Che cosa sono le malformazioni congenite?

Le malformazioni congenite sono difetti o anomalie nel corpo del bambino che si sviluppano durante la gravidanza. Esistono più di 4000 tipi di anomalie congenite, che si dividono in due grandi gruppi:

Malformazioni congenite strutturali: sono quelle in cui il bambino nasce senza una parte del corpo o con una malformazione in tale parte. All’interno di questo gruppo le più frequenti sono le malformazioni cardiache congenite, ma anche la palatoschisi, la displasia congenita dell’anca, la spina bifida o il piede torto;
Malformazioni congenite funzionali: sono quello in cui è presente un problema nella composizione chimica del corpo, come quelle che colpiscono il sistema nervoso, metabolico o immunitario, tra le quali le più note sono la sindrome di Down, la sordità, la cecità, l’ipotiroidismo congenito o la malattia di Tay-Sachs.

Prognosi della malattia

Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità 303.000 neonati muoiono ogni anno durante le prime quattro settimane di vita a causa di malformazioni congenite. Fortunatamente molte di queste malattie possono essere evitate se vengono rilevate in tempo durante la gravidanza.

Le malformazioni congenite presentano livelli di severità molto diversi, tanto che alcune di esse non richiedono alcun trattamento, mentre altre possono richiedere un trattamento e il monitoraggio per alcuni anni o per tutta la vita, se non addirittura interventi chirurgici di emergenza. Allo stato attuale le malformazioni congenite sono una delle principali cause di mortalità infantile, disabilità e di malattie croniche.

Grazie ai progressi della medicina le malformazioni congenite si verificano in pochissimi casi, solo 15 su 1.000 neonati in Spagna. D’altro lato, dato che molte di esse sono malattie rare, rappresentano una grande sfida per migliaia di famiglie che si ritrovano sole a dover affrontare una malattia sconosciuta.

Sintomi delle malformazioni congenite

Quando un bambino in gestazione presenta delle malformazioni, nella madre non si producono sintomi evidenti, e l’unico modo per rilevarle in tempo è quello di effettuare un corretto monitoraggio della gravidanza ed esami genetici e prenatali.

D’altro lato, i sintomi causati dalle malformazioni congenite nel neonato variano molto, a seconda della malformazione specifica e della sua gravità. Alcune malformazioni sono impercettibili oppure consentono di vivere in perfetta autonoma, mentre altre sono disabilitanti o richiedono un trattamento a vita.

Diagnosi per le malformazioni congenite

La maggior parte degli esami diagnostici per le malattie congenite di solito vengono effettuati durante la gravidanza, nel corso del monitoraggio che la futura madre deve portare avanti insieme allo specialista. L’ecografia consente allo specialista ginecologo di osservare l’evoluzione e lo sviluppo del feto, in quanto l’esame è in grado di rilevare gran parte delle malformazioni congenite: per esempio, consente di rilevare la sindrome di Down durante il primo trimestre di gravidanza o le anomalie fetali gravi fino al secondo trimestre.

L’amniocentesi è un altro esame fondamentale per individuare le patologie come i difetti del tubo neurale o le anomalie cromosomiche durante i primi due trimestri di gravidanza.

D’altro lato, si raccomanda che, prima della gravidanza, anche il partner effettui degli esami genetici, allo scopo di sapere se sussista il rischio di avere figli affetti da malformazioni congenite.

Quali sono le cause delle malformazioni congenite?

L’origine della maggior parte di tali malformazioni non è nota, ma sono stati individuati diversi agenti che possono essere correlati alla comparsa di molte di esse:

Genetica dei genitori
Consumo di determinati farmaci
Età materna
Malattie sofferte dalla madre durante la gravidanza
Alimentazione e cautele prese durante la gestazione

Si possono prevenire?

Gli specialisti in ginecologia e ostetricia e gli enti sanitari, come l’Organizzazione Mondiale della Sanità, raccomandano una serie di misure di prevenzione primaria per le malformazioni congenite:

Prestare attenzione alla dieta della futura madre durante la gravidanza, perché dovrà fornire il necessario apporto di vitamine e minerali, come l’acido folico;
Evitare l’uso di sostanze tossiche o nocive, come il tabacco e l’alcol;
Controllare il diabete;
Evitare l’esposizione a sostanze tossiche o pericolose, come i pesticidi;
Evitare il più possibile l’esposizione alle radiazioni e l’assunzione di medicinali;
Ampliare la vaccinazione, soprattutto contro il virus della rosolia.

Trattamenti per le malformazioni congenite

Molte malformazioni congenite possono essere corrette o migliorate per mezzo della chirurgia pediatrica, anche durante la gravidanza. In altri casi i neonati possono necessitare di un trattamento farmacologico fin dalla nascita oppure potrebbero addirittura dover essere sottoposti ad interventi chirurgici di emergenza per salvare loro la vita.

Il trattamento necessario per ciascun paziente può variare a seconda della malformazione o della patologia congenita, nonché del loro decorso.

A quale specialista rivolgersi?

Lo specialista nella rilevazione di queste malformazioni è il ginecologo e ostetrico che effettua il monitoraggio della gravidanza. Il chirurgo pediatrico può intervenire nel trattamento di alcune malformazioni, mentre il pediatra sarà lo specialista responsabile del monitoraggio e della valutazione del bambino dopo la nascita. Nel trattamento delle malformazioni possono essere coinvolti anche altri specialisti, come i logopedisti o gli psicologi.

Video del Prof. Mario Lima