Test genetici

Specializzazione di Ematologia

Che cosa sono i test genetici?

I test genetici sono uno strumento che viene utilizzato per stabilire se una persona sia o meno portatrice di una specifica alterazione genetica alla base di una particolare condizione medica.

Tra i diversi tipi di test genetici disponibili, unitamente al loro scopo, vi sono:

  • Test genetici diagnostici: per diagnosticare una persona affetta da una condizione genetica. È in grado di individuare la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.
  • Test genetici predittivi: per stabilire le probabilità di una persona di sviluppare una malattia genetica prima di manifestarne i sintomi. Tali test vengono di solito effettuati quando la condizione medica è ereditaria e possono essere utili per stabilire il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore del colon-retto.
  • Test preimpianto: si utilizza durante i tentativi di concepimento per mezzo della fecondazione in vitro, quando gli embrioni vengono sottoposti a screening per rilevare eventuali anomalie genetiche. Gli embrioni che non presentano anomalie vengono impiantati nell’utero.
  • Test prenatali: per individuare un’eventuale malattia genetica nei geni del feto. Durante i test genetici prenatali viene controllata l’eventuale presenza di disturbi come la sindrome di Down e la trisomia 18. Lo screening viene eseguito guardando ai marcatori presenti nel sangue. Un test recente, chiamato test del DNA senza cellule, è in grado di campionare il DNA del bambino utilizzando un esame del sangue effettuato sulla madre.
  • Screening neonatale: viene offerto ai bambini nelle prime sei-otto settimane. I benefici sono enormi per i bambini con problemi di salute, in quanto i neonati vengono testati per controllare la presenza di determinate anomalie genetiche e metaboliche in grado di causare determinate condizioni.
  • Test del portatore: in presenza di un’anamnesi familiare positiva per una malattia genetica, come l’anemia falciforme o la fibrosi cistica, al paziente viene consigliato di sottoporsi a questo test prima di avere figli. Alcuni gruppi etnici sono a rischio maggiore di sviluppare alcune malattie genetiche.
  • Farmacogenetica: può aiutare a stabilire quale farmaco e quale dosaggio sia più efficace nel caso una persona presenti una condizione di salute o una malattia.

In che cosa consistono?

Esistono diversi metodi per effettuare i test, che prevedono la raccolta di campioni da inviare ad un laboratorio per le analisi. Tra questi vi sono:

  • Campione di sangue
  • Tampone salivare
  • Amniocentesi: utilizzato per test genetici prenatali; attraverso la parete addominale viene inserito nell’utero un ago sottile per campionare il liquido amniotico.
  • Campionamento dei villi coriali: utilizzato anche per i test prenatali; il medico preleva un campione dalla placenta.

Che cos’è la consulenza genetica?

La consulenza genetica fornisce supporto, informazioni e consigli alle persone rinviate dal proprio medico ad un consulente genetico. Un operatore sanitario discuterà della condizione di salute ereditaria e su come questa possa interessare il paziente e la sua famiglia. Il consulente discuterà del rischio di trasmissione da parte della coppia di una condizione ereditaria al proprio figlio e offrirà supporto nel caso in cui il paziente desideri avere un altro figlio. Il consulente può anche discutere dei diversi tipi di test genetici, inclusi i rischi e i benefici di ciascuno.

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