Fibrosi cistica

Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una patologia in cui i polmoni, il tubo digerente e altri organi sono ostruiti a causa della presenza di muco denso e viscoso. 

Si tratta di una della patologie polmonari croniche più comuni tra gli adulti e i bambini. Essa è classificata come una malattia ad alto rischio di decesso.

Questo tipo di patologia può colpire i polmoni, il pancreas, il fegato, l’intestino, i seni paranasali e gli organi sessuali. La fibrosi cistica altera la densità e il livello di sali minerali nella mucosa prodotta dalle ghiandole esocrine, la quale ostruisce qualsiasi dotto, provocando infezioni batteriche, danni ai polmoni, all'intestino e dolori addominali.

Sintomi della fibrosi cistica                                                   

I sintomi della fibrosi cistica possono manifestarsi durante tutto l’arco della vita di un essere umano. In alcuni individui i sintomi possono acutizzarsi velocemente, mentre in altri portatori del gene possono non manifestarsi affatto.

 Inoltre, è bene sottolineare che ogni individuo può avere sintomi diversi:

  • Sintomi nei neonati: ritardo nella crescita;
  • Sintomi nella funzione intestinale: dolore causato dalla costipazione, gonfiore nella zona addominale dovuta alla presenza di gas, nausea, feci pallide o color argilla, con muco, perdita di peso;
  • Sintomi collegati ai polmoni e ai seni paranasali: tosse, aumento della quantità di muco, stanchezza, congestione nasale, episodi di polmonite, dolore ai seni nasali;
  • Sintomi riscontrati in una fase successiva: sterilità negli uomini, infiammazione del pancreas, sintomi respiratori e malformazione delle dita.

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è provocata dalle mutazioni del gene CFTR che, mutandosi, porta l’organismo a produrre un liquido viscoso e denso. Questa sostanza mucosa blocca le vie respiratorie dei polmoni e il pancreas, causando gravi infezioni polmonari, disturbi della digestione molto acuti. Altre zone colpite da questa patologia possono essere le ghiandole sudoripare e l’apparato riproduttivo maschile.

Le persone in cui questo gene si riproduce più frequentemente sono individui discendenti dal ceppo nord e centro europeo.

Si può prevenire?

Questa patologia non si può prevenire, poiché si tratta di una malattia ereditaria incurabile. Tuttavia, si può seguire una terapia, che verrà in seguito illustrata, per migliorare la qualità della vita durante la malattia.

Uno studio genetico condotto su genitori portatori del gene mutato, all’origine di questa patologia, è l’unico modo per rilevare se un individuo è affetto da fibrosi cistica.

Trattamenti per la fibrosi cistica

Le chiavi per una buona terapia della fibrosi cistica sono:

  • Una diagnosi per rilevare la patologia;
  • Un buon piano terapeutico per migliorare la resistenza alla malattia e la qualità della vita.

Se possibile, i pazienti dovranno sempre affidarsi a cliniche specializzate nel trattamento della fibrosi cistica. Le terapie disponibili per combattere la fibrosi sono le seguenti:

  • antibiotici per prevenire infezioni sinusali e polmonari e, a loro volta, per curarle;
  • Farmaci per via inalatoria che aiutino a decongestionare le vie respiratorie;
  • Farmaci per diluire il muco ed espellerlo con facilità;
  • Vaccini annuali;
  • Ossigenoterapia.

L'ultima opzione nella cura della fibrosi cistica è il trapianto di polmone.

04-04-2023
Top Doctors

Fibrosi cistica

Dott.ssa Mirella Collura - Pediatria

Creato il: 13-11-2012

Editato il: 04-04-2023

Editor: Veronica Renzi

Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una patologia in cui i polmoni, il tubo digerente e altri organi sono ostruiti a causa della presenza di muco denso e viscoso. 

Si tratta di una della patologie polmonari croniche più comuni tra gli adulti e i bambini. Essa è classificata come una malattia ad alto rischio di decesso.

Questo tipo di patologia può colpire i polmoni, il pancreas, il fegato, l’intestino, i seni paranasali e gli organi sessuali. La fibrosi cistica altera la densità e il livello di sali minerali nella mucosa prodotta dalle ghiandole esocrine, la quale ostruisce qualsiasi dotto, provocando infezioni batteriche, danni ai polmoni, all'intestino e dolori addominali.

Sintomi della fibrosi cistica                                                   

I sintomi della fibrosi cistica possono manifestarsi durante tutto l’arco della vita di un essere umano. In alcuni individui i sintomi possono acutizzarsi velocemente, mentre in altri portatori del gene possono non manifestarsi affatto.

 Inoltre, è bene sottolineare che ogni individuo può avere sintomi diversi:

  • Sintomi nei neonati: ritardo nella crescita;
  • Sintomi nella funzione intestinale: dolore causato dalla costipazione, gonfiore nella zona addominale dovuta alla presenza di gas, nausea, feci pallide o color argilla, con muco, perdita di peso;
  • Sintomi collegati ai polmoni e ai seni paranasali: tosse, aumento della quantità di muco, stanchezza, congestione nasale, episodi di polmonite, dolore ai seni nasali;
  • Sintomi riscontrati in una fase successiva: sterilità negli uomini, infiammazione del pancreas, sintomi respiratori e malformazione delle dita.

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è provocata dalle mutazioni del gene CFTR che, mutandosi, porta l’organismo a produrre un liquido viscoso e denso. Questa sostanza mucosa blocca le vie respiratorie dei polmoni e il pancreas, causando gravi infezioni polmonari, disturbi della digestione molto acuti. Altre zone colpite da questa patologia possono essere le ghiandole sudoripare e l’apparato riproduttivo maschile.

Le persone in cui questo gene si riproduce più frequentemente sono individui discendenti dal ceppo nord e centro europeo.

Si può prevenire?

Questa patologia non si può prevenire, poiché si tratta di una malattia ereditaria incurabile. Tuttavia, si può seguire una terapia, che verrà in seguito illustrata, per migliorare la qualità della vita durante la malattia.

Uno studio genetico condotto su genitori portatori del gene mutato, all’origine di questa patologia, è l’unico modo per rilevare se un individuo è affetto da fibrosi cistica.

Trattamenti per la fibrosi cistica

Le chiavi per una buona terapia della fibrosi cistica sono:

  • Una diagnosi per rilevare la patologia;
  • Un buon piano terapeutico per migliorare la resistenza alla malattia e la qualità della vita.

Se possibile, i pazienti dovranno sempre affidarsi a cliniche specializzate nel trattamento della fibrosi cistica. Le terapie disponibili per combattere la fibrosi sono le seguenti:

  • antibiotici per prevenire infezioni sinusali e polmonari e, a loro volta, per curarle;
  • Farmaci per via inalatoria che aiutino a decongestionare le vie respiratorie;
  • Farmaci per diluire il muco ed espellerlo con facilità;
  • Vaccini annuali;
  • Ossigenoterapia.

L'ultima opzione nella cura della fibrosi cistica è il trapianto di polmone.

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