Distrofie miotoniche: come avviene la diagnosi?
Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche ereditarie, che possono essere diagnosticate grazie ad un test genetico su DNA linfocitario. Il Prof. Giovanni Meola, Specialista in Neurologia, spiega nel dettaglio qual è la sintomatologia e quali sono le terapie
Cos’è la distrofia miotonica?
La distrofia miotonica fa parte delle distrofie muscolari e, in queste patologie, è la forma più frequente nell’adulto. Essa è caratterizzata da una mancanza di forza progressiva a livello della muscolatura degli avambracci, delle mani e delle gambe (distrofia) e da una difficoltà nel rilasciamento muscolare dopo un movimento volontario quale stringere la mano, alzarsi da una sedia, fare le scale (miotonia).
In Italia vi sono circa 10.000 pazienti che soffrono di questa patologia.
Quanti tipi di distrofia miotonica esistono?
Esistono due forme di distrofia miotonica: la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) conosciuta anche come malattia di Steinert, identificata nel 1909 in Germania e una forma di più recente identificazione, la distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) riconosciuta per la prima volta nel 1994 da clinici americani e tedeschi.
In entrambe le forme di distrofia, si tratta di malattie ereditarie genetiche, a trasmissione autosomica dominante (il 50% di probabilità che alla nascita, il bimbo/a sia affetto dalla distrofia), ad alta penetranza (con un quadro clinico multiorgano) e con interessamento di entrambi i sessi.
Le due forme presentano caratteristiche comuni quali la miotonia, ma si differenziano per la localizzazione del deficit muscolare con interessamento della muscolatura distale (braccia e gambe) nella DM1 e prossimale (cingolo scapolare, e cingolo pelvico) nella DM2.
Come avviene la diagnosi?
La diagnosi viene effettuata tramite un test genetico su DNA linfocitario con valutazione di una tripletta CTG nella DM1 o tetrapletta CCTG nella DM2.
Quali sono le cure?
Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche rare e, non essendo ancora nota la loro causa molecolare, non esiste al momento una terapia genica risolutiva.
Essendo però malattie multisistemiche è indispensabile la presa in carico dei pazienti a livello ambulatoriale, con la gestione di tutte le problematiche legate alle malattie (apparato muscolare, cuore, apparato endocrino, cutaneo, deficit cognitivi, vista, apparato gastroenterico). Per mitigare la miotonia, esistono farmaci antimiotonici.