Fibrosi cistica

Specializzazione di Pneumologia e Malattie Respiratorie

Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una patologia in cui i polmoni, il tubo digerente e altri organi sono ostruiti a causa della presenza di muco denso e viscoso. Si tratta di una della patologie polmonari croniche più comuni tra gli adulti e i bambini. Essa è classificata come una malattia ad alto rischio di decesso.

Questo tipo di patologia colpisce i polmoni, il pancreas, il fegato, l’intestino, i seni paranasali e gli organi sessuali. La fibrosi cistica rende la mucosa densa e viscosa. Il muco in questione ostruisce i polmoni, provocando ripetute infezioni polmonari e danni ai polmoni.

Sintomi della fibrosi cistica                                                   

I sintomi della fibrosi cistica possono manifestarsi durante tutto l’arco della vita di un essere umano. Alcuni sintomi possono acutizzarsi fino a raggiungere il massimo grado di gravità. È bene sottolineare che ogni individuo può avere sintomi diversi e anche l’irruenza della malattia può variare a seconda dei casi.

  • Sintomi nei neonati: ritardo nella crescita;
  • Sintomi nella funzione intestinale: dolore causato dalla costipazione, gonfiore nella zona addominale dovuta alla presenza di gas, nausea, feci pallide o color argilla, con muco, perdita di peso;
  • Sintomi collegati ai polmoni e ai seni paranasali: tosse, aumento della quantità di muco, stanchezza, congestione nasale, episodi di polmonite, dolore ai seni nasali;
  • Sintomi riscontrati in una fase successiva: sterilità negli uomini, infiammazione del pancreas, sintomi respiratori e malformazione delle dita.

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è provocata da un gene difettoso che fa in modo che l’organismo produca un liquido viscoso e denso. Questa sostanza mucosa blocca le vie respiratorie dei polmoni e il pancreas, cominciando a causare infezioni. Questo problema può dar luogo a infezioni polmonari molto gravi e a disturbi della digestione molto acuti. Le ghiandole sudoripare e l’apparato riproduttivo maschile sono altre zone che possono essere colpite da questa patologia.

Vi sono individui che sono portatori del gene, pur non manifestando alcun sintomo. Ciò si spiega con il fatto che una persona affetta da fibrosi cistica deve ereditare due geni difettosi. Pertanto, se ne ha solo uno, questa patologia non si manifesterà. Le persone in cui questo gene si riproduce più frequentemente sono individui discendenti dal ceppo nord e centro europeo.

Si può prevenire?

Questa patologia non si può prevenire, poiché si tratta di una malattia ereditaria incurabile. Tuttavia, si può seguire una terapia, che verrà in seguito illustrata, per migliorare la qualità della vita durante la malattia. Uno studio genetico condotto su genitori portatori del gene difettoso, all’origine di questa patologia, è l’unico modo per “prevenire” la fibrosi cistica. Tale studio servirà per rilevare la malattia, poiché, come è stato precedentemente detto, non vi è cura.

Trattamenti per la fibrosi cistica

Le chiavi per una buona terapia della fibrosi cistica sono: una diagnosi per rilevare la patologia, un buon piano terapeutico per migliorare la resistenza alla malattia e la qualità della vita. Se possibile, i pazienti dovranno sempre affidarsi a cliniche specializzate nel trattamento della fibrosi cistica. Le terapie disponibili per combattere la fibrosi sono le seguenti: antibiotici per prevenire infezioni sinusali e polmonari e, a loro volta, per curarle. Farmaci per via inalatoria che aiutino a decongestionare le vie respiratorie. Farmaci per diluire il muco ed espellerlo con facilità, vaccini annuali, ossigenoterapia e, come ultima opzione, si ricorrerà al trapianto di polmone.

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