Che cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) è una tecnica utilizzata nei trattamenti di fecondazione in vitro che permette di selezionare gli embrioni per evitare che il bambino nasca con malattie genetiche e cromosomiche. Si tratta di una procedura indolore che non necessita di anestesia né sedazione.

Infatti, questa tecnica consente di rilevare la presenza di malattie genetiche o alterazioni cromosomiche in una fase molto precoce dell’embrione generato in vitro prima di essere impiantato nell’utero.

Inoltre, permette di evitare l’aborto terapeutico che spesso destabilizza psicologicamente la paziente. L'accuratezza diagnostica di questo esame è del 98%.

Fasi della Diagnosi Genetica Preimpianto

La prima fase della Diagnosi Genetica Preimpianto è rappresentata dalla stimolazione ovarica per indurre la maturazione di più follicoli ed avere quindi più ovociti a disposizione.

È possibile sapere quando la maturazione è completa mediante ecografia. In seguito gli ovociti vengono prelevati per via transvaginale, sempre sotto controllo ecografico, facendo passare un ago nella vagina e “aspirando” le uova mature. Il liquido prelevato viene inviato in laboratorio ed esaminato al microscopio e, mediante l’utilizzo di strumenti di alta precisione viene inserito un singolo spermatozoo all’interno dell’ovocita (fecondazione in vitro mediante iniezione intracitoplasmatica-ICSI).

La fase successiva prevede la biopsia embrionale. L’Embriologo preleva dal trofoectoderma di ogni blastocisti 4-8 cellule che le metterà in un tubicino analitico, ben contrassegnato, in modo che il risultato di quella biopsia sia inequivocabilmente riconducibile ad un solo embrione. Questo processo è chiamato "Tubing". In attesa del risultato del laboratorio di genetica tutte le blastocisti saranno congelate. In seguito verrà scelta la blastocisti, dipendendo dal risultato del test genetico, che verrà scongelata e trasferita nell’utero materno, nel mese successivo.

Quali sono le tecniche di diagnosi preimpianto?

Esistono differenti tecniche di diagnosi preimpianto a seconda del tipo di alterazione che si voglia individuare:

PGT-A Diagnosi preimpianto per le aneuploidie cromosomiche: consiste nel prelevare alcune cellule dell’embrione ed analizzarle geneticamente per determinare se l’embrione è euploide, cioè trasferibile; oppure aneuploide, ossia non trasferibile. Lo scopo della PGT-A è quello di aumentare le possibilità di gravidanza dopo un ciclo di FIVET. Nelle coppie con problemi di infertilità, la PGT-A permette di scegliere gli embrioni euploidi per impiantarli nell’utero materno. In questo modo aumentano le probabilità di gravidanza;
PGT-M Diagnosi preimpianto per le malattie monogeniche: l'obiettivo della PGT-M è quello di selezionare embrioni che non saranno affetti da malattie monogeniche familiari. Tale procedura è possibile effettuarla per quasi tutte le malattie monogeniche, nel caso in cui vi sia il difetto genetico è stato identificato. Per ogni famiglia verrà preparata un’analisi su misura per rilevare la variante ricercata. Questa preparazione si chiama "set-up". Per realizzare tale tecnica è spesso necessario avere a disposizione un po’ di materiale genetico, sotto forma di un prelievo di sangue, di diversi membri della famiglia. Pertanto, lo scopo della PGT-M è quello di scegliere gli embrioni che non saranno colpiti dalla malattia monogenica familiare. La PGT-M trova indicazioni in questi casi:

La coppia è portatrice della medesima malattia genetica recessiva (per esempio la talassemia o la fibrosi cistica);
La coppia ha già avuto un figlio con una malattia genetica;
A seguito di un risultato di analisi genetica di carrier screening, i partner sono risultati portatori della medesima malattia genetica recessiva;
Uno dei membri della coppia è affetto da una malattia genetica dominante come l’acondroplasia, la neurofibromatosi, la malattia di Huntington;
La partner femminile è portatrice sana di una malattia X-linked come la distrofia muscolare di Duchenne o la sindrome dell’X fragile.

PGT-SR Diagnosi preimpianto per i riarrangiamenti cromosomici strutturali: il suo obiettivo è scegliere gli embrioni con un assetto cromosomico normale (o bilanciato) nelle coppie a rischio di trasmettere un’anomalia cromosomica strutturale. Quando si è accertato che uno dei due partner è portatore di un riarrangiamento cromosomico bilanciato, è possibile proporre una PGT-SR.

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