l’esecuzione di esami di routine o prescritti per altre ragioni. Nel caso in cui fosse sintomatica, il paziente avvertirebbe dei disturbi neurologici quali formicolio, senso di intorpidimento delle mani e/o piedi, dovuti ad una lesione dei nervi periferici.

In medicina, la condizione morbosa che s'instaura a seguito di un danneggiamento dei nervi periferici è detta neuropatia periferica.

Se è già stata formulata una diagnosi di gammopatia monoclonale, è importante prestare attenzione all’insorgenza dei seguenti segni clinici:

  • Insolita ed estrema stanchezza;
  • Affanno, anche durante l’esecuzione di attività molto semplici;
  • Dolori ossei costanti e localizzati;
  • Perdita inspiegabile di peso;
  • Predisposizione particolare alle infezioni (segno di un deficit del sistema immunitario).

Diagnosi per la gammopatia monoclonale

Ci sono differenti esami diagnostici che possono essere utilizzati per il rilevamento di Gammopatia Monoclonale:

  • Esami del sangue (ematochimici), per la misurazione di piastrine e globuli bianchi e globuli rossi, la misurazione della creatinina, la misurazione del calcio nel sangue;
  • RX solo in caso di sospetto mieloma multiplo;
  • TC;
  • Esami delle urine, contengono determinate proteine che vengono rilasciate in caso di Gammopatia Monoclonale (le proteine di Bence Jones);
  • Biopsia del midollo osseo per valutare l’entità della patologia ed il rischio di complicazioni.

Un percorso diagnostico ancora più accurato permetterà allo specialista di individuare un mieloma multiplo o un linfoma.

Quali sono le cause della gammopatia monoclonale?

La causa principale di questa malattia è l’alterazione di alcune cellule del midollo osseo e la loro conseguente produzione eccessiva di proteina monoclonale. L’accumulo di questa proteina riduce lo spazio delle cellule sane e si concentra anche nel sangue. Nonostante non si sappiano precisamente le cause di questa alterazione, recenti ricerche sembrano individuarne le cause in malattie autoimmuni (es. artrite remautide).

Alcuni studi, inoltre, sono riusciti ad individuarne fattori di rischio:

  • Età: gli anziani sono più predisposti alla gammopatia monoclonale;
  • Uomini: i soggetti di sesso maschile sono più colpiti rispetto alle donne;
  • Etnia: le persone di colore sono leggermente pià predisposte;
  • Genetica: pregressi casi in famiglia.

Si può prevenire?

Purtroppo non è possibile prevenire la gammopatia monoclonale in quanto non si conoscono i fattori scatenanti alla base dell’alterazione di proteine anomale.

Trattamenti per la gammopatia monoclonale

Se asintomatica, non è necessario intraprendere nessun iter terapeutico, ma si consiglia di monitorare periodicamente (ogni 4-6 mesi) la situazione.

Se si ha cura di agire nella suddetta maniera, si attua una sorveglianza attenta, che garantisce di individuare per tempo un'eventuale peggioramento della gammopatia monoclonale o la sua evoluzione verso una qualche forma di tumore maligno delle cellule sanguigne.

Quando la gammopatia monoclonale si sviluppa in mieloma multiplo, sarà invece necessario procedere con terapia farmacologica e sessioni di chemioterapia o trapianti di cellule staminali. 

A quale specialista rivolgersi

In caso di gammopatia monoclonale è necessario rivolgersi ad un esperto in Ematologia o Nefrologia.